中日友好医院骨科·关节外科 / 主任医师
先天性小腿肌肉无力原因较多，包括先天性肌迟缓、先天性肌无力综合征、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现，属于抑制性的基因缺陷性疾病。患者可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸、胃肠道受累，不同类型起因时间、进展速度、受累范围、严重程度差异大。患者的遗传方式是X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。目前已发现的致病基因有数十种，不同致病基因可引起不同类型的进行性肌营养不良，各种类型的患者具有一定共性，但不同的疾病诊治原则不同。
先天性肌无力综合征是由于遗传缺陷，导致的神经肌肉接头功能障碍疾病。患者通常从小发病，常见于新生儿或婴儿，也可见于儿童和成年人。以肌肉疲劳、无力为特征，新生儿会出现喂养困难、啼哭声音弱、严重上睑下垂，呼吸肌无力导致的呼吸困难，反复肺部感染等。
先天性小腿肌肉无力的治疗主要取决患者的不同分类，药物治疗为改善症状，包括胆碱酯酶抑制剂、乙酰胆碱受体通道、开放阻断剂、肾上腺能激动剂。除药物治疗外，患者也可通过康复治疗，提高日常生活活动能力。
