新生儿遗传代谢病筛查方法

发布时间:2023-07-31 19:31 阅读:加载中...


讲解医师:赵红洋  
济南市中心医院儿童神经科 / 主任医师

新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常,导致生理功能的缺陷,以及临床的症候群的一组疾病。目前我们国家对新生儿遗传代谢病的筛查具有相当高的水平,从传统的筛查甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等等在新生儿期容易出现临床表现的这一类疾病之后,现在扩展了疾病谱的筛查。新生儿遗传代谢病的筛查主要包括以下方面:

1、足底血检查:筛查像甲状腺功能低下,现在作为强制的一个国家全面推广的项目;

2、尿液筛查:比如苯丙酮尿症的筛查,用尿片的筛查;

3、现在随着新技术和科技的发展,我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查,扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。

通过这些筛查方法,我们可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现,及早的进行干预和治疗,来达到避免损害,甚至无损害的这种效果。

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