地中海贫血

妊娠合并贫血，需要了解导致贫血的原因，判断是缺铁性贫血，地中海贫血，还是由于缺乏叶酸和维生素B12引起的巨细胞性贫血。首先可以结合血常规，地贫筛查和地中海贫血基因诊断，筛查以后可对因治疗。如果是缺铁性贫血，孕妇需常规的补充蛋白质、铁，予以合理的营养，调整饮食结构，多吃鸡蛋，增加铁含量多的食物。如果为巨细胞贫血，则需要补充叶酸和维生素B12，目前针对该疾病有较好的预防，孕妇或备孕前叶酸基本上是国家免费发放。它除了预防巨细胞贫血，同时还可预防神经管畸形。而地中海贫血是一种基因性疾病，无较好的治疗方法，只能从源头杜绝，尤其是广州和湖南这样的地贫高发区，基本上是做宫内诊断。如果孩子太重型的地贫，及早终止妊娠。

孕妇贫血需服用铁剂，并改变饮食习惯。孕妇出现轻微贫血时，则需采取有效措施，机体出现贫血，表明机体储备铁较低，需及时补充铁剂，铁剂服用易产生胃肠反应，因此需伴随其它食物同时食用。 妊娠期避免食用猪肝等代谢器官，建议食用瘦肉、鸡蛋、牛奶等营养充足的食物。如孕妇铁蛋白并非较低，补充铁剂后，血色素无改善作用，需排查孕妇是否患有地中海贫血。

红细胞计数偏低可见于各种原因导致的贫血，按病因不同一般分为以下几类： 1、红细胞生成减少与骨髓造血功能衰退导致：如再生障碍性贫血、急性造血功能停滞等； 2、造血物质缺乏和利用障碍：如缺铁导致的缺铁性贫血，叶酸、维生素B12缺乏导致的巨幼细胞性贫血，铁利用障碍导致的铁粒幼细胞贫血； 3、红细胞破坏过多：包括红细胞内在缺陷和外在异常所致红细胞破坏过多。内在缺陷常见遗传性球形红细胞增多症、蚕豆病、地中海贫血、镰状细胞贫血、血红蛋白病等；外在异常常见的有各种免疫反应引起的贫血，如新生儿溶血病、药物性免疫溶血病。机械性损伤与烧伤性溶血、微血管病性溶血；疾病所致溶血如疟疾、细菌感染、脾功能亢进等所致溶血； 4、红细胞丢失：如急慢性失血，此外很多药物如阿司匹林、口服避孕药、利福平等也可导致红细胞减少。 当红细胞低于1.5×10^12/L时应考虑输血治疗，应积极找出导致红细胞减少的原因，从而进行对症治疗。

临床上引起新生儿血小板较高的原因具体如下： 1、原发性血液系统疾病； 2、感染，如呼吸系统、胃肠道系统感染等； 3、心肺疾病的血液代偿； 4、微量元素缺乏； 5、贫血、血液系统疾病，如地中海贫血等。 新生儿血小板增高可导致鼻腔、口腔发生病变，需及时处理并防止感染扩散。新生儿缺乏微量元素也可引起厌食情况的发生，因此临床建议新生儿血小板增高时需至医院明确原因并对症治疗。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也叫海洋性贫血，在临床上分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血根据α链缺失的多少，分为四种类型，缺一条链的叫静止型，缺两条链的叫标准型，缺三条链的叫血红蛋白H病，缺四条链的叫胎儿水肿综合征。静止型和标准型一般没有临床症状，危害性不大，血红蛋白H病，病人可以出现轻到中度的贫血，有时可以达到重度的贫血，感染或服用氧化剂贫血会加重。胎儿水肿综合征是最严重的贫血类型，胎儿苍白，全身水肿，多于宫内死亡或产后数小时死亡。β地中海贫血也分为轻型、中间型和重型，轻型和中间型危害不大，重型地中海贫血，胎儿出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸、肝脾的肿大、生长发育迟缓、骨质疏松，甚至发生病理性骨折，属于比较严重的类型。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
怀疑自己是地中海贫血，首先做一个血常规检查，主要看血红蛋白的含量，如果血红蛋白<110g/L就叫贫血。下一步就要看平均红细胞体积，也就所谓的MCV值，正常值是80-100FL，如果是小于80FL，这个红细胞是比较小的，叫做小细胞性贫血。这种小细胞性贫血，一般见于缺铁性贫血或者地中海贫血。如果说高度怀疑地贫，尤其是像广东、广西、海南这些省份，地中海贫血发病率比较高，会常规的建议患者，做一个血红蛋白电泳的筛查，也就几十块钱，看一看有没有异常的血红蛋白。如果有，就高度提示是地中海贫血，紧接着就要做地中海贫血基因的检测。这一套基因大概就400多块钱，就可以明确到底是α地贫还是β地贫，到底是轻型的还是重型的。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血有其特殊的临床特点，尤其是重型地中海贫血，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出、臀状头，长骨可以骨折。试验室检查，包括血涂片检查，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中心浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞，网织红细胞正常或者是增高，骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数。另外，红细胞的渗透脆性试验明显减低，轻型的可以正常。血红蛋白F，即血红蛋白电泳，可以明显增高，多大于40%，是诊断重型β地中海贫血的重要依据。根据临床特点以及试验室检查，结合阳性家族史，一般可以做出诊断，有条件时也可以做基因诊断，进行地中海α基因以及地中海β基因的检测，对地中海贫血作出明确诊断。不仅可以诊断地中海贫血，还可以确定纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，地中海贫血筛查的价格在600-800元之间，当然在不同的地区和不同级别的医院，价格会有所波动。地中海贫血筛查的内容有三方面：第一、血常规，如果血常规发现病人有小细胞低色素性的贫血，需要排除地中海贫血。第二、血红蛋白电泳，因为地中海贫血病人的肽链合成障碍，在血红蛋白电泳当中，可能会出现异常的条带，通过计算异常条带血红蛋白的含量，就能对地中海贫血做出大致的判断。第三、肽链的检查，尤其对于轻型α-地中海贫血患者，如果发现异常的肽链，基本上就可以断定α-地中海贫血。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致珠蛋白肽链不能正常的合成，病人出现溶血性贫血的症状。α型重度地中海贫血临床上称为胎儿水肿综合征，这种胎儿一般会在宫内死亡，即使出生以后，会出现全身水肿、肝脾肿大，往往在几个小时内就会因缺氧而死亡。β型重度地中海贫血一般在出生半年左右的时间，孩子会逐渐出现溶血性贫血的症状，表现为面色苍白、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大，贫血症状逐渐加重，最后由于持续的溶血性贫血而导致骨骼改变，出现骨皮质变薄，同时还会出现特殊的面容，双眼眼距增宽、颧骨突出，最终往往难以成年，一般在早期夭折。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血先是一种贫血，所以说做血常规检查的时候要看以下几个指标，如血红蛋白的含量，正常值是介于110-160g/L，可能不同医院这个范围是不一样，但大体上都是这个程度。如果血红蛋白含量<110g/L叫做有贫血了，当然还根据血红蛋白的量的高低，为轻度贫血、中度贫血，还是重度的贫血。\n有贫血之后再去看这个平均红细胞体积，也就是MCV值，正常值是80-100，如果小于80叫做小细胞性贫血。小细胞性贫血最常见的其实还是缺铁性贫血，也就是造血的原料中铁缺乏，还有就是怀疑到地中海贫血了，所以通过这两个指标，就可以有一个初步的判断，当然了如果怀疑地中海贫血，还会做一个血红蛋白电泳，看看这个血红蛋白有没有异常。如果存在异常就高度提示是有地贫，要想确诊，就要做地中海贫血基因的检测，就可以明确到底是α-地中海贫血还是β-地中海贫血。