先天性肌营养不良能治好吗

讲解医师：陈文珍  
上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 / 副主任医师

先天性肌营养不良症主要包括早发型和晚发型，一般不能治愈。因为存在肌营养不良的基因突变，可导致肌肉无力、萎缩症状，部分患者会出现假性腓肠肌肥大、结缔组织增生，使肌肉处于萎缩状况。通常情况下只能给予辅酶Q10、ATP、维生素E等有效改善肌肉营养不良造成的无力症状，改善肌肉代谢功能，延缓病情加重和发展。

对于早发型患者，一般在较小时可能会夭折，晚发型患者也只能活到20多岁。通常情况下只能给予康复锻炼和营养神经肌肉的药物，以及促进代谢的药物，包括ATP、辅酶A、辅酶Q10、维生素E、维生素B₁、维生素B₁₂等补充维生素营养，从而改善症状。只有少部分患者可能可以通过基因治疗来改善症状，但目前基因治疗处于一种研究阶段，发展方向还不明确，所以仅用于科研。