脊柱裂

讲解医师：张扬  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经外科
脊柱裂这种先天畸形或者疾病的原因还不是很清楚，现在一般认为它是环境因素和遗传因素等多个因素综合作用的结果。所以严格来说它不属于遗传病，但有统计，父母当中有比较严重的脊柱裂的患者的，其后代患脊柱裂的机会高于正常的家庭。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
先天性脊柱裂的治疗方法选择，主要与患者是否有症状以及是否合并脊膜膨出或者脊髓脊膜膨出有一定关系。对于没有任何症状的意外发现的先天性脊柱裂，主要是在做磁共振等影像学检查时意外发现的脊柱裂，一般无需特别治疗，只在临床上随诊观察即可。对于合并脊膜膨出或脊髓脊膜膨出的先天性脊柱裂，一般建议在诊断明确之后，尽早采取手术治疗，切除膨出的脊膜囊，分离囊颈部位粘连的脊髓和神经根，修复硬脊膜囊，使之恢复为正常的生理状态。

讲解医师：赵文礼  （主治医师）
就职单位：潍坊市第二人民医院神经外科
脊柱裂是指脊柱椎管后方的椎板和棘突缺失，这与胚胎时期的发育有关系，脊柱裂属于先天性的发育畸形，而脊髓、脊膜膨出是合并脊柱裂出现的，只有当有脊柱裂存在的时候，才有可能出现脊髓和脊膜从后方的缺失部位向外膨出，如果没有脊柱裂，就不会出现脊膜和脊髓膨出。脊柱裂有不同的类型，其中隐性脊柱裂是单纯存在脊柱后方的骨质缺失，而不合并有脊髓、脊膜膨出，而严重的脊柱裂可以合并有脊髓和脊膜膨出，所以这两者是可以合并出现的，也可以单纯只有脊柱裂本身存在。两者的治疗方法也要看具体情况，单纯的隐性脊柱裂是不影响身体健康的，也不需要进行治疗；如果合并有脊髓和脊膜膨出，会影响脊髓的功能，导致脊髓粘连，影响脊髓向上方移动，从而引起牵拉，导致出现各种症状，如出现大小便失禁、下肢行走步态异常等情况，就需要进行手术，需要将膨出的脊膜切除，将脊髓还纳。

讲解医师：于峥嵘  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院骨科
隐性脊柱裂在成人里照片子检查经常会见到，往往是没有临床症状，如果说没有临床症状的话是不需要特殊处理的，如果有些下肢的一些神经症状的话，需要做核磁明确是否合并脊膜膨出和脊髓栓系，如果有这种情况存在的话需要神经外科就诊，甚至需要手术，如果没有临床症状的隐性脊柱裂是不影响生育。

讲解医师：郐国虎  （副主任医师）
就职单位：武汉科技大学附属天佑医院神经外科
S1脊柱裂又称为骶1部位脊柱裂。对于脊柱裂，治疗主要是根据是否引起临床症状。如果脊柱裂是隐性脊柱裂，不需要特殊治疗，因为隐形脊柱裂只有椎管的骨性缺损，而没有椎管内容物膨出，所以，不会导致神经功能障碍，该类患者主要就是以定期随访观察为主。如果是显性脊柱裂，会出现相应的神经功能受损症状，所以，需要早期进行手术治疗。手术治疗时机建议在出生后1-3个月内。手术的目的主要是将脊髓和神经根的粘连解除，可以避免神经受到进一步损伤。如果在手术前囊肿壁发生破溃，需要积极抗感染治疗，待创面清洁或者接近愈合时，再考虑手术。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
小儿隐性脊柱裂是指椎管未完全闭合，但没有椎管内容物膨出的一种畸形，是先天性神经管闭合不全畸形中最常见的类型。隐性脊柱裂不会合并脊髓脊膜膨出，绝大多数患儿终生不会产生症状，也没有任何外部表现，只是在进行X线拍片检查时偶然发现，临床上极易漏诊。某些患儿在腰骶部局部皮肤可以出现片状多毛区或细软毫毛，或片状血管痣，还可出现皮肤向内凹陷，毛发增多，色素沉着，不规则毛细血管瘤，窦道与椎管内相通，偶尔可以见到腰骶部皮肤颜色加深，呈棕色、黑色和红色等，还有一些患儿到学龄期仍然有遗尿。因此对于长期腰痛，学龄期仍有遗尿以及腰骶部异常色素沉着的患儿，应高度警惕小儿隐性脊柱裂的可能。

讲解医师：唐欣  （副主任医师）
就职单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科
脊柱裂的危害，因为脊柱裂发生之后，里面的脊髓组织失去了椎管的保护以后，就会突出皮肤表面，形成牵扯、牵拉以及神经根的缠结。神经组织受到影响之后，就会造成控制的相应的功能，包括下肢的大小便的功能，肌肉力量以及感觉功能的受损。有些会表现为瘫痪，就是在脊柱裂发生的水平以下的脊髓功能的丧失，还有表现为肌肉力量减退，以及感觉功能的丧失，或者是特异感觉的出现，比如异常的烧灼感、刀割样感觉，或者是疼痛。还有表现为大小便功能完全失去控制，不能够正常的去进行大小便，可能需要终身的进行尿道或者是肠道的改道，来缓解大便功能的问题。一旦家长带孩子到医院就诊，诊断为脊柱裂之后，一定要由医生的评估下进行后续治疗的建议和计划，早期进行治疗。因为孩子还比较小，随着生长发育的空间，愈合的能力和潜力是远远要大于成人的。进行有效的治疗之后，以后给予充分的恢复、发育的空间，这些功能都会在接受治疗之后得到部分或者是大部分的恢复，效果远远比成人要好很多。

讲解医师：高亦深  （主治医师）
就职单位：威海市中心医院神经外科
NT并不能检查出脊柱裂，NT作用主要适用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估，而且大约是在胎儿11周左右出现，发育到14周的时候，就会被淋巴系统所吸收，变成另一种东西，因此从时间上，并不能检查出脊柱裂。对于脊柱裂，最常见的还是要经过超声进行检查和筛查，如果高度怀疑脊柱裂的时候，还需要进行四维彩超明确诊断，更能够明确是否存在脊柱裂以及进行积极的补救措施。所以，NT是检查唐氏的问题，脊柱裂还是要及时的进行B超、随访，以及四维超声检查进行确诊。

讲解医师：田硕  （主治医师）
就职单位：石家庄市人民医院男科
脊柱裂会导致脊髓、神经受损，会出现不同程度的膀胱或者肛门括约肌的功能障碍。如果是隐形脊柱裂，排尿障碍可能会逐渐加重，表现为小儿学龄期仍有尿床的症状。一般可以给他用一些抑制膀胱收缩的药物，比如说卫喜康、托特罗定等等；如果是显形脊柱裂，需要先考虑手术治疗。

讲解医师：张扬  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经外科
脊柱裂的治疗取决于三个方面：一个方面就是病变发展的严重程度，我们说脊柱裂是比较常见的一种出生缺陷，在正常的人群当中有可能有接近5%的人有隐性脊柱裂，但是这一部分人不需要治疗，因为没有相关的神经受损，所以他终身没有神经症状，这种不需要治疗；还有最严重就是出生之后脊髓外漏的，这种的话需要紧急的手术治疗。所以病变本身的这个复杂的程度就决定了它需不需要治疗，治疗能治疗到什么程度，这是一个方面。在病变相对简单的病例，只需要非常小、非常简单的手术就可以达到治愈的效果，但是在非常复杂的病例，你即使是经过了非常长时间、非常精细的手术，这个孩子将来可能也会产生神经相关的问题，所以这是一个决定性的因素，就是这个畸形的复杂程度。第二个方面是治疗时间的早晚，脊柱裂有一部分会在造成了一定神经症状之后，然后再由家长或者是自己再来求诊。一般的情况下已经造成了明显的神经症状，大部分很难恢复正常，所以从这一点出发，也要求就是患儿家长或者是患者尽早就诊。第三个是就是治疗是否合理，因为脊柱裂作为一种出生缺陷，在不同的医疗水平、不同地方的那个人，包括医护人员对疾病的认识不同，治疗的手段也不完全一样，给予一个合理的早期的治疗手段，患儿或者患者更有可能获得比较好的这个恢复。