江滨

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
骨髓增生异常综合征是一个非常异质性疾病，什么叫异质性呢？就是它非常的不同，比如根据病人所有的资料，我们可以把病人分成低危、中危1、中危2和高危。低危的病人、中危1的病人的治疗方法和中危2、高危就不太一样。低危和中危1的病人，我们可能更多采用的是支持治疗，比如贫血很严重，可以输血，血小板很低，可以输血小板。当然在中危2和高危的时候也可以用支持治疗。低危和中危1的病人除了支持治疗以外，还有一些药物像环孢素、雄激素（这些治疗似乎有点像再障的治疗），它的治疗特别是像环孢素这些药是针对T细胞的，因为这时候T细胞功能的紊乱，可能是造成MDS低危病人的一个重要因素。所以针对T细胞功能的时候，我们会用到像环孢素A这样的药。还有就是有时候可能会用一些细胞因子类药物，比如有升红细胞的，叫EPO；有升血小板，叫TPO；还有就是升白细胞的，叫GCSF。我们用这些药的时候其实还是比较慎重的，特别是GCSF，因为不但正常的粒细胞上面有这个受体，有些白血病细胞上面也有这个受体，如果用了以后会不会刺激白血病细胞的增长，也有这种可能性。所以实际上我们用细胞因子类药物的时候还是比较慎重的。到了中危2和高危的时候，这时候病人往白血病转化的机率就很高了，这时候光用支持治疗，用环孢素可能就不合适了，我们就会用一些像小剂量的化疗，还有像去甲基化药物的治疗，都是可以在这个阶段去应用的。还有就是对于高危的病人，可以采用异基因造血干细胞移植。什么叫异基因？就是别人给病人的，这个别人可以是自己的兄弟姐妹，可以是父母、子女，也可以是骨髓库里的无关供者，都是别人给的，就叫异基因。异基因造血干细胞移植的目标是能够让病人彻底治好，但是异基因造血干细胞移植又是一个高风险的治疗手段，比如它可以引起很多的合并症，甚至于更严重的问题。所以在低危的MDS的时候，我们很少采取异基因造血干细胞移植，但是到了高危的时候，比如年龄合适，病人一般机体状况还比较好，没有严重合并症的病人，可以考虑做异基因造血干细胞移植。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症的鉴别诊断：第一、我们要看看它有没有一些继发的因素，比如炎症或者是应激状态，这些产生的血小板增高，它不会老是高，等到继发的因素去除了，它就不高了。但是一个病人来的时候，一定要多问一句，看看这些病人有没有继发的因素在里头，这是第一，要跟原发性血小板增多症去鉴别。第二、就是跟原发性血小板增多症属于同一类疾病，叫做原发性骨髓纤维化，这些病人也可以有血小板增多，但是它是属于骨髓增殖性肿瘤里面另一个疾病。它在早期的时候和血小板增多症不太好鉴别，这个要靠非常有经验的专业的去看骨髓形态的大夫们来去做鉴别。第三、还有一些疾病也可以伴发血小板增高，比如慢性粒细胞白血病。在慢性粒细胞白血病的时候，有些病人可以伴有血小板增多，这个疾病要跟慢性粒细胞白血病鉴别是非常容易的，因为你抽血做一个基因的检测，慢性粒细胞白血病有特异的基因，我们叫做Bcr/Abl融合基因，如果有融合基因，哪怕血小板增高，我们也不诊断原发性血小板增高症，而只是慢粒的时候，血小板是高的。可能还有一些疾病会有伴发的血小板增高，就比较少见了。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
骨髓纤维化我们现在可以用药物来控制它，但是到目前为止，还没有真正治愈骨髓纤维化的药物，要想治愈在目前唯一的办法就是做异基因造血干细胞移植。一般的情况下，比较早期的骨髓纤维化，我们不会采用异基因造血干细胞移植，但是到了晚期的时候，病人骨髓已经不太造血了，变成髓外的造血，脾脏非常肿大，这时候再做移植实际上风险也很大，也几乎很少去做，因为做了以后，死亡率也挺高的。所以在早期的时候不做，到了晚期的时候又没有条件去做，就是看看骨髓纤维化要是真要做的话，掌握一个什么样的时机去做。现在我们还很难回答这个问题，因为不管是在中国、在全球，原发性骨髓纤维化的病人去做异基因造血干细胞的人数还是比较少的，像这两年已经开始有做了，但是做的比较少，我们很多问题可能还不太好回答。除了异基因造血干细胞以外，还没有什么药物和治疗手段能够治愈这个病。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
骨髓纤维化到了所谓的晚期的时候，它会是这样一个情况，骨髓往往纤维化了，所以造血就比较差，这时候病人就会出现贫血，血小板减少。贫血就会出现贫血相应的症状，面色苍白、乏力这些，血小板减少的时候就会出现皮肤的出血点，还有黏膜的出血，甚至重要脏器的出血，这是第一个。第二个，因为往往造血功能有骨髓抑制，就是纤维化，不造血了，变成髓外造血，就是骨髓以外的地方造血，这时候就会出现脾大，脾可以是轻度肿大、中度肿大或者是重度的肿大。到了比较晚期的时候，病人大部分都是中重度的骨髓，脾脏肿大以后，病人会感到非常的不舒服，腹胀，然后脾脏往上顶着，吃饭都吃不下，病人会早饱，什么叫早饱，就是吃一点就饱了，会有很多脾大的相关症状。

骨髓增生异常综合征，也称MDS，属于骨髓髓系恶性肿瘤性疾病，易与良性骨髓衰竭性疾病相混淆，两者鉴别诊断存在一定困难。MDS主要表现为骨髓衰竭、血细胞减少，为了浅显易懂，常称为白血病前期，即还未达到白血病阶段。临床上有30-40%的MDS患者最终可转化为白血病。

骨髓增生异常综合征的不同阶段，治疗方法各异。具体情况如下： 1、低危、中危1阶段：表现为血细胞减少，治疗上与再障类似，多以环孢素、雄激素、细胞因子为主，治疗目的为改善血细胞减少； 2、中危2、高危阶段：表现为白血病细胞增多，与低位、中危1治疗不同，现阶段多采用小剂量化疗，如去甲基化治疗。治疗目的为改善白血病细胞增高的状态； 3、支持治疗：适用于血细胞明显减少的患者，通过输注红细胞、血小板来纠正血细胞的减少。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症的危害首先是发生血栓，因为血小板是跟凝血有关的，血小板数量多了就容易发生血栓。另外血小板是很多小的细胞或者细胞碎片，很多的细胞和细胞碎片在血流里面，使得血流就流动的要缓慢一些，所以有些病人会说有头晕。最主要的问题还是血栓的事，这是这个疾病的危害。再有因为它是一个很慢性的疾病，它可以有10年、20年，甚至于更长的病程，比如过了10年、20年、30年，有些病人就会发生骨髓纤维化，如果是比较严重的骨髓纤维化，就会有各种各样的症状出来，但是它是疾病进展到比较靠后的时候出现的，真正血小板增多症其实没有什么症状。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症对咱们最大的威胁就是发生血栓，因为血小板是管凝血的，如果血小板数量多了，病人就容易发生血栓。发生血栓的部位可以是任何的部位，比如在下肢发生血栓，也可以在心脏发生血栓，造成心梗，在脑子里发生血栓，造成脑梗塞等等。我们治疗血小板增多症的目标，首先就是让它不发生血栓，这个是它主要的症状，其它的没有什么特别的症状。除非病人到了比较后期，可以伴发骨髓纤维化，到了那时候就会出现骨髓纤维化的各种各样的症状，比如脾大，比如可能白细胞也会增高，会有贫血等等。一般在血小板增多症的时候，不会有特别多的临床症状，病人甚至于都没有感觉，突然发生血栓了，一查是血小板增多症引起的。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
应该说他没有什么特别不能吃的东西，酸、甜、苦、辣这些都没有什么关系。但是有些食物可能会增加血小板，比如像猪蹄，这些胶质比较高的，可能促进血小板生长，其实不是真正促进血小板生长，而民间也好，中医也好，他们有时候会拿这个来治疗血小板减少的病人，所以可能它是不是能增加一点血小板。还有可能比较明确的就是花生衣，它有增加血小板的疗效。从饮食上，我们一般不主张病人吃所谓的比较补的食品，像什么花生、猪蹄，甚至于大枣这些，但是这些东西是不是真的能增加血小板，也没人去特别的统计它，去科学的研究过，所以饮食上没有什么特别可注意的。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
骨髓纤维化一般要做：第一、就是血常规的检查，看看白细胞、红细胞、血小板是增多，还是减少了，做血常规的检查。第二、要做骨穿和骨髓活检，骨穿是用一个稍微细一点的针去进行穿刺，骨髓活检是用活检针去进行穿刺。骨穿主要是看骨髓的细胞，看细胞学的。骨髓活检是看骨髓的组织的，是看组织学的，骨髓活检非常重要，所以一定要做。做骨髓活检我们可以看纤维化的程度，到底是有没有纤维化，如果有纤维化，纤维化是几级，一级、二级、三级、四级我们会分，这是要必做的骨穿穿刺和骨髓活检。第三、还要做一些基因的检查，就是跟骨髓增殖性肿瘤相关的一些基因的检查。第四、还要做染色体检查。第五、还要做B超，看看病人的脾脏大不大。