染色体异常四维表现

发布时间:2023-08-03 12:45 阅读:加载中...


讲解医师:廖世秀  
河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师

染色体异常胎儿在中期进行四维彩超的时候,往往会有一些异常或者是阳性的表现,比如可能会有结构的畸形,包括头面部的畸形、心脏的畸形、内脏的畸形、体表的畸形,甚至肢体的畸形。同时还可能会发现胎儿发育的异常,比如有胎儿宫内发育迟缓,胎儿宫内发育受限。并且还可能会发现羊水的改变,出现羊水过多或者羊水过少等。

部分染色体异常的胎儿在进行四维彩超的时候没有异常表现,甚至是出生以后也不会有异常表现,比如性染色体的异常,包括47XX、47XYY等,虽然是染色体数目异常,但是不会有明显的异常。另有部分染色体表现为平衡性的结构重排,如平衡易位、罗氏易位、倒位等,因为没有造成遗传物质的量的改变,所以也往往表现为正常的四维彩超图形。

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