染色体微阵列可检查什么

讲解医师：李聪敏  
河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师

染色体微阵列可检查如下项目：

1、不明原因智力落后和发育迟缓，如生长发育迟缓、非已知综合征多发畸形、特定发育异常，比如小头畸形、身材矮小、巨头畸形、过度生长等；

2、超过两项面部畸形，比如五官间距过大、耳鼻异常等；

3、天生身材畸形，比如心脏缺陷、先天性心脏病、手部异常；

4、自闭症谱系障碍。

国内外也有研究支持将身材矮小、肥胖、语言发育迟缓、癫痫以及其它精神神经发育障碍等方面作为染色体微阵列应用指南，即染色体微阵列在妇产科或儿科应用更为广泛。染色体微阵列是一种实验室检测技术，简写为CMA。能对已知染色体重排异常进行精细定位，还可以发现大量、未知，导致异常表型染色体微缺失、微重复，CMA主要检测方法包括Array-CGH，SNP芯片。