张玉明

小儿β地中海贫血，是因为合成血红蛋白β链基因发生突变，造成血红蛋白β链合成减少所致。根据临床表现分为轻型、中型以及重型，临床常见为重型。一般小儿从3-6个月左右开始出现贫血，表现为面色苍白，然后逐渐发生骨骼改变，导致肝脾淋巴结肿大以及肚子凸鼓等症状，对于地贫常用血红蛋白电泳检查，可以发现异常电泳带。另外，可以针对α地贫和β地贫进行基因位点检测，准确率可以达到95%以上。

地中海贫血是我国南方地区，包括广东、广西、海南常见的疾病。根据其发病原因的不同，通常可把地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于合成血红蛋白的α链基因发生大片段的缺失，造成α链的合成减少，从而导致不能形成正常的血红蛋白A。α地中海贫血临床主要表现为贫血、骨骼改变以及肝、脾淋巴结肿大等。

婴儿地中海贫血根据分型不同症状也不同。一般轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人群一样；中间型贫血可能随着年龄增长，逐渐出现贫血表现，患者面容改变和肝脾肿大不是十分明显；对于重型患者，因为发病相对较早，通常在婴儿期起病，贫血症状相对较重，表现为颜面苍白、无力、食欲减低及活动能力下降。骨骼发生变形以后，造成鼻梁低平、额骨突出，像似先天愚型，最后导致肝脾肿大以及腹胀。

儿童凝血功能障碍原因较多，首先需要进行一系列检查，通过促凝血时间及各种凝血因子活性鉴定，根据患者诊断，不同类型和病理原因进行不同治疗。多数儿童凝血功能变差的原因可以检查明确，针对性进行治疗。血友病患者，即因为第八因子缺乏，通过终身替代治疗，效果较好。对于凝血功能较差的儿童，首先要学会自我保护，避免进行剧烈运动和各种创伤。另外，应尽快明确病因尤为重要。

对于儿童地中海贫血，首先明确类型，根据检测结果分辨是轻型、中间型或重型贫血，进而采取不同治疗方法。对于轻型贫血，因为无明显表现，通常无需治疗；对于中间型贫血，需要一年输血1-2次，维持血红蛋白高于90-110g/L；对于重型地中海贫血，可能终身需要依赖输血，如果每个月输血一次，经过十次左右输血，需要在患者体内进行除铁治疗，因为出血过多可能引起体内铁沉积过载。如果发现配型相合骨髓供体，建议通过异基因骨髓移植进行根治。

蚕豆病和地中海贫血不是一类疾病，但二者具有关联性。蚕豆病和地中海贫血同属于溶血性疾病，但是蚕豆病是一种急性溶血，病情进展较快，地中海贫血则表现为慢性溶血过程。蚕豆病根据坊间传说，是指食用蚕豆所致，发病原因是因为红细胞代谢的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏，即G6PD酶缺乏，由于该酶缺乏引起红细胞糖代谢途径异常，造成溶血性贫血。地中海贫血则是因为α链或β链基因缺陷引起合成障碍导致贫血。

小儿播散性血管内凝血是由多种原因引起的出血性疾病。疾病早期表现为激活凝血系统高凝状态引起血栓。当大量凝血因子，包括血小板消耗以后，引起继发性纤溶亢进，即低凝状态，患者出现栓塞症状，表现为出血或低凝状态，称为小儿播散性血管内凝血，即DIC。播散性血管内凝血属于急性重症，需要马上接受治疗，治疗方法首先应消除原发病，根据播散性血管内凝血不同阶段采取不同治疗。