脊柱裂

讲解医师：高亦深  （主治医师）
就职单位：威海市中心医院神经外科
脊柱裂四维超声是可以检查出来的，但是也一定要注意，因为脊柱裂分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂。对于显性脊柱裂，一般情况下都是可以进行明确诊断的，但是对于隐性脊柱裂和不典型的脊柱裂，在四维超声上有可能不是特别的明显，需要进一步的完善其他检查辅助诊断。脊柱裂往往是一个发育的过程，有的时候在初期并不明显，而到了后期才可能会发育得特别明确，所以也需要定期的随访和复查。所以如果是高度怀疑有脊柱裂的患儿，一定要进行彩色B超的检查，后期进行四维的确诊，如果仍然未见明显确认趋势，则可以进一步的做核磁检查，这样才能进行确诊。而且一定要及早的进行相应的干预，包括口服叶酸片等。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
脊柱裂根据严重程度不同，可以分为几种类型，比较常见的脊柱裂叫做隐性脊柱裂，隐性脊柱裂在临床上并没有任何症状，只是在偶尔进行X线摄片或者腰骶椎磁共振、CT检查时偶然发现的，这种隐性脊柱裂并不会引起患者一腿长一腿短的情况。另外一类脊柱裂叫做显性脊柱裂，就是合并脊膜膨出、脊髓脊膜膨出的脊柱裂。这种脊柱裂患儿会有比较明显的神经系统症状，从而出现肢体不对称，包括造成肢体畸形，出现一条腿长了一条腿短，也可以出现下肢无力，甚至双下肢截瘫和大小便失禁等症状。

讲解医师：郐国虎  （副主任医师）
就职单位：武汉科技大学附属天佑医院神经外科
脊柱裂可以分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂，开放性脊柱裂又称为显性脊柱裂。隐形脊柱裂主要是指先天性棘突和椎板缺如，没有脊膜和神经组织外露。隐形脊柱裂少数情况下可伴有脊髓纵裂畸形、脊髓栓系综合征、脂肪瘤或皮样囊肿。开放性脊柱裂又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出，脊膜膨出主要是指先天性椎弓缺如伴脊膜囊状膨出，但神经组织正常，1/3有神经功能缺失；脊髓脊膜膨出主要是指先天性椎弓缺如伴脊膜囊状膨出，伴脊髓或马尾的结构或功能异常。对于任何一种脊柱裂，只要出现神经功能症状，一般需要进行手术治疗。

讲解医师：高亦深  （主治医师）
就职单位：威海市中心医院神经外科
NT并不能检查出脊柱裂，NT作用主要适用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估，而且大约是在胎儿11周左右出现，发育到14周的时候，就会被淋巴系统所吸收，变成另一种东西，因此从时间上，并不能检查出脊柱裂。对于脊柱裂，最常见的还是要经过超声进行检查和筛查，如果高度怀疑脊柱裂的时候，还需要进行四维彩超明确诊断，更能够明确是否存在脊柱裂以及进行积极的补救措施。所以，NT是检查唐氏的问题，脊柱裂还是要及时的进行B超、随访，以及四维超声检查进行确诊。

讲解医师：田硕  （主治医师）
就职单位：石家庄市人民医院男科
脊柱裂会导致脊髓、神经受损，会出现不同程度的膀胱或者肛门括约肌的功能障碍。如果是隐形脊柱裂，排尿障碍可能会逐渐加重，表现为小儿学龄期仍有尿床的症状。一般可以给他用一些抑制膀胱收缩的药物，比如说卫喜康、托特罗定等等；如果是显形脊柱裂，需要先考虑手术治疗。

讲解医师：郐国虎  （副主任医师）
就职单位：武汉科技大学附属天佑医院神经外科
脊柱裂具有一定遗传性，但是其遗传率目前还没有相关数据的统计。据国外比较有名的格林伯格编撰的《神经外科手术》，在遗传学方面是这样描述的：对于脊柱裂患者，如果既往有一个脊髓脊膜膨出生育史者，发病率会增加至2%-3%，有两个为6%-8%。如果家族近亲中有脊膜膨出者，那么风险也会增加，尤其是母系亲属。遗传遵循非孟德尔遗传法则，可能为多因素致病。目前认为产前补充叶酸能够降低脊柱裂的发生率。

讲解医师：史建刚  （主任医师）
就职单位：上海长征医院脊柱外科
什么是脊柱裂？脊柱裂这个概念跟脊髓栓系综合征有一个很重要的融合，脊柱裂包括骨头发育的异常，合并神经发育的异常。骨头发育异常，这是脊柱裂的一种，合并了神经发育异常，又是一种。所以脊柱裂是一个非常复杂的，有很多分型的疾病。

讲解医师：史建刚  （主任医师）
就职单位：上海长征医院脊柱外科
叶酸可以预防脊柱裂。在过去的研究当中，叶酸对于人体的发育非常有重要的作用，解放以后很长一段时间，已经在使用叶酸盐、叶酸大米、叶酸面粉，所以国家从预防脊柱裂的角度已经施展了很多的措施。很多科学家研究叶酸对脊柱裂的发病有一定影响，还是建议在怀孕期使用叶酸是一个非常必要的东西。

讲解医师：崔志强  （主任医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
脊柱裂发病率应该已经占据了先天性疾病的首位，明显的高于先心病发病率。因为在很多医院都可以在不同的理念下的处理，所以说它不是很集中，但是它的发病率是很高的，特别在高龄产妇或者说贫困地区发病率更高。现在比较认可的病因第一个是叶酸缺乏，所以说我们补充叶酸这一条，其实也是在防治先天性脊髓病、先天性神经管畸形的有效的治疗措施；第二个比较重要的一个原因就是病毒的侵袭，特别是在三胚层发育，在第三周左右，胚胎还是比较脆弱，如果有病毒侵袭，可以导致三胚层发育的异常，而导致脊柱裂的发生；第三个病因我们认为和放射因素有一定关系，所以说怀孕期间一定要远离放射线。因为放射对我们的细胞、神经组织还是有明显的损伤。当然了这个不是遗传病，但也有一些遗传性的倾向。所以说我们还是要注重婴幼儿胚胎时期的防护，这样有利于对这个疾病的发生能够起到很好的预防作用。

讲解医师：尚爱加  （主任医师）
就职单位：中国人民解放军总医院神经外科
脊柱裂是怎么引起的？目前认为脊柱裂是一种先天性的疾病，但是从目前的研究来讲没有看到有明显的遗传倾向。现在研究认为比较明确的原因是怀孕前或者怀孕期间叶酸的缺乏，可能导致了神经管闭合不全，从而导致脊柱裂的发生。当然，后天的因素主要包括环境的因素和地域的因素，也会引起脊柱裂，其发病率的高低也有一些变化，比如北方地区脊柱裂的发生率要明显高于南方的一些地区。