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小儿脑瘫是导致儿童肢体运动残疾中，发生率最高的疾病。给患儿以及家庭和社会造成很大影响。脑瘫是严重导致儿童残疾的疾病，具体到每个脑瘫患儿，造成功能残疾的严重程度差别很大。目前临床上多采用粗大运动功能分级系统即GMFCS，GMFCS根据脑瘫儿童，运动功能受限制，跟年龄变化的规律，所设计的一套分级系统。完整的GMFCS分级系统，将脑瘫患儿分为五个年龄组，即0-2岁、2-4岁、4-6岁、6-12岁、12-18岁，每个年龄组，根据患儿运动功能从高到低，严重程度分为五级。Ⅰ级是能够不受限制的行走，只是在运动技巧上受到限制。Ⅱ级是行走受限制，但是不需要使用辅助器械。Ⅲ级需要使用辅助器械才能行走。Ⅳ级移动受限制需要借助电动移动器械才能行走。Ⅴ级即使使用辅助技术，自身移动仍然严重受限制，生活完全不能自理。根据这些方面，判断患儿脑瘫的严重程度。

康复治疗是脑瘫的基础治疗，具有不可替代的作用。治疗原则如下： 1、早期发现、早期干预； 2、综合性康复； 3、康复治疗和日常生活结合； 4、康复训练和游戏相结合，增加康复治疗的趣味性，提高患儿对治疗的依从性； 5、遵循循证医学原则； 6、机构康复，与社区家庭康复相结合，康复治疗过程中，要重视评估功能的评估，按照评估、治疗、再评估、再治疗的康复模式。具体方法主要包括，传统中医康复的按摩、推拿、针灸、穴位注射和现代康复的运动疗法、作业疗法、感觉统合训练，配合专业的康复设备，比如经颅磁刺激、生物反馈、神经肌肉刺激仪、机器人辅助训练系统等，以及外科手术治疗神经阻滞技术，比如肉毒素注射和矫形支具等康复工程技术。总之，康复治疗提倡个体化多学科合作，以改善患儿的整体健康、减轻疼痛，使患儿能更好地参与到社会活动中。

老年人肺动脉高压的患者可能会出现与心衰相似的症状，例如劳累后气短、乏力、贫血，以及呼吸困难、胸闷、胸痛、外周水肿、夜间不能平卧，严重时可以出现头晕、晕厥、咯血，甚至猝死，部分患者可能存在干咳和运动后导致呼吸困难。老年人肺动脉高压是肺动脉压力升高超过一定界值的一种血流动力学病理生理状态，血流动力学诊断标准是在静息状态下右心导管测到肺动脉平均压＞25mmHg，可以引起右心衰竭。肺动脉高压症状无特异性，为诊断困难特点之一。 可以提示存在肺动脉高压的检查为心电图，但仅起到提示作用。进行心脏超声检查时，常规进行肺动脉压力测定，如果超声提示肺动脉压力已经存在可疑增高，需要引起高度重视，及时就诊，进行正规诊治。

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类： 1、染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病,分为常染色体病和性染色体病：常染色体病比如常染色体的数目异常引起的21-三体综合征，也叫先天愚型和唐氏综合征；结构异常引起的如猫叫综合征；性染色体病如性腺发育不良叫特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致，克氏综合征是男性多了一条X染色体所致； 2、单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为四类：常染色体显性遗传病的遗传特点为几代连续遗传，受累者的父母中至少有一方是有病的，男女受累的机会均等，呈家族性的聚集，比如结节性硬化症、软骨发育不全、并指、多指等；常染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、无有性别差异，患者男女比例接近，父母亲都是不发病的携带者如白化病、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症等；X染色体的显性遗传病的遗传特点是连续遗传、交叉遗传，女性多于男性，男性患者的女儿都是患者比如抗维生素D的佝偻病、遗传性肾炎等；X染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、交叉遗传即传男不传女，几乎所有的受累者都是男性，受累男性的儿子不发病，女儿为携带者比如血友病、假肥大型进行性肌营养不良和色盲症等；Y染色体遗传病主要是男性连续遗传的特点如外耳道的多毛症； 3、多基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高血压等； 4、线粒体遗传病是母系遗传，如Leber综合征。

基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或者RNA序列。基因检测是应用现代分子生物学技术对生物样本如血液、其他的体液或者组织细胞，进行DNA分析的过程。 随着现代分子生物学技术的快速发展，一代和二代DNA测序、MLPA也叫多重连接探针扩增、荧光定量PCR、基因芯片、荧光原位杂交等多种基因检测技术得到了广泛的应用，如单基因遗传病的基因诊断。目前已发现，人类单基因遗传病有8000多种，这些遗传病可通过DNA检测技术进行基因诊断和产前诊断。 基因检测是诊断单基因遗传病金标准。利用基因多态性进行亲子鉴定和发育学鉴定的准确率可达99.99%，因此基因检测在单基因遗传病的基因诊断和法医学鉴定等方面是非常可靠的技术方法。

常染色体隐性遗传病是一类单基因遗传病，这类遗传病的致病基因位于常染色体上，基因性状是隐性的，即相应的基因座上的一对等位基因，只有一个致病基因，另一个是野生型的基因即正常的基因，这样的人是致病基因的携带者，没有临床表现，不会发病，只有两个等位基因都是致病基因的时候才会发病。每个人都从父母那里各继承一个等位基因，常染色体隐性遗传病遗传规律是： 1、若父母一方是携带者，另一方是正常人，子女中一半是携带者无临床表现，另一半为正常人； 2、若父母双方都是致病基因的携带者，虽然父母都无临床表现，但其子女中有1/4的几率为纯合或者复合杂合的致病基因型，是会发病，2/4的几率是不发病的携带者，1/4机会是正常人，子女中表型正常和患者的比例是3:1； 3、若患者和基因型正常的人结婚，生出来的孩子，都是表型正常的致病基因携带者；患者和无表现的携带者结婚，生出的孩子平均一半患病，另一半为致病基因的携带者； 4、两个患者结婚生出来的孩子都是患者，子女中男女患病的几率是均等的； 5、近亲婚配的子女，患常染色体隐性遗传病的比例高，因为有血缘关系的人，更易携带同一个突变的等位基因。临床工作中常有双方家族中都没有遗传病，孩子却得遗传病。这是因为人类在漫长的进化过程中，每个人都携带一些隐性的致病基因，如果夫妻双方都是相同隐性致病基因的携带者，子女中就会出现患者。由于自然人群中，常染色体隐性遗传病的致病基因的频率比较低，夫妻双方携带相同隐性致病基因的几率比较少，所以常染色体隐性遗传病在遗传病中的病种虽很多，但单一病种的发病率比较低，大都是隔代遗传，不会连续几代都出现病人的情况。父母、几代正常，但他子女可能会发病。很多常染色体隐性遗传病都是罕见病，相对比较常见的白化病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症、脑白质病、先天性聋哑、侏儒症等常染色体隐性的遗传病。综上所述，常染色体隐性遗传病会发病，但有其发病规律。

先天性疾病和遗传性疾病是两类不同的疾病。先天性疾病是指母亲孕期接触有害因素如放射性物质、化学制剂、宫内感染、宫内缺氧、脐带异常等引起胎儿发病，比如先天心脏病等。遗传病是由于遗传物质发生改变引起的疾病，比染色体病21-三体综合征、单基因遗传病像脊肌萎缩症等。先天性疾病出生后致病因素就去除了，有些疾病如先天性心脏病通过手术就可治愈。而遗传病因为遗传物质发生突变，这种突变引起的病理机制是持续存在的，所以对于遗传病的治疗时间就比较长。有些遗传病如苯丙酮尿症，若发现的早、及时干预治疗，预后也非常好，可和正常人一样学习、工作和生活。还有些遗传病会进行性的加重，预后比较差，比如脊肌萎缩症、脑白质病等。对于以上遗传病，将来有望通过干细胞移植、基因编辑等分子生物学技术的发展，希望得到根治。

注射乙脑疫苗后，大部分患者不会出现严重的不良反应，个别患者可出现低热乏力、食欲不振等。出现发热情况，通过观察以后应注意休息，避免食用刺激性食物或者受到外界环境刺激。若患者体温较低，一般无需特殊处理；若体温升高或反复升高超过38℃，应到正规医院就诊，查看是否与疫苗有关，排除感冒或其它炎症。遵医嘱服用退热药物或物理降温。

痛风是一种可以治愈的疾病，由于尿酸水平升高超过体内代谢水平，导致尿酸盐结晶沉积在身体各个部位的一种疾病。痛风患者平时需要注意以下方面： 1、生活方面，改善生活方式。一般来讲，痛风患者第一步需要低嘌呤饮食，如鸡蛋、牛奶、蔬菜、水果，痛风患者可以放心食用。嘌呤含量较高食物包括各种酒类、含果糖饮料、动物内脏，不建议食用，其它食物需要患者进行合理控制； 2、减重，大部分痛风患者都有腹型肥胖、高脂血症，所以这类患者减重非常重要，要求患者BMI值＜23.9，尤其是对于腹型肥胖患者，减少腹围，减少腹部脂肪堆积尤为重要； 3、多饮水，建议患者每天尿量＞2000mL，这种情况下非常有利于尿酸排出； 4、运动，对于痛风患者，在急性期不建议运动，在间歇期关节不肿不痛时，建议运动，每周＞5次，每次＞30分钟，有利于痛风患者恢复； 5、用药方面，一定要严格遵医嘱，一旦使用降尿酸药物，需要达标治疗，而且对于部分严重患者，达标期限甚至是终身，所以一定要在医生指导下规律用药，不要随便减停药物。

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。临床特点是进行性加重、对称性的肌无力、肌萎缩。假肥大型肌营养不良，是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见的一种疾病。其分为杜氏和贝氏肌营养不良，两种不同的类型，也叫DMD和BMD。DMD即杜氏肌营养不良，其发病早、症状重，BMD发病晚、进展相对较慢，这两种类型，都是由于X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因突变所致，此病呈X连锁的隐性遗传，共同的特点是腓肠肌引起脂肪和胶原组织增生，出现假性肌肥大和广泛性的肌萎缩、Gowers征阳性。其他的进行性肌营养不良还有面肩肱型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良和眼肌型肌营养不良等多种类型。每种类型都由相应的致病基因的突变引起。目前已发现有60多个致病基因可引起疾病，遗传方式有常染色的显性、常染色的隐性和X连锁的隐性遗传。临床上最常见的为进行性肌营养不良的疾病、假肥大型进行性肌营养不良即DMD和BMD。