脊髓性肌萎缩症的诊断方法

发布时间:2023-08-01 23:30 阅读:加载中...


讲解医师:毛姗姗  
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 / 主任医师

脊髓性肌萎缩症的诊断方法比较简单,主要是基因诊断。该病为遗传病,遗传方式已经明确,即人体5号染色体长臂上的7号外显子缺失,只要能查到7号外显子缺失,即可明确诊断。

但是,在诊断过程中可能不会首先考虑是脊髓性肌萎缩,或者想到做基因检测,所以需要临床医生有敏锐感。如果患者主要表现为没有力气,走路不会走,竖头不稳,或者肢体软,如果医生了解脊髓性肌萎缩症,一般会进行基因检测,可能几天后即可确诊。但是,如果医生对该病缺乏敏感度,或家长不清楚挂哪个科,可能前期会进行肌电图等辅助检查,最后通过基因检测确诊此病。

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