9号染色体异常婴儿什么表现

讲解医师：李聪敏  
河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师

9号染色体异常婴儿临床表现，具体如下：

1、临床上比较常见9号染色体臂间倒位个体没有任何临床症状，可以像正常人一样工作、生活，智力、身体发育没有问题；

2、9号环状染色体综合征：常见临床表现为出生前或者出生后轻度生长迟缓、头小、三角形头、眼球突出、面中部发育不全、耳畸形、先天性心脏病、生殖器异常、智力障碍、新生儿期肌张力减退等；

3、9号染色体短臂部分单体综合征：常见临床表现包括三角形头、眼球突出、眼距宽、鼻梁塌、人中长、耳位低、耳位异常、耳垂缺失或者发育不全、颈短宽、颈蹼、先天性心脏病等。女婴会出现大阴唇发育不良，男婴会出现尿道下裂，部分患儿婴儿期死亡，但大部分可以存活到幼年期；

4、9号染色体短臂部分三体综合征：主要临床表现为头小而短、小眼、眼球深陷、眼距宽、斜视、球形鼻、招风耳、颈蹼、语言发育延迟、中度智力低下，少数患者幼年期死亡，多数患儿能活到成年；

5、9号长臂部分单体综合征：表现为眼距宽、外眦下斜、鼻孔前倾、鼻短、耳位低、人中突出、智力障碍等症状；

6、9号长臂部分三体综合征：表现为宫内发育迟缓、头小、耳长、小脸、腭突出、眼深陷、小嘴，上唇覆盖下唇即地包天，耳廓发育不全、骨盆窄，显著肌萎缩，显著肌萎缩又导致患儿关节运动受限，运动和智力都会出现障碍。