苯丙酮尿症可以治愈吗

发布时间:2023-07-30 21:35 阅读:加载中...


讲解医师:周忠蜀  
中日友好医院儿科 / 主任医师

苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病,虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷,但是只要早期发现,早期诊断,早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制,大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人,完全可以正常的生活。少数患儿由于不配合治疗,未坚持使用饮食治疗,可能导致智力倒退。

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