李聪

性染色体异常有多种，临床比较常见特纳综合征、克氏综合征、X三体综合征、XYY综合征，分别有以下临床表现： 1、特纳综合征：主要临床表现为患者出生时体重低、身体发育迟滞、成年时身材矮小，仅在1.2-1.4米之间，耳位低、颈短、颈蹼，第二性征发育差。成年外阴幼稚、阴毛稀少、乳房不发育、子宫发育不良、原发闭经、不育。患者智力通常在正常范围，部分较正常人略低，少数患者智力发育障碍； 2、克氏综合征：主要临床表现患者幼年期和儿童期无明显异常，跟正常男孩相同。青春期以后克氏综合征患者睾酮生成低于正常，引起睾丸发育不良、身材瘦高、小睾丸或者隐睾、无精症、第二性征发育不良，大部分患者喉结不明显、无胡须、体毛稀少、皮肤细嫩，部分患者出现乳房发育，少数患者出现轻到中度智力障碍； 3、X三体综合征：相关症状和身体特征因人而异，不同个体之间差别较大。多数X三体综合征个体表型正常，除发育较早，平均身高较正常女性高之外，没有其它症状或只有轻微症状。大部分X三体综合征会出现卵巢早衰； 4、XYY综合征：多数男性有正常寿命和生活，最大的特点是身材高大、智力正常。部分XYY综合征患者会发生行为异常，如脾气暴躁、多动、冲动、反抗行为，或者在诱因下会出现反社会行为。

染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常又分为非整倍体和整倍体异常。整倍体异常大部分都是三倍体、四倍体，绝大部分在孕期流产，存活患儿大部分有问题，如智力障碍、生长发育障碍、畸形，男患儿还会出现尿道下裂等。 非整倍体异常包括21-三体、13-三体、18-三体、特纳综合征、克氏综合征等。以上患儿都有临床症状，像21-三体综合征、13三体综合征、18三体综合征有智力障碍、发育畸形，特纳综合征、克氏综合征有生育方面问题，像特纳综合征45X0患儿存在原发闭经，身高一般情况在1.2-1.4米，所以从外形上能看出是有问题的孩子，男性克氏综合征表现为无精症。染色体结构异常到成年，并无相关临床症状，如果真有染色体结构异常，可能为染色体平衡易位，虽然没有临床症状，但是生育时候出现流产、死胎等。 所以要想知道有无遗传方面问题、染色体异常，需要看有无症状，比如与正常人一样生活和工作，只是智力、身体没有问题，则不需要进行染色体检查。但是如果出现问题，比如男性出现无精或者女性出现复发性流产、自然流产、死胎或者生育过不健康孩子等，最好去医院检查有没有染色体问题。当然如果有智力障碍孩子或者发育异常孩子，一定要去医院做染色体方面检查。如果想了解是否存在染色体异常，需要查看是否存在相关症状，如果存在相关症状，还是去正规医院做染色体检查。

9号染色体异常婴儿临床表现，具体如下： 1、临床上比较常见9号染色体臂间倒位个体没有任何临床症状，可以像正常人一样工作、生活，智力、身体发育没有问题； 2、9号环状染色体综合征：常见临床表现为出生前或者出生后轻度生长迟缓、头小、三角形头、眼球突出、面中部发育不全、耳畸形、先天性心脏病、生殖器异常、智力障碍、新生儿期肌张力减退等； 3、9号染色体短臂部分单体综合征：常见临床表现包括三角形头、眼球突出、眼距宽、鼻梁塌、人中长、耳位低、耳位异常、耳垂缺失或者发育不全、颈短宽、颈蹼、先天性心脏病等。女婴会出现大阴唇发育不良，男婴会出现尿道下裂，部分患儿婴儿期死亡，但大部分可以存活到幼年期； 4、9号染色体短臂部分三体综合征：主要临床表现为头小而短、小眼、眼球深陷、眼距宽、斜视、球形鼻、招风耳、颈蹼、语言发育延迟、中度智力低下，少数患者幼年期死亡，多数患儿能活到成年； 5、9号长臂部分单体综合征：表现为眼距宽、外眦下斜、鼻孔前倾、鼻短、耳位低、人中突出、智力障碍等症状； 6、9号长臂部分三体综合征：表现为宫内发育迟缓、头小、耳长、小脸、腭突出、眼深陷、小嘴，上唇覆盖下唇即地包天，耳廓发育不全、骨盆窄，显著肌萎缩，显著肌萎缩又导致患儿关节运动受限，运动和智力都会出现障碍。

染色体平衡易位属于染色体结构畸变，患者基本没有临床症状，可以健康生活和工作，能达到普通人寿命。但是染色体平衡易位因为没有症状，又叫染色体平衡易位携带者。平衡易位携带者生活上需要注意结婚生育时候可能会出现问题，因为平衡易位患者，比如女性卵子、男性精子，在精子或者卵子形成过程有一定比例异常。 染色体平衡易位， 1/18可能正常，1/18可能是染色体平衡易位携带者，以上两种情况孩子表型正常，没有症状。但是其它16/18孩子可能孕期出现自然流产、死胎，甚至还会出现生育异常孩子。所以染色体平衡易位携带者在生育方面有一定麻烦，所以需要去专业医院进行专业遗传咨询，然后遗传科大夫会给予专业指导，生正常孩子完全没有问题。

常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同，可以分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类。常染色体遗传中又分常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种，常染色体显性遗传指单个致病等位基因发生突变后，即处于杂合子状态下可以导致疾病发生，并显示出现特征性表现。 常染色体显性遗传相关致病基因都位于1-22号常染色体上，常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传，且男女皆可发病，患者任何子女患病概率都为1/2。如果没有生殖腺嵌合和外显不全存在，表型正常个体不会有患病子女。部分常染色体显性遗传病病例属散发性，并且与新基因突变有关。

染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常分为常染色体数目异常和性染色体数目异常。常染色体数目异常大部分个体智力障碍，理论上讲部分常染色体数目异常孩子有生育能力，比如21三体综合征部分女性有生育能力。常见性染色体数目异常是特纳综合征、克氏综合征。特纳综合征不能生育，克氏综合征无精也不能生育。 性染色体异常中有特殊核型，即X三体综合征。X三体综合征虽然属于性染色体异常，但是从外观上看不到有问题，外观正常、生育也正常。可能部分女性患者会出现卵巢早衰，生育时需要做孕期产前诊断就，则可以生正常孩子。 大部分正常人染色体结构异常是易位，染色体平衡易位携带者、染色体倒位携带者、染色体罗氏易位携带者。外观看不到异常，但在生育方面会遇到问题，如会生育异常、发育畸形孩子，会出现流产、死胎。如果确定染色体异常，首先分清异常类型，专业医生会建议在生育方面需要做哪些准备、调整，孕期给予相应指导，所以生育健康孩子并无问题。

21-三体综合征是基因组中额外多一条21号染色体引起。易位型21-三体综合征，具有21-三体综合征表型，但是核型中多一条不是单纯21号染色体，而是易位型21号染色体。所谓易位型即21号染色体与其它染色体发生结构畸变，比如常见14号染色体与21号染色体长臂接到一起，称易位型21-三体综合征。 易位型21-三体综合征患儿一定检查父母，一般父母遗传给孩子的可能性比较大，症状基本是21-三体综合征症状。如果检查发现父母真是21-三体综合征，再次生育时，生下21-三体综合征孩子几率较大，1/6概率孩子正常，1/6概率携带者，4/6可能有问题。因此，21-三体综合征父母下次生育时候一定要做产前诊断，在孕期去产前诊断中心抽羊水、抽绒毛达到产前诊断目的，检查胎儿是否为21-三体综合征。如果是21-三体综合征，建议选择性流产。

染色体检查均不需要空腹。任何阶段、任何人群，查染色体都不需要空腹。但是检查染色体也有需要注意问题： 1、如果想要检查染色体，首先应该在身体健康阶段检查。如果身体目前存在感冒、发烧或者正在使用抗生素，不建议采血做染色体检查。因为染色体检查要抽血培养，病理状态或者抗生素应用会影响细胞生长影响后期检查，如果细胞培养不理想，检查可能会失败。只要在身体健康状态，停用抗生素3天以上，则可以抽血查染色体； 2、染色体检查报告周期较长，因为染色体检查通过培养方式，分析染色体是否有问题，所以染色体检查周期比较长，拿报告时间一般3周左右。

染色体微阵列可检查如下项目： 1、不明原因智力落后和发育迟缓，如生长发育迟缓、非已知综合征多发畸形、特定发育异常，比如小头畸形、身材矮小、巨头畸形、过度生长等； 2、超过两项面部畸形，比如五官间距过大、耳鼻异常等； 3、天生身材畸形，比如心脏缺陷、先天性心脏病、手部异常； 4、自闭症谱系障碍。 国内外也有研究支持将身材矮小、肥胖、语言发育迟缓、癫痫以及其它精神神经发育障碍等方面作为染色体微阵列应用指南，即染色体微阵列在妇产科或儿科应用更为广泛。染色体微阵列是一种实验室检测技术，简写为CMA。能对已知染色体重排异常进行精细定位，还可以发现大量、未知，导致异常表型染色体微缺失、微重复，CMA主要检测方法包括Array-CGH，SNP芯片。

讲解医师：李聪  （主治医师）
就职单位：沈阳市中西医结合医院疝外肛肠科
首先第一步要看脱肛的长度是多少，比如脱肛长度是3-5cm，这个时候可以常规的揉一揉就可以送回去。如果长度为5-10cm，这个时候要注意，往往先用温水再用一些润滑剂，比如石蜡油、凡士林、温盐水这些东西轻轻地揉，让血运充分恢复良好之后再给送回去，送回去之后尽量平躺，不要增加腹压，少去排便，让肛门功能逐渐恢复。如果脱出超过10cm，这种情况回去的几率就非常小，而且年龄越大的人，脱肛情况就会越重，只是单纯的给送回去，效果不是很好。