21三体综合症主要有哪些畸形

发布时间：2023-09-02 23:24 阅读：加载中...次
<a href='/search.php?searchword=%E7%A7%8D%E8%BD%B6%E6%96%87'>种轶文</a>  
解读医师：种轶文  
北京大学第三医院/妇产科 / 副主任医师

　　21三体综合症一般指唐氏综合征，会有面容畸形、心脏畸形、胃肠道畸形等，主要和21号染色体异常有关，详情如下：

　　1、面容畸形

　　面容畸形是唐氏综合征的主要临床特征，一般在出生时就有明显的特殊面容，具体表现为眼裂小、两眼间距宽、外眦上斜、鼻子短、鼻梁低平、唇厚、耳位低等症状。

　　2、心脏畸形

　　约30%-50%的唐氏综合征患者伴有先天性心脏病或者心脏畸形，其中以室间隔缺陷、动脉导管未闭、房间隔缺损较为常见。

　　3、胃肠道畸形

　　部分唐氏综合征可伴有肠道闭锁、肛门闭锁、先天性巨结肠等胃肠道畸形。

　　除以上畸形表现外，还需要注意多指/趾畸形、身材矮小、生殖器官发育不良等情况。伴有以上畸形时，可根据患者身体情况进行针对性治疗。

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