地中海贫血

讲解医师：徐淑娟  （主治医师）
就职单位：福建医科大学附属协和医院血液科
地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。此外，还可以做地中海贫血基因型的测定。基因型的测定主要是为了看是基因突变，还是基因缺失导致的。所以，地贫的检查主要就是完善这三个项目，血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血进行测定。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，地中海贫血的命名是以最初发病，经常在地中海地区，而命名的。在我国主要是以广东、广西、四川，发病率比较高，长江以南的省市也是发病率偏高的地区。由于人口的流动，在其他的地区也会有一些散发的病例。因此，现在地中海贫血的命名就由病因命名，也就是珠蛋白生成障碍性贫血。\n血红蛋白是由珠蛋白和血红素组成的，当患者合成珠蛋白的基因发生了突变或者缺失，造成珠蛋白合成的障碍或者速率减低，从而引起血红蛋白的产生量减少，造成了患者红细胞的形态发生了改变。这一类患者红细胞的体积非常小，容易在脾脏被破坏，发生溶血性贫血。因此，地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血的主要病因，就是由于合成珠蛋白的基因突变或者缺失，造成了珠蛋白合成的障碍，或者速率减低，从而导致血红蛋白产生减少，引起机体一种遗传性的溶血性贫血。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者，这种患者没有明显的临床症状，不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状，与常人无异。只是在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的，如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；如果做肽链检查，可以发现有肽链缺失。但是，病人从外观上没有任何异常，也不影响正常的生长发育，也可以正常的工作、生活。但是，地中海贫血基因携带者在婚育的时候要引起注意，如果配偶也是地中海贫血基因携带者，后代当中就有可能产生中度或重度地中海贫血，从而造成严重影响。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血是一组遗传性的疾病，所以在怀孕期间是能够检查出来的，首先初步筛查大人的地中海贫血，做红细胞渗透性脆性实验，中等规模的医院都可以做，20日左右可以出报告，另外还有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷筛查，一般是2日能够出来，如果要做地中海贫血基因分型全套，α和β需要三四百元，在七天内出报告，所以针对这种情况在一般的三甲医院都是可以进行监测的。主要是通过羊水监测，产前的羊水和绒毛的筛查，要去正规的大医院进行检查的。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传性的疾病，是父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代所发病的。地中海贫血又分为α-地贫跟β-地贫，跟受累的珠蛋白的基因相关。而每一种类型的贫血又会分为轻型跟重型，所以单独靠基因型并不能判断它是轻型还是重型。通过血常规检测看血红蛋白的这个数，将小于60g/L定为重型贫血，60-90g/L之间定义为中型贫血，90-120g/L之间定义为轻型的贫血。因此，并非所有的α-地中海贫血都是严重的，里面有轻型、重型，一般轻型患者不需要做特殊的治疗，而重型患者可能需要反复的输注红细胞。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代才发病的，在我国主要常见于长江以南的省份，比如广东、广西、海南等，长江以北相对来说发病率比较低。绝大多数的地中海贫血患者是没有症状的，也就是除非做检查发现了血红蛋白低，红细胞体积下降，怀疑到了地中海贫血，才会去做这方面的筛查，否则没有症状很难诊断。如何去做筛查，一般是做血红蛋白电泳，看这些血红蛋白的类型以及它的数量，如果有异常，下一步就要做地中海贫血基因的确诊试验。这个相对来说价格也不贵，大概400块钱左右就可以把地中海贫血基因给检查，通过这些基因检查就可以明确到底是α-地贫还是β-地贫，到底是轻型还是重型。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以分为以下三型，一、重型，出生数日即可出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。二、中间型，轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。三、轻型，轻度贫血或者没有症状，一般在调查家族史时发现。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血不管是男还是女都会遗传，因为地中海贫血基因是在常染色体上，根据孟德尔的遗传规律，对男女来说是平均分配的。因此，只要父母双方有地中海贫血基因，不管是男或女都是有一定的概率。如果说父母双方都是地中海贫血，而且都是同一个基因型的地中海贫血，他们的孩子不管是男是女都有25%的机会可能是正常的，还有25%的机会可能是比较重型的地中海贫血，另外有50%的机会是跟父母双方一样类型的地中海贫血。所以对于夫妻双方都是地中海贫血的患者，在产前、孕前一定要做这方面的筛查，做到优生优育。如果夫妻双方都是，还建议这个孕妇做一个羊水穿刺检查，来看一下小孩的基因，提前发现这些重型的地中海贫血。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
一般我们认为血红蛋白低于110g/L称为贫血。地中海的患者可以出现贫血，重型患者出生数日即可以出现贫血，而且可以出现进行性加重。轻型和中间型的地中海贫血患者，可以出现轻度至中度的贫血。但是血常规只能作为地中海贫血辅助的判断条件，不能作为诊断条件。诊断需要根据临床特点和其他的实验检查，结合阳性家族史做出诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则更加复杂。由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同，所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。因此，地中海贫血的病人血红蛋白量可以是轻至中度贫血，也可以出现重度贫血，但是不能作为诊断地中海贫血的诊断依据。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海性贫血，又称呼海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。由于遗传的基因缺陷导致血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型数量，其临床症状变异性较大，根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度给予命名和分类。病情有轻型、重型和极重型三种类型，没有什么特殊治疗，中间型和重型地贫，应该采取一种或数种方法给予对症支持治疗，比如预防感染，适当补充叶酸和B12，再就是给予红细胞输注，同时给予去铁治疗。