苯丙酮尿症有哪些表现

发布时间:2023-08-24 16:50 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E8%82%96%E5%A8%9F'>肖娟</a>  
讲解医师:肖娟  
北京协和医院儿科 / 主任医师
苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺失,导致苯丙氨酸(人体必需的一种氨基酸)代谢异常,尿中排出大量的苯丙酮酸所致,属于遗传性疾病。大部分孩子在新生儿期还好,没有太特殊的表现,以后就会逐渐出现问题,比如表现为喂养困难,喂奶以后出现呕吐,甚至感觉孩子比较闹、情绪不稳。
在三个月后会逐渐表现为智力下降,而且整个智力的发育都有落后。然后观察到头发由黑逐渐变黄,颜色变淡,皮肤会发白。另外,其特点是尿液、汗液都有特殊的臭味。

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