赵红洋

宝宝癫痫的早期症状和年龄相关，常见分析如下：1、新生儿期：主要包括吸吮样、吞咽样动作，或者在吃奶的过程当中发生口周发青，有时可以表现为双眼凝视、向上翻，可以出现肢体的节律性发硬；2、婴幼儿期：比如婴儿痉挛症，可以表现拥抱样动作，以及面部、眼睛、肢体的局灶性或者全面性的抽搐动作，可以表现为双眼上翻、凝视、四肢强直以及节律性抽动，同时伴有口周发青，有时还可以出现口吐泡沫等全面性发作的癫痫症状。对于部分特殊类型的癫痫，宝宝在癫痫发作的过程当中还伴有惊恐、哭闹、呕吐等非特异性临床表现，在发作之后宝宝还可以表现为精神差、肢体松软等表现。

婴儿遗传代谢病目前有治好的。大家都知道遗传代谢病是一组疾病，因为代谢物质的异常，临床表现轻重不一。针对轻型的遗传代谢病和目前能够治疗的遗传代谢病，比如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，如果做到及早的发现、确诊，及早的给予针对性治疗，会达到非常好的效果，完全不影响孩子的身心健康；对一些非常疑难的或者目前虽然确诊，但是世界上还没有办法来解决的，医学科学家还在不断拓展，也包括酶的补充，相信以后会有一些大的进步。随着科技的发展，家长千万要树立信心，不要在确诊之后不给孩子进行治疗，耽误宝贵的治疗时机。

遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群，这就是一个遗传代谢病的整体的定义。临床上表现为它的生理功能的缺失，或者因为一些物质的异常沉积，出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等等部位损害，这是一个临床的症候群。

宝宝吐舌头与脑瘫没有直接关系，宝宝吐舌头，绝大部分只是正常宝宝主动表现出来的不良习惯。宝宝吐舌头受外界因素的影响比较大，比如模仿或唾液分泌过多、流口水时，会把舌头吐出口外。如果宝宝频繁且持久地吐舌头，则需要注意其他疾病，包括甲状腺问题、染色体问题，如21-三体综合征，除吐舌头外，还可能出现特殊面容，或是出现智力问题，还有抽风等临床表现。所以临床上宝宝出现吐舌头，要考虑病因，观察吐舌头的频率，进行综合地判断。对于部分既吐舌头，同时又有智力低下、异常运动、姿势异常等，可能为脑瘫的高危因素的宝宝，需要尽早带宝宝到医院做磁共振、脑电图、代谢等检查，从而确定是否有脑瘫或其他机体系统的疾病。

儿童脑炎，顾名思义是因为病原体引起了脑部的炎症。脑部的炎症有一部分孩子会影响到智力的，取决于当时脑炎类型和严重程度、治疗的及时性和有效性，也包括当时是否已经出现了并发症，像脑积水，以及脑组织的影像学异常改变。临床上常见的影响智力的脑炎类型，包括化脓性脑膜炎，如金黄色葡萄球菌等毒力比较强的病原体引起来的脑膜炎，也包括结核性脑膜炎，还有夏天被蚊子叮咬之后引起的乙型脑炎，也包括前一段时间手足口病导致的脑干脑炎，影响到呼吸了，有时候治疗措施还没快速的跟上，导致孩子长时间缺氧，影响到智力，出现比较严重的后遗症，影响孩子的身心健康。因此，有一部分脑炎还是可以引起智力的损害，出现智力的障碍。

儿童呕吐是一个症状，呕吐的原因可以是脑炎引起的，因为脑炎引起的呕吐是颅内压增高的表现，呕吐特点是喷射性的，跟进食无关，但不是所有的儿童呕吐嗜睡都是脑炎。因为儿童呕吐后会出现进食少，丢失液体多，体液处于相对缺乏的状态，也叫脱水或者低血容量，这时候孩子就可以表现为精神很差，年龄越小的孩子表现越明显，因为他的体液容量比较少。这时候可以补充液体，如果嗜睡或者精神状态能够很快的缓解，就够不上脑炎的诊断；如果补液之后，仍然不能有效的恢复正常的意识水平，这时候就要结合其他的临床症状体征，把脑炎考虑在内了。

遗传代谢病主要分为两大类，具体如下： 1、第一大类就是小分子，就是咱们比较熟悉的像葡萄糖、蛋白质、氨基酸等等代谢异常。这种代谢异常可以出现葡萄糖的增高或者葡萄糖的降低。氨基酸的代谢异常可以出现尿素循环的异常，蛋白质的异常可以出现蛋白质功能的丧失，这是一类； 2、第二大类就是一个大分子的，大分子的代谢异常一般以沉积为主，比如糖原累积症、黏多糖病等等，沉积的部位包括肝脏、脾脏、骨骼、肾脏等等这些部位。 这个是按照分子量分类的，这两类的启动因素都是因为基因突变引起的，也就有遗传背景。临床上因为分子量的大小决定了发病的情况，比如小分子代谢异常一般起病比较早，在新生儿期就可以发病；而大分子代谢异常一般起病比较缓慢，但是持久，因为它是一个逐渐蓄积的过程。

遗传性代谢病的临床表现非常多，可以累及到全身多个系统，包括一些重要的系统，比如心、肝、脑、肺、肾，也包括皮肤、肌肉等等。早期的表现可以是不典型的，具体如下： 1、小分子代谢异常可以在新生儿期出现发病，它的表现包括拒奶或者吃奶的速度慢、腹胀、呕吐、体温低、反应差，这是轻的；重一点的可以出现抽搐、昏迷、呼吸节律改变等等； 2、大分子代谢异常临床表现可能相对出现晚一点，它可以表现为肝脏、脾脏的肿大，出现功能脏器的异常改变、皮肤颜色或者性状改变等等。根据病情轻重程度，临床表现也会有差异。

新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。目前我们国家对新生儿遗传代谢病的筛查具有相当高的水平，从传统的筛查甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等等在新生儿期容易出现临床表现的这一类疾病之后，现在扩展了疾病谱的筛查。新生儿遗传代谢病的筛查主要包括以下方面： 1、足底血检查：筛查像甲状腺功能低下，现在作为强制的一个国家全面推广的项目； 2、尿液筛查：比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查； 3、现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。 通过这些筛查方法，我们可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。

新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失，或者特殊代谢物质的沉积等因素引起来的一个临床症候群。目前我国对新生儿的筛查已经具备相当高的标准，从范围、筛查人群当中已经做得很全面了，包括常见遗传代谢病，也包括罕见的遗传代谢病的筛查，现在从国家顶层设计都在这一方面做的比较全面，对一些病种也在不断的拓展。我们对遗传代谢病新生儿的筛查选择的时间应该在生后3-7天，因为这个时间点如果出现遗传代谢的异常，他就可以避免母亲的因素。出生3天之内可能有母亲在宫内的代偿，他会出表现不了临床的检测指标的一些变化；出生7天之后，可能有一些代谢物质也会发生变化，包括对孩子的损伤，尤其是脑损伤，这些重要脏器的损害可能就会出现了。所以我们常用的时间点是3-7天，可以通过采取足跟血、尿液的筛查达到筛查的目的。