红细胞增多症

血小板的正常参考范围为(125-350)×10^9/L，血小板检测是血常规检测中的一项，而且检查时不需要空腹。持续性的血小板异常显著增高患者，可能是原发性血小板增多症、慢性粒细胞白血病或者真性红细胞增多症等骨髓增殖性疾病，此时应该进一步进行骨髓细胞形态学、骨髓活检、分子生物学及遗传学检测等。 此外，在发生急性化脓性感染、大出血、急性溶血、肿瘤时，血小板也可以出现继发性的增高，但此时通常增高幅度较小，原发病去除后，血小板可恢复正常；同时某些药物，例如口服的避孕药、雌激素、肾上腺素、头孢菌素类等药物，患者服用后也可以见到血小板一定程度的增高。

血红蛋白为人体红细胞中含有的一种色素蛋白，又称血色素，主要作用为运输氧气。临床测定血红蛋白浓度可以反映红细胞数量，因此血红蛋白为判断是否发生贫血的指标。 临床正常成年男性血红蛋白浓度为120-160g/L；成年女性为110-150g/L；新生儿为170-200g/L。如果低于正常值，则属于血红蛋白降低，即贫血；若高于正常值则属于红细胞增多，可能为病理性因素引起，如真性红细胞增多症、继发性红细胞增多症等。部分患者为生理性红细胞增多，多为居住在高原地区的人群。此类患者红细胞数量较正常值偏高，且血红蛋白浓度也偏高。

血液病的类型范围比较广，血液中常见的细胞比如红细胞、白细胞还有血小板，都有相应疾病类型，具体疾病类型如下：1、白细胞：白细胞增多通常见于急性白血病和慢性白血病，白细胞减少也是一种疾病，临床门诊较为常见，原因待查；2、红细胞：红细胞增多是骨髓增殖性疾病的一种，称为真性红细胞增多症。红细胞减少可能为贫血，包括缺铁性贫血、再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血等；3、血小板：血小板升高也称原发性血小板增多症，减少即原发免疫性血小板减少症。还有部分血液成分血浆中包括大量凝血因子，凝血因子异常比如血友病，是常见的凝血功能障碍类遗传性疾病。另外还有综合病症比如DIC即弥漫性血管内凝血，伴有血小板的下降、多器官功能障碍等。

CT可以看出骨髓纤维化，因为骨髓纤维化又称为原发性骨髓硬化症，是慢性骨髓增生性疾病。原发性骨髓纤维化起病比较缓慢，没有前驱症状，原因不明，可继发于真性红细胞增多症、慢性中幼粒细胞性白血病、血小板增多症等。骨髓纤维化多好发于50岁以上，起病比较缓慢，早期可无症状，随病情进展，表现为进行性贫血以及肝脏、脾脏肿大。晚期由于血小板减少，容易发生出血和血栓。此病确诊主要靠骨髓穿刺，但骨髓穿刺时因为骨髓硬化，骨质比较坚硬，常导致穿刺失败，X线和CT表现为病变主要发生在红骨髓相对集中的中轴骨以及四肢骨近端。 早期时病变骨呈磨玻璃状，骨小梁模糊不清楚，随病变进展，骨小梁增粗、致密、硬化、骨密度增高。此病常是对称性分布，骨质内可以夹杂米粒状、瓜子状低密度区，主要是残存少量微骨化，异常纤维组织造成。CT影像学检查除看到骨质改变，更多有时可以看到肝脏、脾脏肿大。当出现此典型骨质改变时，提示临床骨髓纤维化可能，应该结合骨髓穿刺做确诊。

经典的Virchow理论认为，深静脉血栓的形成主要有以下三个因素： 1.静脉血流滞缓，血液淤积，容易诱发血栓形成； 2.血管壁受损，导致血液自凝，血栓形成； 3.血液高凝状态，患者由于其他疾病，比如红细胞增多症，导致血液凝固，形成血栓； 临床上深静脉血栓常常是三种因素综合作用的结果。

新生儿黄疸伴贫血最常见原因为新生儿溶血病。可能为母子血型不合而导致的溶血病，如母子ABO血型不合溶血，妈妈为O型血，新生儿为A型或B型血；RH血型不合溶血病，如妈妈可能为RH型阴性血，新生儿为RH阳性血，也可导致溶血。还包括由其它原因引起的溶血，在我国尤其在南方G6PD酶缺乏症所引起溶血同样较为常见，俗称蚕豆病。此外遗传性球形红细胞增多症也可以引起溶血。 发生溶血时红细胞大量破坏导致贫血，破坏红细胞分解使血清胆红素升高，临床可以看到黄疸、胆红素水平较高。严重感染如新生儿败血症导致红细胞破坏增加，从而造成贫血与黄疸。新生儿黄疸与贫血常出现在出生早期，需密切观察并及时进行治疗。尤其是黄疸程度较重时，需要进行光疗，必要时需要进行换血治疗。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
真性红细胞增多症通常起病比较隐匿。在疾病的早期症状可能不太多，在以后会出现一些方面的表现，第一就是神经系统方面的表现，比如有头疼、眩晕、耳鸣、眼花、肢体发麻、刺痛。另外，有的病人有视力障碍。另外的病人有多血质的表现，就是皮肤红紫，包括脸红、口唇红、舌红、耳红，四肢末端也比较红，还有眼结膜是充血的。还有的病人有皮肤瘙痒，血压增高。另外一大表现就是血栓形成，病人还有出血。另外有的病人合并有溃疡病，还有肝脾肿大。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症诊断标准里面，首先是红细胞增多和红细胞压积的增高，再有就是JAK2基因V617F突变，当然不是100％的病人都会有这个基因的突变，但是它的发生率非常的高。所以如果红细胞增高了，而基因突变检测是阴性的，我们对于诊断要很慎重，诊断的标准到底红细胞高到多少，红细胞压积是多少，有标准，可以去看它的标准。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
其实也是要看就诊的时间，如果在很早，红细胞刚刚增多一点，也没有纤维化，也没有脾大这些，一般说来寿命会比较长，怎么也应该有15年、20年这样的时间。但是如果发现已经是非常晚期了，都已经发生很严重的骨髓纤维化，脾脏也大了，时间相对来说就比较短。还有红细胞增多症的病人还真有一些转化成白血病的，如果转化成为急性白血病，时间上就会更短了。再有就是他的寿命也跟有没有发生血栓有关系，如果真性红细胞增多症发生很严重的心梗，那他的寿命是取决于心梗的治疗。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
真性红细胞增多症是一种造血干细胞克隆性异常的疾病，属于骨髓增殖性疾病的一种，由于基因突变引起。主要表现是红细胞增生为主，出现血红蛋白明显升高。在临床上患者表现为皮肤和黏膜的改变，四肢远端的青紫、颜面暗红色，像太阳晒的时间很长似的，脸色非常红，而且还是暗红色的。皮肤有瘀斑，出现各种皮损，眼结膜出现充血，洗澡以后皮肤出现明显的瘙痒，还有红斑性的肢痛病表现。在皮肤上看到皮肤毛细血管扩、张静脉炎、静脉血栓、静脉曲张。\n循环系统可以看到冠状动脉的血栓形成，下肢出现间歇性跛行，动脉闭塞性坏疽，也就是由于红细胞过高造成的动脉闭塞，造成局部组织的坏死。同时还有肢端感觉异常，雷诺氏现象，就是天冷的时候手末端会出现发冷、发白的表现。\n胃肠道出现饱胀感、口渴、反酸、嗳气、便秘、消化道溃疡，甚至消化道出血。肠系膜动脉有血栓形成，还会出现严重的腹痛，肝脏和脾脏有肿大的表现。\n呼吸系统表现为出现活动以后的呼吸困难、声音嘶哑，特别容易出现感冒、大咯血、血胸等表现。\n在生殖系统上的表现可以出现膀胱、阴道、子宫出血，还有肾脏周围的非创伤性血肿。如果有高血压，还可以有蛋白尿，造成肾功能损害。\n神经系统上的表现，有头晕、头疼、目眩、短暂晕厥、失眠、虚弱、发胀、手指末端麻刺的感觉，非常刺痛的感觉异常。\n还出现视觉异常，由耳鸣、脑血管的病变引起来的一些症状，偏瘫、失语这一系列症状。