苯丙酮尿症

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症孩子的皮肤白皙程度，需要具体问题具体分析，如果发现的早孩子得以早期治疗，皮肤不会有太大的变化，因为苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸-羟化酶缺乏所导致的一种代谢性疾病。如果治疗不及时可能会出现明显的症状，一般在生后可以做新生儿的筛查，及时发现疾病，如果没有及时发现，3-6个月以后孩子会出现体格和智力发育的迟缓、皮肤颜色浅白、毛发发黄，尿、汗有特殊的鼠臭味。如果孩子在新生儿期发现，可以通过食物治疗，控制症状缓解这些症状的出现和发生，如果能在两个月内治疗，预后比较好，必须完整的坚持治疗才能保证孩子的正常发育。一般如果两岁以后发现，已经出现智力低下、皮肤发白的情况，这时很难治愈，建议及早发现、及早治疗。

讲解医师：肖娟  （主任医师）
就职单位：北京协和医院儿科
苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺失，导致苯丙氨酸（人体必需的一种氨基酸）代谢异常，尿中排出大量的苯丙酮酸所致，属于遗传性疾病。大部分孩子在新生儿期还好，没有太特殊的表现，以后就会逐渐出现问题，比如表现为喂养困难，喂奶以后出现呕吐，甚至感觉孩子比较闹、情绪不稳。在三个月后会逐渐表现为智力下降，而且整个智力的发育都有落后。然后观察到头发由黑逐渐变黄，颜色变淡，皮肤会发白。另外，其特点是尿液、汗液都有特殊的臭味。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症的症状有哪些？苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿出生的时候都正常，生后数月内早期性的出现呕吐、易激惹、生长迟缓等表现。一岁的时候症状比较明显，首先是神经系统症状，神经系统以智能发育落后为主，可以出现精神行为的异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为，少数的孩子可出现肌张力增高的情况。有1/4的孩子可出现癫痫性发作，有的孩子可以出现智力的低下，80%的孩子有脑电图的异常。另外，孩子可以出现肌张力的减低、嗜睡和惊厥和智能落后明显。\n如果不经治疗，常在幼儿期死亡，孩子的外貌一般在出生数月后，可以因黑色素的合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。另外，还有其他明显的，就是由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味、臭味。