讲解医师:周小凤
首都医科大学宣武医院儿科 / 副主任医师
一岁的时候症状比较明显,首先表现为神经系统以智能发育落后为主,可有精神行为的异常,比如兴奋不安、多动、攻击性行为。少数的孩子出现肌张力增高,有1/4的孩子有癫痫的发作。另外,孩子出现严重的智力低下,孩子有肌张力减低的表现,还有嗜睡、惊厥,智能明显落后,如果不经治疗常在幼儿期死亡。
苯丙酮尿症的外貌在出生后数月因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,还有1/3的孩子皮肤比较干燥,常有湿疹的表现。还有主要的是由于尿和汗液中排出的苯乙酸,故孩子的身上有特殊的鼠尿臭味,这是它的特点。
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