贫血

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
有蚕豆病的不一定有地中海贫血，蚕豆病跟地中海贫血完全是两码事。所谓的蚕豆病就叫做G6PD-酶缺乏，这也是一个基因遗传病。它主要表现在酶缺乏使得血细胞容易被氧化，出现溶血性贫血。而地中海贫血是一种基因遗传病，它是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代。所谓的地中海贫血是因为合成血红蛋白里边的一个珠蛋白，它的基因发生了突变，而不能正常的形成珠蛋白，最后导致的贫血。地中海贫血一般常见于我国长江以南的省份，比如广东、广西、海南等城市，而长江以北的城市相对来说发病率是比较低的。当然蚕豆病也相对比较常见于我国的南方城市，北方相对来说发病率不是特别的高，这些都是可以遗传的。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血患者能活多少岁，这与病人所患的地中海贫血的类型有关，在临床上根据地中海贫血的病情轻重，分为了轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型地中海贫血。轻型地中海贫血，病人往往没有明显的临床症状，只是血常规化验时可以发现红细胞的平均体积和平均血红蛋白量偏小，这种病人的寿命与常人无异。中型地中海贫血，病人可有轻到中度的贫血症状，在感染或服用氧化剂之类的药物使贫血可能会加重，但是如果平时积极预防感染，不随便用药，生命与常人无异。重型地中海贫血，病人的症状就比较明显了，往往伴有生长发育的障碍，这种病人的生命会远远短于正常人。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血为一种基因缺陷性疾病，从遗传学的角度属于隐性遗传。如果父母双方有缺陷基因的携带者，此携带者表现为正常，但有基因缺陷，通常认为父母没有地中海贫血，其下一代就有可能会出现地贫儿，概率为25%。如果父母双方没有此缺陷基因，其后代肯定正常，所以可以询问上三代，爱人的上三代中是否有此疾病。如果没有，基本可以排除有缺陷基因的情况。这一疾病是通过携带有地中海致病基因的父母传给后代，所谓携带者是指个体体细胞内有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常健康的生活。当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会从父母遗传地中海基因，从而患上重型地中海贫血。有2/4的机会遗传正常，遗传基因各一个，从而成为与父母一样的携带者。1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或者携带者的状态。所以，父母无地中海贫血要通过鉴别是否有缺陷基因。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
孕妇如果明确诊断是地中海贫血，而且是比较轻度的，没有明显的贫血症状，是不需要吃任何药物的，因为很多药物可能会对胎儿造成潜在的影响。如果孕妇是比较中度的贫血，或者虽然是轻型的地中海贫血，由于在怀孕过程中对造血原料需求量过度增大，导致相对性缺铁性贫血，可能要补充富含铁的食物、药物。食物，比如牛肉、瘦肉、猪肝、猪血、鸭血、鸭肝等等可以多吃一点，包括植物的蛋白，像大豆类的食物，药物，可以吃琥珀酸亚铁，这种补铁的药物对胎儿是没有明显影响的。但是对于改善相对缺铁性贫血还是比较明显的，所以这类药物可以吃，但如果没有明显症状也不是特别贫血，还是建议不吃药。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血症状。地中海贫血的检查包括三种，其中第一种叫做血常规检查。地中海贫血患者血常规会表现为小细胞低色素性贫血，也就是红细胞平均体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度都出现减少的情况。第二种常见的地中海贫血检查就是血红蛋白电泳，因为这种贫血患者存在异常的血红蛋白，在血红蛋白电泳中就可能发现异常的血红蛋白电泳带，对疾病的诊断提供有用的帮助。第三种确诊地中海贫血的检查方法，就是做地中海贫血基因检查。通过基因检测能够明确是哪种类型的地中海贫血，并且也能知道是哪个基因位点发生改变而导致地中海贫血。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血根据类型不同，可以分为β珠蛋白生成障碍性贫血、重型外周血象成小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等。中央浅染区扩大，出现异形，碎片红细胞和有核红细胞、网织红细胞正常或增高，红细胞系统增生明显活跃，以中晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变和外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低，胎儿血红蛋白含量明显增高，大多大于40%，这是诊断重型β地贫的重要依据。如果X线片可见骨内外板变薄、板状增宽，在骨皮之间出现垂直短发样骨刺，轻型的成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆性试验正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高，这是本型的特点。胎儿血红蛋白含量正常，中间型外周血象和骨髓象的改变，如重型红细胞渗透，脆性减低，HbF含量为40%-80%。HbA2含量正常或增高，α珠蛋白生成障碍性贫血，静止型红细胞形态正常。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异性等红细胞渗透、脆性降低、变形、珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常或稍低，中间型外周血象和骨髓性的改变，类似重型β地贫，红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常，包涵体生成实验阳性。重型形态学改变和骨髓改变，都如重型β地贫有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血很多患者都是属于轻型的地中海贫血，并没有明显的贫血症状，比如像头晕、乏力、消化不良、面色苍白等等。但是，在出现某些发热、感染或者其他应激的情况下，可能会出现相对的缺铁性贫血。可以通过口服硫酸亚铁来进行补血，对地中海贫血患者有一定的疗效，并不一定能够完全补正常，毕竟地中海贫血患者是因为基因异常，导致血红蛋白合成过程中出现了问题，所以应该尽量避免出现感染的状况或者消耗的症状。另外，地中海贫血的妈妈在怀孕的过程中，可能因为对铁的需求量相对来说比较大，容易导致这种生理性的缺铁性贫血，所以适当的情况下可以补充硫酸亚铁后多吃富含铁的食物，比如像牛肉、瘦肉丸、猪肝、猪血等等。

讲解医师：鹿志霞  （副主任医师）
就职单位：济南市中西医结合医院产科
地中海贫血孕前检查的价格没有办法确定，不同的地方，不同的医院，还有不同的检查方式所需要的费用都是不一样的，一般检查的费用大概在500-1000元左右。如果只是普通的地中海贫血孕前检查，价格基本上是不贵的，大部分家庭都能够承担，但如果检查出某些异常，肯定要再进行一些其他检查，费用肯定就变贵了。在怀孕前做地中海贫血检查，最好去当地正规医院进行检查，这样的检查结果比较有保障，能够更大程度上确保胎儿的健康，因为患上地中海贫血的宝宝都是很痛苦的，尽量提前避免这种疾病的发生。

讲解医师：李方方  （主治医师）
就职单位：开封市中心医院血液内科
地中海贫血属于遗传性疾病，这是先天遗传性的，不会后天获得，不过临床上有部分地中海贫血的患者贫血程度较轻，可能在早期并没有诊断是地中海贫血，而在成年以后或者较大的年龄才能诊断是地中海贫血。但即使成年以后诊断为地中海贫血也依然是遗传性疾病，而不是后天获得性的疾病。地中海贫血由于是基因病，目前仍然没有治愈的办法，其治疗是在必要的时候输注红细胞支持治疗，反复输注红细胞的患者还需要警惕铁过载的情况发生，必要时应去铁治疗。

讲解医师：丁晓庆  （主任医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
地中海贫血又称海洋性贫血，它最开始是沿海地区国家发现的，因此又命名海洋性贫血。我国在长江以南各省相对更多见，发病率比较高，北方较为少见，它是一种遗传性的溶血性贫血，共同的特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成而导致血红蛋白的组成成分改变，表现为慢性进行性溶血性贫血。