地中海贫血

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血症状。地中海贫血的检查包括三种，其中第一种叫做血常规检查。地中海贫血患者血常规会表现为小细胞低色素性贫血，也就是红细胞平均体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度都出现减少的情况。第二种常见的地中海贫血检查就是血红蛋白电泳，因为这种贫血患者存在异常的血红蛋白，在血红蛋白电泳中就可能发现异常的血红蛋白电泳带，对疾病的诊断提供有用的帮助。第三种确诊地中海贫血的检查方法，就是做地中海贫血基因检查。通过基因检测能够明确是哪种类型的地中海贫血，并且也能知道是哪个基因位点发生改变而导致地中海贫血。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血很多患者都是属于轻型的地中海贫血，并没有明显的贫血症状，比如像头晕、乏力、消化不良、面色苍白等等。但是，在出现某些发热、感染或者其他应激的情况下，可能会出现相对的缺铁性贫血。可以通过口服硫酸亚铁来进行补血，对地中海贫血患者有一定的疗效，并不一定能够完全补正常，毕竟地中海贫血患者是因为基因异常，导致血红蛋白合成过程中出现了问题，所以应该尽量避免出现感染的状况或者消耗的症状。另外，地中海贫血的妈妈在怀孕的过程中，可能因为对铁的需求量相对来说比较大，容易导致这种生理性的缺铁性贫血，所以适当的情况下可以补充硫酸亚铁后多吃富含铁的食物，比如像牛肉、瘦肉丸、猪肝、猪血等等。

讲解医师：鹿志霞  （副主任医师）
就职单位：济南市中西医结合医院产科
地中海贫血孕前检查的价格没有办法确定，不同的地方，不同的医院，还有不同的检查方式所需要的费用都是不一样的，一般检查的费用大概在500-1000元左右。如果只是普通的地中海贫血孕前检查，价格基本上是不贵的，大部分家庭都能够承担，但如果检查出某些异常，肯定要再进行一些其他检查，费用肯定就变贵了。在怀孕前做地中海贫血检查，最好去当地正规医院进行检查，这样的检查结果比较有保障，能够更大程度上确保胎儿的健康，因为患上地中海贫血的宝宝都是很痛苦的，尽量提前避免这种疾病的发生。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海性贫血，它是一种比较严重的遗传性的血液系统疾病。针对重度的地中海贫血的患者，在出生后3到12个月就会发病，并且伴随一些并发症，比如肝脾肿大，心力衰竭，一般生命不会长久，最多到5岁就会死亡。中型的地中海性贫血患儿，常在幼年期发现病情发展，介于重型和轻度之间，所以活到中年是没有问题的。对于轻度地中海性贫血，一生也有可能都不会出现症状，一般患者可能出现轻微的脾大，只有在验血的时候才会发现自己是地中海贫血，因此不会影响到寿命，是地中海贫血中最幸运的患者。所以能活多久，首先要做基因检测，看属于哪一种类型的地中海性贫血。

讲解医师：李方方  （主治医师）
就职单位：开封市中心医院血液内科
地中海贫血属于遗传性疾病，这是先天遗传性的，不会后天获得，不过临床上有部分地中海贫血的患者贫血程度较轻，可能在早期并没有诊断是地中海贫血，而在成年以后或者较大的年龄才能诊断是地中海贫血。但即使成年以后诊断为地中海贫血也依然是遗传性疾病，而不是后天获得性的疾病。地中海贫血由于是基因病，目前仍然没有治愈的办法，其治疗是在必要的时候输注红细胞支持治疗，反复输注红细胞的患者还需要警惕铁过载的情况发生，必要时应去铁治疗。

讲解医师：丁建华  （副主任医师）
就职单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科
小儿地中海贫血可以治疗，一般根据贫血的症状来进行治疗，具体如下：\n1、一般轻型的小儿地中海贫血不需要治疗。\n2、重型的可能需要终身治疗，主要是输血和去铁的治疗，另外，还可以考虑造血干细胞的移植，从而达到彻底的根治。\n地中海性贫血是一种遗传性疾病，所以，如果家族中有地中海性贫血的人群，建议婚前进行相关的基因筛查，做到早期预防，以免遗传给后代，这样可以减少后代的发病率。

讲解医师：邹丽萍  （主任医师）
就职单位：长春市中医院儿科
新生儿地中海贫血筛查异常，通常表示宝宝患有地中海贫血。地中海贫血又叫海洋性贫血，属于遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因的缺陷，导致血红蛋白组成成分改变，严重时可发生溶血和贫血。根据宝宝病情轻重程度不同分为三型，即轻型、中重型、重型，具体如下：\n1、轻型，大多数人只是携带地中海基因，没有任何症状，一般在体检时才发现。\n2、中重型，因缺陷程度不同会表现出不同轻重程度的临床症状，大多为慢性进行性溶血性贫血，多表现为容颜改变、肝脾肿大。\n3、重症者会因长期贫血，骨骼代偿增生，而出现骨骼增大，以及头变大、前额隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽等症状。\n地中海贫血药物无法治愈，目前只能通过造血干细胞移植治疗。

讲解医师：内详  （）
就职单位：
在东南亚地区里面,病发率很高的病为地中海贫血,这种疾病常见的症状是皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促,它的确诊主要是通过血液检验。那么地中海贫血是什么呢?

地中海贫血症是一类遗传性疾病，较难治愈，但也有一定的治愈率，治愈措施有以下几种： 1、终生输血及去铁治疗，虽是对症处理措施，但可使患者血红蛋白达到或接近正常人水平，即达到临床治愈的标准； 2、中药和西药联合使用，此方法可提升血红蛋白，减少患者输血次数； 3、造血干细胞移植，此方法目前较成熟。

地中海贫血是一类遗传性疾病，生活中应加强对疾病的了解及预防意识，家族中有地中海贫血的患者，可在婚前进行婚前检查，尽量避免和患同样类型疾病的患者结婚。如夫妻双方是地贫基因携带者，应在妊娠早期进行羊水穿刺检测，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。