解读医师:种轶文
北京大学第三医院/妇产科 / 副主任医师
唐筛一般指唐氏筛查,无创DNA通常指无创DNA产前检测,中期唐氏筛查和无创DNA产前检测在检查内容、检查范围、结果准确性方面存在区别。
1、检查内容
中期唐氏筛查需抽取孕妇的血液,检测其中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等水平,结合孕妇年龄计算胎儿患有小儿唐氏综合征的几率。无创DNA产前检测一般是抽取孕妇的静脉血,获取胎儿游离DNA,以判断其患病风险。
2、检查范围
中期唐氏筛查可以检查胎儿患小儿唐氏综合征、开放性神经管缺陷的几率。而无创DNA产前检测除小儿有唐氏综合征外,还可检查其是否存在18三体综合征、13-三体综合征。
3、结果准确性
中期唐氏筛查准确率较低,一般在70%-90%。无创DNA产前检测对排查胎儿是否患小儿唐氏综合征的准确率较高,可达到90%-99%。
若中期唐氏筛查显示胎儿患病风险较高,建议进行无创DNA产前检测辅助诊断,存在小儿唐氏综合征家族史者,下一代患病风险高,可直接进行无创DNA产前检测。
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