自闭症

如果孩子在2岁时已经诊断为自闭症，建议尽早开始进行训练。训练的方法非常多，但需遵循循证医学的证据，要进行有效的、科学的训练，方法如下： 1、ABA训练方式，即行为分析疗法，这是一种比较常用的方法； 2、结构化教学； 3、音乐疗法； 4、地板时光。 上述方法基本在医疗机构中，由医护人员、专业人员进行训练。当然也有一部分可能是在一些特教机构中，由有资质的专业医护人员进行相应训练，这些是一些常用方法。此外，这种训练不能完全寄希望于医院，因孩子与家人待在一起的时间比较长，在医院的时间有限，而且医院的医护人员的资源也有限，所以需注意在家中进行相应训练。医生会对家长进行相应的培训，让他们掌握一些基本训练方法，在家庭中实施，如训练孩子的自理能力，洗脸、刷牙、如厕等，还有与人交往训练，如目光有交流，有行为互动等相关训练，这样才会达到比较好的效果。

实际上孤独症就是自闭症，两者为同一种疾病的不同称呼而已，内地学术界习惯称孤独症，香港和台湾习惯称自闭症。从2013年5月开始医学上将典型孤独症、不典型孤独症和亚斯伯格综合征统称为孤独症谱系障碍，或者自闭症谱系障碍。这种疾病的儿童有两大核心症状： 1、沟通和交往缺陷，对人不感兴趣、不看人、叫他名字不回应、不用手指指东西给我们看、不说话，或者会说话也答非所问，不与人沟通交流、不会交朋友、不遵守规则、不参加集体活动； 2、重复刻板的行为方式和活动内容，比如喜欢不停地转圈、不停地玩小汽车的车轱辘等各种圆的、旋转的东西，经常自己拍手玩或者甩手，或者看着手旋转，或者各种物品有规律的摆放，走路喜欢走固定路线，吃东西喜欢吃有限的几种食物，偏食、挑食等。有些孩子喜欢认汉字，小的孩子可以认较多汉字，或者认英文字母，或者喜欢数字。所有这些问题都影响孩子的生活和学习，导致不能较好地适应学校，或者其它集体环境。

小孩说话晚要及时就诊，如明确是否为先天性耳聋或听力障碍，进行相应治疗或配助听器等。另外需检查智力方面是否存在问题，如果智力有问题需进行早期干预。此外，说话晚与自闭症有关，即孤独症，需进行相应治疗和干预。如果上述均无问题，也没有疾病情况，只是说话晚，则可以通过一些训练来帮助他，如制造丰富的语言环境、多说话、多进行互动性游戏或参与到小朋友的游戏中，可以促进语言发展。 临床建议对于3岁以内，尤其是2岁以下的孩子不要接触电子产品，如手机、电视，这些不利于语言发展。所以要帮助孩子早说话，要给他一些丰富的语言刺激，家长一定要多说话，多表达，有利于孩子语言发展。

染色体微阵列可检查如下项目： 1、不明原因智力落后和发育迟缓，如生长发育迟缓、非已知综合征多发畸形、特定发育异常，比如小头畸形、身材矮小、巨头畸形、过度生长等； 2、超过两项面部畸形，比如五官间距过大、耳鼻异常等； 3、天生身材畸形，比如心脏缺陷、先天性心脏病、手部异常； 4、自闭症谱系障碍。 国内外也有研究支持将身材矮小、肥胖、语言发育迟缓、癫痫以及其它精神神经发育障碍等方面作为染色体微阵列应用指南，即染色体微阵列在妇产科或儿科应用更为广泛。染色体微阵列是一种实验室检测技术，简写为CMA。能对已知染色体重排异常进行精细定位，还可以发现大量、未知，导致异常表型染色体微缺失、微重复，CMA主要检测方法包括Array-CGH，SNP芯片。

3岁孩子应该处于语言爆发期，一般2岁孩子应会30个词左右，3岁孩子至少会50个词，且会说词组或短句。 如果3岁孩子仍不会说话，提示存在语言发育迟缓，需进行评估，明确语言落后原因。部分孩子需检查是否有听力障碍，如果有听力障碍，一般都会伴有语言落后；部分孩子还需检查神经系统，如中枢神经系统有无肿瘤、外伤、缺氧改变或血管畸形而造成语言中枢受损。此外，需注意精神、心理方面疾病引起语言发育迟缓，如孤独症谱系障碍，即自闭症。部分语言落后可能与父母有关，如果父母幼时说话较晚，孩子也有可能是特发性语言发育延迟。 总之，对于3岁还不会说话的孩子，建议到医院进行综合检查，评估语言落后的原因。

讲解医师：卢和丽  （副主任医师）
就职单位：南昌大学第二附属医院心身医学科
自闭症的症状主要包括五方面： 第一、社会交往障碍，该病患者往往很难与人建立正常的人际交往关系，比如他很少与人有眼神的接触。 第二、就是发育迟缓，这往往是患者就诊的主要原因。 第三、就是视力范围的狭窄、动作行为刻板，患者对正常儿童感兴趣的活动、游戏、玩具，可能都不感兴趣，只喜欢玩耍一些没有玩具性的物品，比如一段钢丝、一个瓶盖。 第四、就是智能障碍，75%-80%的患者伴有不同程度的精神发育迟滞。 第五、就是精神神经症状，多数患者可能伴有注意缺陷和多动症状，20%的患者合并抽动症状，还有一部分存在合并强迫行为、自伤行为等等。

讲解医师：卢和丽  （副主任医师）
就职单位：南昌大学第二附属医院心身医学科
自闭症的临床表现主要是社会交往障碍，和其他人没有办法建立正常的人际交往关系，如不会与人对视，或者与父母、其他人没有爱的拥抱等。语言发育迟缓，和正常儿童相比会明显落后于正常其他的儿童，可能2岁还说不出完整的句子。 兴趣范围狭窄，往往热衷于正常儿童不热衷的一些玩具，如一段废钢丝、一个瓶盖。还有刻板重复的行为模式，如每天吃同样的饭菜，同样的时间、同样的地点上大、小便。还有75%-80%的患者伴有不同程度的智能障碍，还有一些患者合并精神神经的症状，如注意缺陷和多动症状等。

讲解医师：黄建军  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京安定医院临床心理科
自闭症的症状通常在他们生病的第二年表现出来，严重的患者在一岁之内出现异常，稍微轻一些的孩子在两岁以后，会表现出和同龄孩子的明显的差异。那自闭症孩子的早期表现有哪些呢？首先是一个发育障碍。孩子的早期表现有两个方面，第一个就是精神发育迟滞，孩子的语言交流比较缓慢，在一岁左右咿呀学语的时候，这些孩子和同龄的孩子比起来，不会说话，有一些非语言的交流也表现的比较异常，就是当我们去逗他，去陪他玩的时候，表现的对我们不搭不理，漠视，没有目光的对视，没有眼神的交流，我们张开双臂去抱他的时候，也缺少相应的回应，叫他的名字，没有反应，有时，大人还会怀疑他们是不是存在着耳聋的情况。精神发育迟滞还表现为社会交往的迟缓，这些孩子会独自享受一个人内心世界的活动，他们自己可以几个小时的去玩一个玩具，不参与别人的活动，他可以不哭不闹，专注的去看电视，或者去玩一个同样的玩具。自闭症孩子的早期表现还有发育的倒退，有些孩子在一两岁的时候，发展出了一些语言，但是慢慢的又消失了，比如曾经会叫爸爸，妈妈，但是后来不叫了，会说一句话、两句话，后来慢慢的就不说话了，这是语言的倒退。还有一些社会交往技巧的能力的倒退，我们在去和他互动的时候发现很困难，变的越发的孤独和以自我为中心，自己玩自己的，这些都是早期的表现，当出现了发育迟缓，发育倒退，都应该引起我们家长的关注，警惕自闭症的可能性。

讲解医师：黄建军  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京安定医院临床心理科
自闭症孩子的典型特征有三个，社会交往障碍、交流障碍以及兴趣狭窄和刻板重复的行为。首先，社会交往障碍，孤独症的孩子往往缺少和其他孩子一块玩的时候，往往独自一个人玩自己的，到了幼儿园的时候越发的明显，他们不参加集体的活动，不听老师的指令，显得尤其的特别。第二个，是语言的交流障碍，包括语言和非语言交流。这些孩子说话比较晚，在两三岁的时候，和同龄的孩子比起来言语简单，甚至不说话，有的孩子表现为曾经会说一句话、两句话，但是慢慢的变得倒退，不会说了，他们缺乏目光的交流，不能够有效地给我们互动，缺乏表情，一些非语言交流也会出现明显的障碍。我们和他互动的时候，这些孩子没有点头，不会摇头，不会用手去指某个东西，好像对我们爱答不理，这是交流方面的障碍。第三个，就是兴趣狭窄，刻板重复的行为，这些孩子可以长时间地沉溺于一个物品，比如他会沉溺于自己的一个破被子，不让家长去洗；出差旅游或者到亲戚家去住的时候都要带着这个被子，不带他就会哭闹。而对于普通孩子所喜欢的游戏、动画片、玩具却失去兴趣，他们有一些非常刻板的动作行为，比如重复的走一条路线，反复的开门关门。当然他们的感觉也会出现异常，要么很迟钝，有的孩子身上起个包或者摔伤了、摔破了，都没有疼痛的感觉，不会哭泣，或者对一些声音、光线过于敏感，他们会有惊恐的反应，在其他的孩子都能够正常走路的这个过程当中，而他们显得比较笨拙，四肢的协调性非常差，我们称为共济失调。所有这些孩子的表现明显的落后于其他的孩子，或者已经发展出来的语言、社交能力出现恶化，都提示我们孩子存在自闭症的可能性，这个时候就要及时的寻求医生的帮助，尽早的确定诊断，尽早的进行综合干预。

讲解医师：黄建军  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京安定医院临床心理科
关于自闭症的成因目前还不十分清楚，可能多种因素共同参与了自闭症的形成过程。第一、遗传的因素。有关于自闭症孩子同卵双胞胎的研究显示，自闭症孩子的遗传度在37%-90%，大约有15%的患者与已知的基因突变有关系。第二个、可能的因素是环境因素，也就是孩子的妈妈，比如说属于高龄产妇，孩子在胎儿期接触过丙戊酸钠等一些理化因素的影响。第三个、可能的因素就是与孩子大脑的发育有关。部分孩子脑电图可以显示异常，有一些大脑结构的非特制性的一些改变，还有研究显示，自闭症孩子的脑内一些神经递质存在的代谢和浓度的异常，涉及到多巴胺、5-羟色胺等递质的遗传可能在一定程度上解释了自闭症孩子的冲动行为或者情绪障碍。影响自闭症孩子的可能因素，就是心理因素。有大量的自闭症孩子的案例可以提示，在孩子出生以后的前几年，非常不良的养育方式，有的是父母过于忙碌，忽视了对孩子的陪伴，让他独自的玩耍，没有有效的语言交流。还有的是父母情绪过于暴躁，对孩子又打又骂，缺乏亲密的接触，也有的是一些单亲的家庭，缺少对孩子的心理上的呵护与陪伴。总之，这部分孩子在早期的语言社交发展的关键期，缺少高质量的养育，对他们的影响应该也是很明显的。综合这些因素目前并不能确定哪一个因素是主要的，这是一个多因素的模式，更好的解释孩子的自闭症可能。首先是大脑的遗传易感性加上理化因素对大脑的伤害，同时早期的教育、养育存在着这样或者那样的不足，最终导致了个体出现了自闭症的症状表现。