先天性肾上腺增生症的临床表现

发布时间:2023-08-01 23:15 阅读:加载中...


讲解医师:于晓  
烟台毓璜顶医院内分泌科 / 主任医师

先天性肾上腺增生症是染色体隐性遗传疾病,一个家庭成员中一般出现同种类型缺陷,临床上比较多见的是21-羟化酶缺陷症,大约占患者总数的90%,11-羟化酶缺乏约占患者总数的5%左右,其它的疾病非常少见。

21-羟化酶和11-羟化酶缺乏都会表现为男性性早熟,女性男性化,男孩两三岁时即开始出现阴茎增大,但是睾丸却没有相应发育,而女孩在出生时由于阴蒂肥大,以至于父母通常认为是小阴茎而当成男孩养,病人皮肤颜色通常很黑,血液系统检查可以发现雄激素水平增高,尤其是17-羟孕酮增高,病人皮质醇都降低,ACTH增高,肾上腺CT可以显示双侧增粗。治疗上要终身服用糖皮质激素治疗,女孩儿需要尽早做外阴整形。有这种病人的家庭中,如果发现男孩或者女孩发育早,一定要尽快到医院就诊。

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