X连锁隐性遗传病有哪些

讲解医师：颜军昊  
山东大学附属生殖医院生殖中心 / 主任医师

常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良，均为所熟知的X连锁隐性遗传病。对于X连锁隐性遗传病首先应明确概念，隐性、显性、X连锁遗传病是单基因病的一种，或者称为单基因遗传病的一种，符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病。

而X连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上，而且是隐性致病，即如果患者携带两条X染色体，一条正常，另一条不正常，则并不发病。因为属于隐性发病，所以两条X染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。但是现实中这种情况出现的比较少，除非夫妻双方均存在问题，才会出现X连锁隐性遗传病。现实中比较常见的是女性携带致病基因、男性发病，因为男性只有一条X染色体。而通常X连锁隐性遗传病的遗传规律为女方表现正常，但是携带X连锁隐性遗传病的致病基因，其男性后代中50%发病，女性后代中50%携带致病基因。