苯丙酮尿症是什么遗传方式

发布时间:2023-08-24 16:50 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E5%90%B4%E5%BF%97%E5%85%A8'>吴志全</a>  
讲解医师:吴志全  
石家庄市妇幼保健院儿科 / 主治医师
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致,属于常染色体隐性遗传,是一种常见的氨基酸代谢病,发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一,北方高于南方。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,正常儿童每天需要量为200-500mg,其中1/3供给机体合成组织蛋白,2/3则通过肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸,进而合成甲状腺激素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。

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