讲解医师:刘长青
首都医科大学三博脑科医院神经外科 / 副主任医师
亨廷顿舞蹈病是一个明确的单基因病,目前已知的单基因病并不是特别多,很多病人都是一个多基因的,不同的基因一起来形成的一组疾病。单基因就亨廷顿基因它的位点也很清楚,如果能够在基因水平上对它进行修改和修正,可以彻底治愈。但现在无法在基因水平上进行这种操作,所以这个病目前是无法治愈的。这个病的损害非常大,因为神经细胞是逐渐被破坏、损伤、消亡,所以这个疾病对寿命是有影响的。大约10-20年左右,患者最后会变成一个痴呆的症状,精神完全是一种错乱的,包括异常的舞蹈动作会越来越多。这个病的治疗目前是比较困难的,只能做到一些相对的对症治疗,让舞蹈动作能少一些,让认知障碍能够减轻一些。目前无法阻止对这个疾病的进展,只能在患者患病期间使生活质量稍微高一些,逆转是做不到的,甚至让他维持在一个相对好的状态也只能是短时间的,最终这种疾病的预后是比较差的。