血友病

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
甲型血友病是一种遗传性的疾病，属于X染色体连锁隐性遗传性疾病，又称为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症。在临床上，病人常常出现自幼带来的出血症状，并且伴随终生，但在出生的时候，很少有脐带出血的情况。甲型血友病常见的出血部位，是软组织、深部肌肉出血，可以表现为肌肉的血肿、皮下的血肿等。另外，负重的关节，如膝关节、踝关节，会发生出血的情况，并且由于反复出血引起炎症，最终引起关节的畸形、肿胀，可伴有骨质疏松和相应的肌肉萎缩。所以，甲型血友病是血友病中症状最严重的一种，也是最常见的一种，目前还没有特殊的治疗方法，它的主要治疗方法仍是替代治疗，即补充凝血因子Ⅷ，可以补充血浆，可以补充冷沉淀，还有人工合成的抗血友病因子。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏，而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。血友病很少见，最常见的叫做血友病A，是指病人缺乏足够的凝血因子8。另一种不常见的就是血友病B，病人缺乏足够的凝血因子9。血友病临床表现主要以出血为主，患者终身有自发的轻微损伤，手术后长时间的出血倾向，重型可以在出生后即可发病，轻者发病比较晚。目前尚没有彻底治愈的方法，因此要重视综合治疗。除在出血时相应输注各种凝血因子制品外，中医药物在对出血后的康复和血友病关节炎的治疗及预防有着积极的作用。血友病是一种终身性的出血性疾病，应该对携带者做产前检查，控制患儿及携带者的出生，已达到降低人群的发病率，做到优生优育的目的。

血友病的治疗方法主要就是替代治疗，血友病是先天性缺乏凝血因子导致的疾病。对应的治疗就是缺啥补啥，缺少凝血因子Ⅷ，就补充凝血因子Ⅷ，缺乏凝血因子Ⅸ，就补充凝血因子Ⅸ。目前凝血因子Ⅷ方面，国内有内源性的Ⅷ因子，也有重组的Ⅷ因子，而Ⅸ因子现在只有重组的Ⅸ因子，还有凝血酶原复合物。凝血酶原复合物里头含有Ⅸ因子，也含有其它的凝血成分。治疗上，根据病人出血的程度和体重来计算应该使用的量。Ⅷ因子的半衰期是8-12个小时，Ⅸ因子的半衰期是12-24个小时，每隔8-12个小时，需要给一次Ⅷ因子；12-24个小时就给一次Ⅸ因子，是替代治疗里头的止血治疗。现在的医疗条件好了之后，很多小孩开始使用预防治疗，预防治疗也属于替代治疗中的一种。不管病人有没有出血，先给孩子每天一定量的凝血因子，使得最低的凝血因子的浓度高于1%，可以预防出血。

血友病是先天性的，很多孩子一出生就可以出现这些症状，主要表现就是出血。在早期就是儿童时期，因为活动比较少，所以出血是皮肤黏膜的出血，比较多见。在后期主要是肌肉、关节出血，肌肉、关节的出血可以是自发的，也可以是因为外伤出现的，并且伴随终身。这种出血可以发生在各个位置，最常见的位置是在膝关节，还有踝关节，其次是肘关节。膝关节跟踝关节是负重关节，身体的重量主要都是压在膝和踝上，所以这两个关节的出血比较明显，频率也比较高，导致残疾的关节主要也是膝关节跟踝关节比较多见。在早期婴儿时期，因为自己不步行，所以在膝关节、踝关节的出血可能会少。随着孩子逐渐能够下地行走活动之后，关节的出血会逐渐的增多。

人体的凝血是非常复杂的过程，需要很多凝血成分的参与。人为的把重要的凝血因子做了编号，Ⅰ-ⅩⅢ，这13种凝血成分是一个链条，一级激活另外一级，最后直接形成凝血的过程。凝血的过程中缺少一种或者几种凝血成分，整个凝血的链条就没有办法维持下去，导致凝血的过程没有办法形成，就会出血，或者出血不止。平时说的血友病有两种，一种叫血友病A，中国人叫血友病甲；还有一种叫血友病B，中国人叫血友病乙，分别是缺少了凝血成分里的第Ⅷ号、第Ⅸ号凝血因子。当这两个凝血因子缺乏的时候，整个凝血的链条就没有办法形成，最后的结果就是出血不止。主要表现是肌肉和关节的自发性出血，或者是创伤之后的出血。出现这种情况，因为机制上是缺少凝血成分，所以主要是通过补充相应的凝血成分来进行治疗。

血友病的遗传方式。人体性染色体有两条，1条X染色体，1条Y染色体，男性是1条X染色体1条Y染色体，女性是2条X染色体。血友病的致病的基因存在于X染色体上，血友病的遗传方式也叫做性染色体遗传。 血友病的患者，X染色体上有致病基因，Y染色体是正常的，就会发病。2条X染色体中只有一条有致病基因，那么它就是携带者，像这种的遗传方式，叫做X连锁的隐性遗传，在X染色体上，必须2条基因都有致病基因的情况下才会发病，如果只有一条，就是携带者。 血友病的患者几乎全部都是男同志，因为同时2条X染色体都有问题的几率是非常少的。因此导致了血友病的遗传方式，隔代遗传，女性携带、男性发病。

血友病的预防方法主要分2块： 1、预防治疗：血友病病人在没有出血的情况下，给预防性的凝血因子，使得血友病的患者Ⅷ因子或者Ⅸ因子的最低浓度高于1%，因为高于1%之后就不容易出血，即为预防治疗； 2、遗传咨询：血友病是一种遗传性疾病，通过产前的筛查，还有遗传的把控，可以预防血友病患者的出生。预防出生比预防出血更加重要，因为一个血友病的患儿无论是对于他自己，还是对于家庭、还是对于社会带来的负担，是非常大的，而且小孩也是非常痛苦的，尤其是对于本身就有致病基因的家庭来说，可能不止一个孩子，也许多个孩子都有血友病。通过一些遗传咨询的手段，或是产前诊断的方法，使得血友病的患儿不要出生，是预防里最重要的。

门诊拔牙患者不建议空腹，一定要如实向医生告知身体情况，如有没有糖尿病、高血压、心血管疾病、凝血功能障碍、血友病，这些情况都应该跟医生交代清楚。还有因为身体原因在吃什么药，都应该向医生如实告知，因为医生需要判定是否适合马上拔牙或者需要做对应处理。主要是几种情况： 1、血糖很高，如空腹血糖在8点多，餐后2小时血糖超过11mmol/l； 2、高血压：病人在没有服药的情况下血压很高，服药以后血压还是控制不住，建议先去找心血管内科把高血压控制下来； 3、现在很多病人在吃抗凝剂，如果剂量没控制好会导致拔牙以后出血不止，所以要如实告知，还要告知有没有过敏的情况。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A和血友病B，其中以血友病A为常见。血友病是以阳性家族史幼年发病，自发或轻度外伤后出血不止，血肿形成及关节出血为特征。血友病的社会人群发病5-10/10万。我国血友病登记，国内血友病A患者约占85%，血友病B患者约占12%。它的病因主要是因为血友病A缺少的是因子Ⅷ，血友病B主要是缺少的是因子Ⅸ。血友病A、B均属于X连锁隐性遗传性疾病，一般都是先天形成的，没有获得性的血友病，没有说有获得性的血友病，所以应该是先天形成的。目前治疗该病没有什么根治的方法，要以预防为主。血友病的出血多数与损伤有关，预防损伤是防止出血的重要措施之一。医务人员应该向患者家属、学校、单位介绍出血血友病的预防知识，减少出血的风险，再就是建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前检查。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
血友病患者的存活期，具有明显的个体差异性。血友病是一种遗传性疾病，是一种x染色体隐性遗传病，临床上男性患者多见一些。根据病情的轻重，血友病也有轻度、中度、重度血友病之分。 对于轻度的血友病患者，如果没有明显的外伤和大手术，一般不会发生出血的症状，病人的生存期与常人无异。但是重度的血友病患者容易发生自发性出血，即使在没有外伤的情况下也容易发生皮下、关节、肌肉等部位的出血，尤其是关节出血以后，还会遗留有关节畸形的情况，对病人的生活质量造成明显的影响。 部分病人由于轻度的外伤而导致严重的颅脑出血而死亡。所以一般情况下，重度的血友病患者，寿命达不到正常人的水平。