进行性肌营养不

  • 进行性肌营养不良的症状有哪些(音频)

    进行性肌营养不良的症状有哪些
    讲解医师:李芊绵  (主任营养师)
    就职单位:哈尔滨市儿童医院营养科
    进行性肌营养不良是因为由遗传基因因素,所导致的一种原发性的骨骼肌疾病。主要的表现缓慢变成了肌肉萎缩,慢慢肌肉没有力量。还有不同程度的运动障碍。这种疾病大多数都是因为遗传的方式所引起的,它具有不同的特点和类型,可能表现的也不尽相同。这种病的病因在这么多年来研究的结果主要就几点:第一点、就是血管性的;第二点、就是神经性的;第三点、就是肌纤维再生错乱等。这些证据最终都是表明了,细胞膜缺陷对于这个病的发生可能是主要的原因。最主要的表现就是肌肉慢慢出现萎缩,然后导致身体无力,慢慢可能走路的时候会跌倒,最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来,身体上所有的肌肉就已经没有力量了。通常如果进行治疗,可能会根据现有的症状去维持,并没有特别良好的去治疗办法。维持主要就是用维生素E、肌酐等去控制它,最好就是通过适当的锻炼,延缓肌肉萎缩症状。
  • 小儿心肌酶高是怎么回事(视频)

    小儿心肌酶高是怎么回事
    引起小儿心肌酶高的原因较多,具体如下: 1、常见是心肌损伤,或者心肌炎,会出现心肌酶高,包括肌酸激酶增高、心脏特异性酶增高; 2、其它疾病也可以引起心肌酶高,如骨骼肌肌病、进行性肌营养不良,但是往往以磷酸肌酸激酶增高较高,心脏特异性酶不高; 3、遗传代谢性疾病,甚至肿瘤性疾病都可以引起心肌酶增高。 因此,心肌酶增高时,需观察增高是轻度的、中度的,还是较严重的增高。部分是假性增高,如就诊医院不是儿童专科医院,其标化值不同,实际上心肌酶不高,但是被判为增高,因此要根据这些情况进行整体判断。如果到专科医生处就诊,需根据心肌酶改变的种类做相应检查,排除是否是真正的心肌酶增高;心肌酶增高到底跟什么因素相关,要进行一项项排除。如果只是轻微增高,则无需过度焦虑,特别是有些在儿童运动之后,会出现心肌酶的轻微升高,休息一段时间又降到正常。此外,缺氧时也会出现心肌酶增高,要根据相应情况,进行不同处理。
    2023-07-31
  • X连锁隐性遗传病有哪些(视频)

    X连锁隐性遗传病有哪些
    常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良,均为所熟知的X连锁隐性遗传病。对于X连锁隐性遗传病首先应明确概念,隐性、显性、X连锁遗传病是单基因病的一种,或者称为单基因遗传病的一种,符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病。 而X连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上,而且是隐性致病,即如果患者携带两条X染色体,一条正常,另一条不正常,则并不发病。因为属于隐性发病,所以两条X染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。但是现实中这种情况出现的比较少,除非夫妻双方均存在问题,才会出现X连锁隐性遗传病。现实中比较常见的是女性携带致病基因、男性发病,因为男性只有一条X染色体。而通常X连锁隐性遗传病的遗传规律为女方表现正常,但是携带X连锁隐性遗传病的致病基因,其男性后代中50%发病,女性后代中50%携带致病基因。
    2023-08-01
  • 小儿肌无力严重吗(视频)

    小儿肌无力严重吗
    小儿肌无力是否严重也是许多家长关心的问题,小儿肌无力临床表现有轻有重,轻症如先天性疾病,病情常常进展缓慢;重症患儿表现为肌无力,如进行性肌营养不良,患儿会逐渐出现运动功能丧失,出现站立、行走困难,最后需要轮椅辅助;部分如肌萎缩性疾病,病情往往较严重,会给家庭带来较大负担。
    2023-08-01
  • 小儿肌无力病因有哪些(视频)

    小儿肌无力病因有哪些
    引起小儿肌无力的病因很多,常见如下: 1、脊髓前角病变引起的进行性脊髓性肌无力; 2、神经-肌肉接头疾病,如重症肌无力; 3、先天性疾病、先天性肌肉病、代谢性疾病、内分泌疾病等; 4、线粒体疾病引起的相应疾病,包括进行性肌营养不良。
    2023-08-01
  • 先天性小腿肌肉无力是怎么回事(视频)

    先天性小腿肌肉无力是怎么回事
    先天性小腿肌肉无力原因较多,包括先天性肌迟缓、先天性肌无力综合征、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现,属于抑制性的基因缺陷性疾病。患者可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸、胃肠道受累,不同类型起因时间、进展速度、受累范围、严重程度差异大。患者的遗传方式是X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。目前已发现的致病基因有数十种,不同致病基因可引起不同类型的进行性肌营养不良,各种类型的患者具有一定共性,但不同的疾病诊治原则不同。 先天性肌无力综合征是由于遗传缺陷,导致的神经肌肉接头功能障碍疾病。患者通常从小发病,常见于新生儿或婴儿,也可见于儿童和成年人。以肌肉疲劳、无力为特征,新生儿会出现喂养困难、啼哭声音弱、严重上睑下垂,呼吸肌无力导致的呼吸困难,反复肺部感染等。 先天性小腿肌肉无力的治疗主要取决患者的不同分类,药物治疗为改善症状,包括胆碱酯酶抑制剂、乙酰胆碱受体通道、开放阻断剂、肾上腺能激动剂。除药物治疗外,患者也可通过康复治疗,提高日常生活活动能力。
    2023-08-01
  • 进行性肌营养不良症如何治疗(视频)

    进行性肌营养不良症如何治疗
    进行性肌营养不良症是一组以肢体肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现的遗传性肌肉变性病,目前尚无法根治。基因治疗药物尚未上市,所以目前治疗主要以中医药治疗为主,配合适当康复训练,能起到改善症状、提高生活质量、延长寿命的目的。另外,本病治疗并不简单,期望运用一种药物或一种方法将其治愈不太现实。多元化阶梯式治疗方法是制定的综合性治疗方法,多元化是多种方法的意思,阶梯式是指随着病情的进行性发展,治疗用药和侧重点随病情的变化而变化,具体如下: 1、应用以奇经络病理论研制以参芪强力胶囊、三黄增力散等药物为代表的院内制剂口服,还可结合应用定向肌肉注射、蜡疗、理疗等特色疗法,改善肌无力、肌萎缩症状; 2、应用合理的康复手法改善跟腱、膝关节等关节挛缩,达到保护关节、延长行走时间的目的; 3、应用督脉长蛇灸等方法改善腰背肌肉力量,并且保护脊柱,尽量避免或延长脊柱侧弯变形的时间,还可以适当应用矫形器具; 4、保护心肌及呼吸肌,延缓病情发展、延长寿命。瘫痪患者还可以结合"序贯四关"瘫痪站立法进行康复训练,一部分患者可以恢复行走。 总而言之,目前治疗本病的方法是以中医药治疗为主,还可以结合适当康复训练。
    2023-08-01
  • 羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病(视频)

    羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病
    通过采集羊水,可以做胎儿染色体的核型分析,通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体,到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常,也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断,比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。还有部分遗传代谢性疾病,都可以通过采集胎儿羊水提取DNA做检测来确诊,避免家庭生下有问题的孩子,来减轻家庭经济和精神上的负担。通过采集羊水,除了做产前诊断的目的以外,还可以通过羊水采集做生化学检测来判定胎儿的成熟度。特别是对于有妊娠期并发症的孕妇,要评估胎儿是否成熟,来选择终止妊娠的时机,都可以通过采集羊水,比如可以通过采集羊水做泡沫振荡试验,来评估胎儿肺的成熟度。
    2023-08-02
  • 中枢性呼吸衰竭的主要表现(视频)

    中枢性呼吸衰竭的主要表现
    中枢性呼吸衰竭的主要表现具体如下: 1、呼吸困难; 2、由于中枢性呼吸衰竭病因不同,则对应症状也不同,如因脑血管意外导致中枢神经系统发生病变,进而出现呼吸衰竭,通常伴有中枢神经系统相应表现,包括脑梗、脑出血等,临床表现主要为意识障碍、头晕或偏瘫。若患者因进行性肌营养不良导致肌肉力量差,会出现相应表现,如伴随肌力下降。脊髓病变患者可出现相应感觉异常,或运动神经功能下降等; 3、除上述症状外,患者还可出现气短,并伴有低氧造成的头晕、紫绀等临床表现。
    2023-08-03
  • 腿部肌肉萎缩怎么治(视频)

    腿部肌肉萎缩怎么治
    腿部肌肉萎缩治疗要看引起其病因,不同病因有不同治疗方法,常见原因如下:1、慢性、遗传性疾病:如Charcot-Marie-Tooth(腓骨肌萎缩症)这类遗传性运动感觉周围神经病,属于遗传性疾病且逐渐进展,进行性肌营养不良也会引起腿部肌肉萎缩,目前没有较好的治疗办法。这些疾病可能会随着病程进展,进行性加重;2、废用性萎缩:比如患者骨折后长期卧床,由于长时间不运动,肌肉出现萎缩。当腿部骨折痊愈后,患者恢复运动会使萎缩肌肉重新恢复,这类肌肉萎缩可以恢复。
    2023-08-03