地中海贫血

小儿贫血是指外周血单位容积内红细胞数或血红蛋量低于正常值，可通过血常规检查明确贫血，贫血又包括小细胞低色素性贫血、正细胞性贫血、大细胞性贫血，针对不类型可进行以下检查： 1、缺铁性贫血：查血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度； 2、营养性巨细胞性贫血：查维生素B12、叶酸； 3、急性失血性贫血：寻找失血部位或失血原因； 4、地中海贫血：基因检测； 5、蚕豆病：G6PD酶检测； 6、慢性贫血：骨髓检测。

平均血红蛋白浓度是指的每一个红细胞里的血红蛋白浓度，由血红蛋白还有红细胞数量以及红细胞体积换算出来的。实际上如果MCHC偏低，往往表示每一个红细胞血红蛋白含量下降，也就是低色素性的贫血，最常见的原因就是缺铁，除了缺铁之外，还有慢性病贫血，地中海贫血以及铁粒幼细胞性贫血，也可以出现低色素性贫血。如果MCHC偏低，要综合红细胞计数，血红蛋白含量MCV、MCH来综合判断，并且进一步包括缺铁这四个疾病之间进行鉴别，进一步鉴别最常用的手段就是查血里的铁蛋白，血清铁含量。

讲解医师：张晓乐  （副主任医师）
就职单位：聊城市人民医院血液内科
地中海贫血患者是否会头晕与地中海贫血的严重程度有关，具体如下：\n1、轻型的地中海贫血：往往没有贫血或者只有轻度的贫血，通常不会有头晕的症状。\n2、中间型或者重型的地中海贫血：往往会有中度到重度的贫血，就会有头晕的症状。\n因此，如果进行了血常规检查，发现血红蛋白有明显的下降，可以通过输注红细胞来纠正贫血。如果输注红细胞以后头晕的症状消失，就可以明确是由于贫血所导致的头晕。如果是轻型的地中海贫血出现头晕，建议进行颅脑CT、颈椎超声等检查，来排除由于中枢神经系统或者颈椎病变所导致的头晕。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一个基因遗传病，是由于合成珠蛋白的基因产生了异常，最终导致地中海贫血。它有轻型、重型，轻型的患者没有明显症状，做血常规检查可能会发现血红蛋白轻度的下降。但是重型的患者就会出现重度的贫血，所以很早就会发病。所以轻型的患者很有可能今生都不会出现明显的症状，但是出现严重的感染或合并其它疾病的时候可能会诱发体内发生溶血反应，这样才会有症状。但是对于重型的地中海贫血可能出生就有比较明显的症状，目前地中海贫血一般常见于长江以南的一些城市，比如广东、广西、海南、云南，而北方地区比较少见。

平均红细胞血红蛋白浓度是血常规检查中重要的指标。一般要与血红蛋白定量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量联合参考。如果出现血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、平均红细胞血红蛋白浓度和含量的降低，这种贫血就是小细胞低色素性贫血，临床上常见缺铁性贫血。缺铁性贫血在整个贫血中占到90%，而地中海贫血，同样也是小细胞低色素性贫血。地中海贫血在北方的个别病人中散发出现。 临床上出现贫血症状之前，平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白含量就会出现降低。所以可以用平均红细胞血红蛋白浓度降低，作为缺铁性贫血的预警标志。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
α地中海贫血属于地中海贫血的一种类型，由于遗传基因缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或障碍，最终引起地中海贫血。α地中海贫血，根据基因缺失类型又分为不同亚型，其中SEA型也称为东南亚型，因为这种类型的地中海贫血在东南亚比较常见其中。 其中SEA缺失杂合子，就是指缺失的两条α珠蛋白肽链不是来自一对等位基因，而是来自不同等位基因，一条来自父方，一条来自母方。杂合子SEA缺失型表现轻度地中海贫血，这种患者一般没有明显贫血的症状，也不影响正常生长发育，对人体健康影响较少。但如果SEA缺失属于纯合子，就说明这两条缺失的α基因来自一方，这时往往病情较重，可出现中度地中海贫血类型。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。地中海贫血的血常规特点有，其白细胞和白细胞的分类正常，血小板的数量以及大、中、小血小板的比例和压积正常；主要的特点就在于红细胞是呈现小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积小于正常范围，正常范围是80-100fL，地中海贫血的红细胞平均体积明显小于80fL；同时地中海贫血的平均血红蛋白量也要低于正常，正常范围是27-34pg，地中海贫血患者的血红蛋白量低于27pg。并且有个规律，地中海贫血越严重，红细胞的平均体积和平均血红蛋白量也越低。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
如果夫妻双方在产前没有做地贫的筛查，在发现怀孕之后突然查出了地中海贫血，首先要做的事情就是要看一下父亲是不是地中海贫血，也就看一下夫妻双方是否含有相同的基因携带。如果是相同，这个宝宝可能会有25%的几率属于重型的地方还贫血，这个时候就强烈建议孕妇做羊水穿刺，来看一下宝宝的基因型。如果是重型的地中海贫血，就建议提前把这孩子打掉，因为就算生下来可能也不能像正常人一样生活，寿命比较短而就会遭很大的罪。如果父亲没有地中海贫血，基本上就没有什么问题，不用做羊水穿刺。但是孕妇可能会由于地中海贫血基因的携带，或者有些症状以及在怀孕过程中相对的铁的造血原料的缺乏，会产生一些贫血的症状。这个时候就需要多吃一些富含铁的食物，比如牛肉、瘦肉、猪肝、猪血。此外，必要的情况下可以吃些硫酸亚铁这些含铁的药片，这对宝宝没有明显的影响。

孕妇地中海贫血是指怀孕的妇女患有地中海贫血，地中海贫血是一种遗传性疾病，其特征为溶血、无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇自身易发生孕期妊高症，产时及产后即使出血不多，也会因血液储备不足而发生休克。若贫血严重还可出现心肌损害、贫血性心脏病。如果夫妻两人同时患有同型地中海贫血，且检查证实胎儿有重度地中海贫血，建议实施人工流产，终止怀孕。

妊娠期贫血在孕期非常常见，由于身体负担，血容量需求增加，40%-50%孕妈妈会出现不同程度贫血。大部分是缺铁性贫血，首先需排除地中海贫血，根据世界卫生组织推荐，孕12周之后补充铁剂60mg/d，缺铁严重可补120mg/d。日常需多摄入含铁量丰富的食物，如鸭血、鸡血、瘦肉、菠菜、番茄等，并定期检测血常规，评估贫血状况，调整补血方法。