地中海贫血

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如，或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以有以下的危害，重型的地中海贫血，在出生数日就可以出现贫血、肝脾肿大、进行性加重黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。典型的表现是臀状头长骨和骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症。下肢溃疡。中间型和轻型的患者可以出现轻度至重度的贫血，大多可以存活至成年。

讲解医师：李方方  （主治医师）
就职单位：开封市中心医院血液内科
地中海贫血本身不需要补铁，因为地中海贫血是由于基因的异常导致的珠蛋白生成障碍，从而导致的贫血。补铁对于地中海贫血没有效果的，而且还会导致患者铁过载，会导致机体的各个脏器出现功能异常。但是临床上有部分地中海贫血的患者同时合并缺铁性贫血，这部分患者可以进行补铁治疗，可以治疗缺铁性贫血的因素，补铁治疗的同时还要积极寻找导致患者缺铁性贫血的原因是什么，去除原因才能从根本上治愈缺铁性贫血。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
α-地中海贫血3.7型，属于轻度的α-地中海贫血类型，不严重。因为地中海贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍浸润，最终出现溶血性贫血的症状。在临床上，根据红细胞肽链合成障碍的不同，地中海贫血分成了两大类，一种是α-地中海贫血，另一种是β-地中海贫血。其中α-地中海贫血，根据红细胞肽链缺失的不同，又分成了六种不同的类型，其中3.7型α-地中海贫血，就是指缺失的一条α肽链引起的，属于轻度的地中海贫血，病人一般没有明显的贫血症状，也可以正常的生长发育。所以，这种类型病情不严重，是轻度的地中海贫血。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者，这种患者没有明显的临床症状，不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状，与常人无异。只是在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的，如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；如果做肽链检查，可以发现有肽链缺失。但是，病人从外观上没有任何异常，也不影响正常的生长发育，也可以正常的工作、生活。但是，地中海贫血基因携带者在婚育的时候要引起注意，如果配偶也是地中海贫血基因携带者，后代当中就有可能产生中度或重度地中海贫血，从而造成严重影响。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血是一组遗传性的疾病，所以在怀孕期间是能够检查出来的，首先初步筛查大人的地中海贫血，做红细胞渗透性脆性实验，中等规模的医院都可以做，20日左右可以出报告，另外还有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷筛查，一般是2日能够出来，如果要做地中海贫血基因分型全套，α和β需要三四百元，在七天内出报告，所以针对这种情况在一般的三甲医院都是可以进行监测的。主要是通过羊水监测，产前的羊水和绒毛的筛查，要去正规的大医院进行检查的。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血又叫海洋性贫血，是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者是几种的合成，受到部分或者完全抑制所引起的遗传性的溶血性贫血。它分为α地中海贫血和β地中海贫血。轻型的地中海贫血一般是不需要治疗的。对于诱发溶血的因素，如感染等应该积极的防治。脾切除适用于输血量不断增加，伴有脾功能亢进，以及明显压迫症状者。青少年应采用高量输血疗法，保持血红蛋白在110g/L-130g/L，以保证比较正常的生长发育。为了减少输血反应，可以使用滤去白细胞和血小板的红细胞，促进铁的排泄。已有地中海贫血患者应用基因骨髓移植获得成功的报道。虽然轻型患者不需要治疗，但是患者间婚配可以产生重型的患儿，所以产前基因诊断能够有效预防地中海贫血，同时使用促红细胞生成素是没有效果的。

讲解医师：陈亮  （副主任医师）
就职单位：内蒙古包钢医院血液内科
地中海贫血也称为海洋性贫血，是由于遗传因素造成珠蛋白肽链合成障碍导致的一组溶血性贫血性疾病，最常见的地中海贫血为α型地中海贫血和β型地中海贫血。根据患者贫血的程度分为轻型、中间型、重型三种类型，重型的地中海贫血患儿在出生后大约半年左右会发病，会出现特殊的面容，如眼距增宽、鼻梁塌陷、前额突出，出现贫血、黄疸、脾大、发育迟缓等症状，患儿常不能活到成年。轻型的地中海贫血患者没有临床症状或者只有轻度的贫血症状，一般不需要特殊治疗。中间型的地中海贫血患者可以活到成年，治疗主要是给予输血和去铁治疗。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传性的疾病，是父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代所发病的。地中海贫血又分为α-地贫跟β-地贫，跟受累的珠蛋白的基因相关。而每一种类型的贫血又会分为轻型跟重型，所以单独靠基因型并不能判断它是轻型还是重型。通过血常规检测看血红蛋白的这个数，将小于60g/L定为重型贫血，60-90g/L之间定义为中型贫血，90-120g/L之间定义为轻型的贫血。因此，并非所有的α-地中海贫血都是严重的，里面有轻型、重型，一般轻型患者不需要做特殊的治疗，而重型患者可能需要反复的输注红细胞。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性、溶血性贫血疾病。关于地中海贫血的饮食需要注意，一、补充营养物质。饮食营养要合理，食物必须多样化，不应挑食、偏食，否则会因某种营养素的缺乏而引起贫血。二、多食含铁丰富的食物，如猪肝、猪血、瘦肉、奶制品、豆类、大米、苹果、绿叶蔬菜等，对缺铁性贫血非常有疗效。忌辛辣、生冷的食物，辛辣、生冷的食物不利于贫血的预防。三、可以吃一些酸性食物，有利于对铁的吸收，能很好的预防缺铁性贫血。多吃蔬菜，比如茄子、西红柿、马铃薯，水果如苹果、葡萄、梨、甘薯等。多补充维生素C对于铁的吸收非常有利。四、尽量不喝牛奶，牛奶和茶会抑制铁的吸收。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血，一般只能缓解症状，无法根治。因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，是由于珠蛋白肽链的一条或多条合成障碍引起的溶血性贫血，临床上根据病情轻重，分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。轻度地中海贫血病人没有明显的贫血症状，一般也不需要治疗。中度地中海贫血和重度地中海贫血，就需要经常输血治疗，尤其是生长发育期青少年、儿童，要保证血红蛋白大于120g/L，这样才能正常的生长发育。近年来曾经有造血干细胞移植治疗地中海贫血的报道，但是成功的很少，目前只处于临床研究阶段。所以大部分地中海贫血患者只能缓解症状，无法根治。