常染色体隐性遗传会发病吗

讲解医师：高超  
河南省儿童医院康复中心 / 主任医师

常染色体隐性遗传病是一类单基因遗传病，这类遗传病的致病基因位于常染色体上，基因性状是隐性的，即相应的基因座上的一对等位基因，只有一个致病基因，另一个是野生型的基因即正常的基因，这样的人是致病基因的携带者，没有临床表现，不会发病，只有两个等位基因都是致病基因的时候才会发病。每个人都从父母那里各继承一个等位基因，常染色体隐性遗传病遗传规律是：

1、若父母一方是携带者，另一方是正常人，子女中一半是携带者无临床表现，另一半为正常人；

2、若父母双方都是致病基因的携带者，虽然父母都无临床表现，但其子女中有1/4的几率为纯合或者复合杂合的致病基因型，是会发病，2/4的几率是不发病的携带者，1/4机会是正常人，子女中表型正常和患者的比例是3:1；

3、若患者和基因型正常的人结婚，生出来的孩子，都是表型正常的致病基因携带者；患者和无表现的携带者结婚，生出的孩子平均一半患病，另一半为致病基因的携带者；

4、两个患者结婚生出来的孩子都是患者，子女中男女患病的几率是均等的；

5、近亲婚配的子女，患常染色体隐性遗传病的比例高，因为有血缘关系的人，更易携带同一个突变的等位基因。临床工作中常有双方家族中都没有遗传病，孩子却得遗传病。这是因为人类在漫长的进化过程中，每个人都携带一些隐性的致病基因，如果夫妻双方都是相同隐性致病基因的携带者，子女中就会出现患者。由于自然人群中，常染色体隐性遗传病的致病基因的频率比较低，夫妻双方携带相同隐性致病基因的几率比较少，所以常染色体隐性遗传病在遗传病中的病种虽很多，但单一病种的发病率比较低，大都是隔代遗传，不会连续几代都出现病人的情况。父母、几代正常，但他子女可能会发病。很多常染色体隐性遗传病都是罕见病，相对比较常见的白化病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症、脑白质病、先天性聋哑、侏儒症等常染色体隐性的遗传病。综上所述，常染色体隐性遗传病会发病，但有其发病规律。