肝豆状核变性

β2-微球蛋白是一种小分子蛋白，正常情况下可以自由通过肾小球，被肾小管全部重吸收。血中β2-微球蛋白浓度高，提示肾小球滤过功能下降。尿中β2-微球蛋白浓度高，提示肾小管重吸收功能功能下降，说明肾小管有损伤。尿中β2-微球蛋白增高，需要进一步明确病因，是否有其他诱因，比如急性间质性肾炎、重金属引起肾脏损害、肝豆状核变性。 β-2微球蛋白偏高没有任何临床表现，需要进一步检查，判断病因。部分人一过性升高，临床意义不大，或者稍微偏高，可定期复查，但是升高比较明显者，一定要明确病因，需要做进一步检查。

小儿抽动症的检查属于排他性检查，有相对比较典型的临床表现，一般考虑抽动症的可能。当然，必须要排除其它疾病，如要做脑电图，排除癫痫对应的脑性疾病。要做影像学检查，如头颅CT、磁共振等，排除颅内占位性疾病或结构性疾病。 此外，还要做生化方面的检查，排除舞蹈病或肝豆状核变性等，在排除上述疾病以后通常就可能通过特别的检查手段诊断小儿抽动症。总之，小儿抽动症检查包括常规生化检查、头颅CT检查、头颅核磁共振、脑电图等方面的检查。

肝脏弥漫性病变，为超声学的描述名词，通常指肝脏由各种病因引起的急慢性肝脏损伤，导致肝脏回声出现弥漫性增粗、增强改变，或弥漫性的致密光点改变。内科性因素导致的肝脏损伤可累及整个肝脏，引起全肝出现弥漫性病变，常见原因为病毒性肝炎，包括乙型病毒性肝炎、丙型病毒性肝炎。慢性肝脏炎症包括酒精性肝病、酒精性肝硬化、自身免疫性肝病，原发性胆汁性肝硬化常见于中老年女性，以上疾病均可引起肝脏弥漫性病变。此外，遗传代谢性肝病如肝豆状核变性，大量铜沉积在肝内，可引起肝脏弥漫性病变。故超声或CT发现肝脏弥漫性病变后应先寻找病因，针对不同病因进行病情判断，从而给予不同治疗。

肝硬化的原因主要如下： 1、肝炎：尤其是乙肝，其次为丙肝。我国每十个人中就有一个乙肝患者； 2、酒精肝：此类患者应询问病史，包括大量的饮酒史、酗酒史； 3、营养障碍：营养不良会影响肝脏对毒物的解毒功能，从而造成肝硬化； 4、工业因素：氯仿、硝酸盐等物质均会造成肝脏的纤维化，继而硬化； 5、循环障碍：如充血性心衰最终会导致肝脏淤血，从而造成肝硬化； 6、代谢性疾病：长期的肝豆状核变性，即Wilson病也会造成肝硬化； 7、胆汁淤积：任何原因造成胆汁排泄障碍，导致胆汁长时间在肝脏积累时也会出现胆汁淤积性肝硬化； 8、血吸虫病：目前该疾病相对少见； 9、不明原因的隐源性肝硬化。

讲解医师：黄泼泼  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院肝胆疝外科
小儿肝豆状核病变是常染色体隐性遗传，是遗传病，特别是对铜代谢障碍的遗传性疾病。患有肝豆状核变性，饮食要少吃含铜量较高食物，如动物内脏、坚果类、含糖量较高食物，要少吃或尽量不吃，因为该病对铜代谢发生异常。如果感觉病变较重，可口服药物进行干预。肝豆状核变性是遗传性疾病，饮食多注意，不要食用含铜量较高食物，以免病情加重。

讲解医师：孙庆利  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经内科
肝豆状核变性是铜缺乏性疾病，大量的铜沉积在体内造成相应的临床症状。治疗上主要以药物治疗为主，辅助以驱铜饮食。药物治疗主要使用的是青霉胺或者二巯丁二酸、二巯丙醇等，也可以同时服用锌剂来加速铜代谢。饮食上应该也比较重要，饮食上主要采用的是驱铜疗法，尽量避免含铜高的食物，如动物内脏，还有小海鲜，如牡蛎、田螺等，干果类、干豆类都含有铜比较高，尽量避免。还有的蔬菜含铜也比较高，如蘑菇、菠菜、油菜等，炒菜时尽量不要用铜制的餐具、食具。此外，还可以补充维生素B6、锌或者钙等。

讲解医师：母艳蕾  （副主任医师）
就职单位：北京医院神经内科
肝豆状核变性是遗传性疾病，而且是常染色体显性遗传病，父母只要有一方有儿女得这个病的概率就是50%。肝豆状核变性主要是影响铜这种微量元素在肝脏的代谢，使这些物质在肝脏还有脑当中沉积，出现相应并发症。一些患者可能会表现为情绪不好，有焦虑或者抑郁情况。也有些人会因为铜在脑内基底节的地方沉积，表现为类似帕金森样症状，会有肢体、面部的僵硬，运动不灵活等等这些情况。因为是代谢问题，所以在治疗方面主要是促进铜代谢，并且减少含铜较多的物质摄入，比如海鲜、贝类、坚果类的东西含铜比较多就不适合吃。再次就可以服用青霉胺等药物促进铜从体内的排出，来减轻症状。

讲解医师：胡春晓  （副主任医师）
就职单位：山东大学齐鲁医院/肝胆外科
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，好发于青少年，属于遗传性疾病。由于铜代谢障碍异常，因此需要限制铜的摄入，少吃含铜高的食物。建议养成良好的饮食习

舞蹈症属于一种运动障碍性疾病，顾名思义来讲产生像跳舞一样的不自主的运动，主要表现为面部或者肢体、躯干的一系列像跳舞一样的症状，比如面部的一些表情，或者躯干、肢体不自主协调的活动、动作。 舞蹈症本身来说主要是一种症状，而引起这种症状的原因也有很多，主要是这种小舞蹈病、亨廷顿舞蹈症、肝豆状核变性、中毒或者药物影响等。患者的情绪激动或者精神紧张的时候症状会加重，而在患者放松或者睡眠的时候症状会有所减轻，所以它跟患者的精神紧张活动有很大的关系，舞蹈症只是一种症状，并不是一种疾病。

锥体外系疾病，包括帕金森病和肝豆状核变性、亨廷顿病等，还有某些局灶的运动障碍等，常见疾病如下：1、帕金森病：临床症状主要表现为运动迟缓，以及静止性震颤、肌肉强直等，到疾病晚期，患者还可能出现姿势平衡障碍，以及认知损害等；2、肝豆状核变性：该疾病属于一种代谢性疾病，是由于人体对铜等微量元素的代谢出现异常，而出现肝脏和中枢神经系统的疾病。肝豆状核变性的表现比较多样，患者可以发生某些精神方面的异常，也可以表现为肌张力的增高等；3、亨廷顿病：该疾病属于遗传性疾病，与上述疾病导致的运动减少相比，亨廷顿病的特点便是存在肌张力低下和运动过多，可以表现为手足等方面的运动异常。