周薇

骨髓增生异常综合征的病因没有完全明确，推测可能由于生物、化学以及物理等因素引起的基因突变、染色体异常，使某个恶变的细胞克隆性增生，认为诱变剂如病毒还有某些化疗药物，如患者有实体瘤，可能做了化疗，后期造血恢复的不好，可能出现了继发骨髓增生异常综合征。还有人接触了放疗还有辐射、工业反应剂，如苯、聚乙烯等环境污染等，以上致癌因素都可以引起染色体重排或基因重排，引起基因表达的改变，导致骨髓增生异常综合征。

骨髓增生异常综合征(MDS)需要做以下检查： 1、血常规检查，外周血常常会伴有全血细胞减少，根据减少的程度会分为难治性贫血，还有难治性贫血伴有原始细胞增多，可以看到原始细胞； 2、骨髓象的检查，做骨髓检查常常建议患者入院做检查，患者如果做检查，看到骨髓增生明显增多或极度活跃，有时会出现增生正常或减低，都可能会出现在MDS的患者当中，当然还有很典型的特点，会出现病态造血； 3、要做细胞遗传学检查，该病是多能造血干细胞水平上的突变获得性克隆性疾病，以前采用染色体的检查技术，在30%-49%的MDS的患者中发现有染色体缺陷，染色体的缺陷有特异性改变，如有7号染色体的缺失、7号染色体长臂的缺失，有8号染色体的增多，还有5号染色体的缺失和5号常染色体长臂的缺失等， 5、7、20染色体复合的染色体异常等，如果出现异常表现，都是MDS的特征性改变。5q-的异常也是染色体预后好的有效标志； 4、还可以做分子生物学的检查，有时碰到难以鉴别、难以诊断的骨髓增生异常综合征时，就做分子生物学的检查，来看患者有没有和恶性疾病和恶性肿瘤相关的分子生物学表达，从而来辅助诊断骨髓增生异常综合征，以及对患者预后做判断。

骨髓增生异常综合征需要和下列疾病进行相鉴别，并且要排除这些疾病： 1、比较常见的在老年人当中，有老年人一来就是三系减少，并且做了骨穿，伴有病态造血，但是这些老人有特点，可能是牙不好，不能吃肉或不吃青菜，或吃的东西非常烂，或青菜要剁得很碎等，吃的比较少，叫做营养缺乏性的贫血，典型的是缺乏营养，叶酸和维生素B12以及维生素B6等； 2、还有要和骨髓增殖性肿瘤相鉴别，还要和原发性的血小板减少性紫癜、肾症、阵发性睡眠性血红蛋白尿相鉴别，这些疾病都有贫血、黄疸还有血细胞减少的特点； 3、还有骨髓增生异常综合征它还要和骨头转移瘤相鉴别，骨髓有些实体瘤可能会转移到骨髓里面，在骨髓的检查中，可以看到异常细胞，并不是骨髓来源的原始细胞，而是肺癌、肠癌、胃癌等在骨髓的转移，同时患者如果有感染，还有结缔组织病，如红斑狼疮时会出现骨髓的病态造血，在相应的检查中可以鉴别出来； 4、另外骨髓正常异常综合征常常是有骨髓增生低下的特点，三系减少，是白细胞、血红蛋白还有血小板的减少，在患者做骨髓检查时，发现这种类型叫低增生性MDS，很容易和再生障碍性贫血相混淆，所以要和再生障碍性贫血相鉴别； 5、MDS可能会合并骨髓纤维化，发现大概有50%的MDS的患者骨髓是有轻到中度的网状纤维增多，患者的骨髓纤维化和原发性的骨髓纤维化不同，要和原发性的骨髓纤维化相鉴别，MDS合并的骨髓纤维化在外周血里面常常是全血细胞减少，原发性的骨髓纤维化常常是外周血里面看到血细胞增多，另外异形和破碎红细胞在外周血里面也比较少见，胶原纤维形成也十分少见，并且常常没有肝脾肿大。另外MDS如果合并有骨髓纤维化，常常会比较快的转变为白血病。

2008年WHO即世界卫生组织将骨髓增生异常综合征分为七型： 1、第一型是难治性贫血伴有单系的病态造血。患者有贫血，同时伴有病态造血，就是骨髓看到红细胞形态异常，红细胞的产品不合格，所以在医学上称为病态造血； 2、难治性贫血伴有多系的病态造血，这个患者有贫血的同时可能有白细胞或血小板异常，在骨髓中表现为白细胞形态异常以及巨核细胞，即造血小板的细胞巨核细胞形态异常，表现为小巨核、裸巨核，不产血小板，称为难治性贫血，伴有多系的病态造血； 3、难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞增多，这一类的贫血在骨髓检查幼稚红细胞里面可以看到有铁的颗粒的增多，呈环形，大概1/3的环形，分布在细胞核的周围； 4、难治性贫血伴有原始细胞增多的贫血，比较好理解，原始细胞在骨髓里面，如果在5%-9%，是Ⅰ型，该类型接近于白血病的早期； 5、如果在骨髓里面看到了10%-19%的水平，伴有原始细胞增多的Ⅱ型，如果超过了20%，可以直接诊断为急性髓系白血病； 6、骨髓增生异常综合征未分类型，是没有上述以上几个特点，可能有三系减少，可能有二系减少，但没有明显的病态造血，也没有看到原始细胞，但不能分类到再生障碍性贫血的良性疾病里面； 7、骨髓增生异常综合征伴有5q-，5q-是染色体异常，伴有5q-的MDS骨髓增生异常综合征是预后比较好的类型，而且可以有靶向药物治疗，治疗效果比较好，所以这个类型有比较独特的临床特点，所以WHO把该类型作为单独的类型，MDS的类型。

溶血性贫血是血液方面的疾病，由于红细胞破坏速率增加，超过了骨髓造血的速率而发生的贫血。饮食调整有助于溶血性贫血的治疗，需要注意的主要有以下五点： 1、尽量少喝或不喝茶，因为茶会影响铁质的吸收，溶血性贫血的患者如果经常在饭后喝茶，会阻止人体对食物中铁的吸收，茶叶中含有鞣酸不利于吸收铁，铁和鞣酸可以结合为单磷酸铁沉淀，不能被人体吸收； 2、溶血性贫血的患者建议经常多吃富含维生素以及新鲜水果和绿色蔬菜，如橘子、山楂、柿子椒、苦瓜、笋等，维生素C有助于参与造血，促进铁吸收利用的功能，这些食物在日常生活中也可以进行搭配，尽量做到饮食多元化，营养全面化； 3、溶血性贫血的患者要注意加强营养，特别要补充足量高蛋白食物，高蛋白饮食可以促进铁吸收，也是合成血红蛋白的必需物质，如肉类、鱼类、禽类等； 4、建议患者多吃含铁量高的食物，包括动物性食物，如动物肝脏、瘦肉、蛋黄等，而植物性的食物中，海带、黑芝麻、菠菜、大米、玉米、黑木耳、黄豆、黑豆、紫菜、麦芽以及水果类都可以多吃，水果类有李子、杏、桃、苹果等，都是不错的选择； 5、推荐溶血性贫血的患者多吃农作物的甘薯，虽然价格比较低廉，但其所含的维生素和纤维素远远超过了苹果、葡萄等其他瓜果，是非常好的粗粮食物。以上五点是溶血性贫血患者饮食需要注意的几点。

要明确这个问题，患者具体是哪一种类型的溶血性贫血，是否与自身免疫性因素有关。如果是自身免疫性的溶血性贫血，治疗难度较大，但如果原发病控制的情况下可以生孩子，如果是先天性溶血性贫血，不需要治疗，患者还是可以生生育。溶血性贫血一般在原发病控制的情况下可以生育小孩，但如果是自身免疫性溶血性贫血，如果患者在长期服用免疫抑制剂、免疫调节剂或相关的药物的情况下，要在医生的监控下来生育，不能自己为了生育就把需要治疗的药物停掉。如果是想生育，即便是怀上了小孩的情况下，因为治疗的突然中断导致原发病的进展，这样生下来的孩子质量也不高，在孕期会出现严重的并发症，一定要格外注意。

溶血性贫血主要是人体的红细胞被破坏，出现了红细胞溶血的症状，导致红细胞数量减少，最后就会出现如贫血的症状。溶血性贫血一般可以分为红细胞的膜异常溶血，还有遗传性红细胞酶缺乏性溶血性贫血，还有血红蛋白和血红素异常导致的溶血性贫血，遗传性红细胞酶缺乏导致的溶血性贫血一般具有遗传性，所以问题要针对性来回答。除了遗传红细胞酶缺乏，还有红细胞、血红蛋白异常，还有红细胞的形态异常等，这样的溶血属于遗传性溶血，这一类型属于先天性红细胞缺陷引起的贫血肯定是遗传，但如果是出现了抗体，如果是免疫性红细胞的破坏引起溶血性贫血以及造血原料缺乏溶血性贫血，这些都是不遗传的疾病。

自身免疫性溶血的特异性检查是抗人球蛋白试验，抗人球蛋白试验分为直接抗人球蛋白试验和间接抗人球蛋白试验。温抗体型的自身免疫性溶血的患者直接抗人球蛋白阳性，部分患者间接的抗球蛋白亦为阳性。当抗体数低于实验数值阈值时，直接抗人球蛋白可以成为阴性，直接的抗人球蛋白的强度与溶血的严重程度没有关系。有时试验虽然呈弱阳性，但可能发生了很严重的溶血，反之有时该试验做出来是强阳性，但并没有很严重的溶血。还有一种比较特殊的自身免疫性溶血性贫血，即冷凝集素综合征，可以做冷凝集素试验，冷凝集素综合征时效价会增高，还有冷溶血试验也是冷凝集素综合征的特异性检查。

骨髓增生异常综合征可以吃的口服药比较少，因为其治疗主要是治疗原发病，根据骨髓增生异常综合征的分类型，如果是低中危组，可以用环孢素药物来口服治疗。如果是骨髓增生异常综合征伴有5q-，这类型的患者可以口服来那度胺治疗，治疗效果比较好。除此之外，如果是中高危的患者或伴有白血病转化，相对来说能够口服的药比较少。同时这一类的患者如果有造血原料的缺乏，可以吃铁剂或者叶酸、维生素B12等药物治疗。另外还有中药可能对骨髓造血有帮助，也可以服用。

骨髓增生异常综合征的临床表现，顾名思义该病以贫血为主要表现，并且贫血是慢性过程，很多患者发现贫血之后，血色素5-6g/dl是很严重的贫血，但患者并没有感觉，所以说明该病是慢性过程。除此之外，患者会出现出血，因为血小板减少还有白细胞异常，会出现感染，还有肝脾肿大等临床表现。患者在发病时会转化为白血病，该类患者占大概一部分的贫血患者，患者起病会有面色苍白、乏力、活动后心悸、气短等情况，如果患者原本是有心肺疾病，这些心肺疾病的症状会加重，如有气促等情况。如果伴有血小板减少，患者常常会有出血的情况，表现为皮肤瘀点、瘀斑，一般还有鼻衄、牙龈出血等，还有消化道出血，严重的可能会出现颅内出血，以上是骨髓增生异常综合征的临床表现之一。