周忠蜀

苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，包括： 1、神经精神表现：表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。 2、皮肤毛发表现：由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹。 3、其他：由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。

小儿支气管炎的治疗方法包括：1、一般治疗：多喝水，注意休息，保证充足的睡眠；居室要温暖、通风，空气中要有一定湿度，防止过分干燥；2、对症治疗：包括止咳祛痰和解痉治疗；3、中医治疗：包括局部贴敷、理疗等，有利于促进痰液的吸收，加强肺部的血液循坏；4、支持治疗：如并发细菌感染，出现持续高烧、黄痰、白细胞计数增高的情况，应及时给予抗生素进行治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病，患者父母为异常基因携带者，所以父母不发病，母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿，导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。

苯丙酮尿症的治疗方法包括：1、低苯丙氨酸饮食：先给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，待血浓度降至正常后，逐渐少量添加辅食，首选母乳，因母乳中苯丙氨酸含量低；较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥、面包等；苯丙氨酸是必需氨基酸，过度限制苯丙氨酸摄入会影响大脑的正常发育，治疗过程中应定期检测血中苯丙氨酸的浓度；饮食控制至少持续到16岁以上，成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿；2、药物治疗：适用于BH4缺乏型苯丙酮尿症，可补充BH4或给予左旋多巴进行治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病，虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷，但是只要早期发现，早期诊断，早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制，大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活。少数患儿由于不配合治疗，未坚持使用饮食治疗，可能导致智力倒退。

小儿癫痫的症状包括：1、局限性发作：又称为部分性发作，表现为一侧面部或肢体抽动、眨眼，伴或不伴有意识丧失；2、全身性发作：又称为全面性发作，表现为突然倒地、意识丧失、眼睛发直、口吐白沫、口唇青紫、四肢强直或抽动，严重者可出现大小便失禁，持续数十秒后停止；3、反射性发作：由视觉刺激、听觉刺激等引起的发作。一旦出现上述症状，应及时去医院就诊，明确诊断，对症治疗。

小儿支气管炎的病因包括：1、感染：小儿支气管炎的病原体与上呼吸道感染类似，多数为病毒感染所致，包括呼吸道合胞病毒、甲型流感病毒、乙型流感病毒、副流感病毒、腺病毒、鼻病毒等；此外，肺炎支原体也可引起支气管炎；2、抵抗力低下：多见于佝偻病患儿，上呼吸道感染后由于抵抗力下降且未及时治疗，导致病原体从上呼吸道流入下呼吸道，从而引起支气管炎症。病情进一步发展，可出现支气管肺炎。

小儿支气管炎不是不治之症，通过及时有效的治疗，大多数患儿可获得较满意的治疗效果，甚至达到临床治愈。患儿通过治疗症状缓解或者痊愈后，平时还应注意个人卫生，空气污染时应做好防护措施，减少外出活动时间；加强体育锻炼，增加机体抵抗力；注意保暖，避免受凉感冒，防止支气管炎的复发。

治疗小儿支气管炎的药物包括：1、止咳化痰药：如沐舒坦止咳糖浆，也可选用止咳化痰、清肺的中药治疗；2、抗生素：如病程较长且并发细菌感染，咳大量黄痰、白细胞计数增高时，应及时给予抗生素治疗；3、解痉药：如果考虑为痉挛性咳嗽、气道高反应性咳嗽，或痰液黏稠不易咳出影响睡眠者，应给予丙卡特罗口服，或布地奈德、特布他林或复方异丙托溴铵雾化吸入治疗，以缓解症状；4、外贴中药。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

小儿支气管炎是发生在支气管黏膜的一种炎症性病变，通常继发于上呼吸道感染，常见的病原体有病毒（呼吸道合胞病毒、流感病毒、副流感病毒、甲型、乙型流感病毒、鼻病毒）、细菌、肺炎支原体等。小儿支气管炎以咳嗽为主要临床表现，伴有发热、黄痰，听诊双肺布满痰鸣音。临床上支气管炎引起的咳嗽应与咳嗽变应性哮喘、鼻后滴漏综合征、上气道咳嗽综合征、过敏性咳嗽进行鉴别。