河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师
21-三体综合征是基因组中额外多一条21号染色体引起。易位型21-三体综合征，具有21-三体综合征表型，但是核型中多一条不是单纯21号染色体，而是易位型21号染色体。所谓易位型即21号染色体与其它染色体发生结构畸变，比如常见14号染色体与21号染色体长臂接到一起，称易位型21-三体综合征。
易位型21-三体综合征患儿一定检查父母，一般父母遗传给孩子的可能性比较大，症状基本是21-三体综合征症状。如果检查发现父母真是21-三体综合征，再次生育时，生下21-三体综合征孩子几率较大，1/6概率孩子正常，1/6概率携带者，4/6可能有问题。因此，21-三体综合征父母下次生育时候一定要做产前诊断，在孕期去产前诊断中心抽羊水、抽绒毛达到产前诊断目的，检查胎儿是否为21-三体综合征。如果是21-三体综合征，建议选择性流产。
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