遗传代谢病C8、C10异常是什么意思

讲解医师：赵红洋  
济南市中心医院儿童神经科 / 主任医师

目前对儿童的遗传代谢病筛查，新的办法就是串联质谱法，也叫MSDS，它的筛查机理是通过筛查血中的一些代谢通路上的物质水平表达来确定代谢异常的类型。C8、C10也就8碳、10碳， C8、C10的异常增高反映的是脂肪酸代谢的异常。脂肪酸在体内，也就是我们吃的油脂、肥肉等等，它的代谢过程叫β氧化。在β氧化的整个途径当中，如果某一个环节，比如酶或者蛋白的功能出现异常，就会出现代谢物质，包括侧链、主线上的代谢物质异常增高，其中就包括C8、C10，它的异常增高意义比较大，反映的是中链脂肪酸代谢异常。我们可以通过C8、C10可以推导出哪一个环节上出现的代谢紊乱引起的遗传代谢病。