智力障碍

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，以面部纤维瘤、癫痫发作和智能减退为经典三联征。智能减退多呈进行性加重，中医认为多因先天禀赋不足，后天调养失宜所致，以脑、心、肾、脾、肝亏虚为主，肾精不足、脑髓失养，从而导致智力障碍。 部分患儿由于痰浊阻滞脑窍，导致窍道不通、神明失聪，治疗以健脑补肾、补养心脾、活血化瘀、化痰涤浊、开窍益智为主，常辨证选用补肾地黄丸、归脾汤、人参养荣汤、通窍活血汤、导痰汤、定痫丸等方剂加减，可不同程度改善患儿的智力，同时能稳定患儿的情绪，改善患儿的生活质量。此外，通过言语训练、认知训练及行为训练，有助于改善患儿的智力，提高学习能力。

结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下： 1、脑部病变：存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤，出现脑积水，严重时危害生命； 2、癫痫发作：结节硬化90%患者出现癫痫发作，其中50%智力障碍，癫痫较难控制； 3、眼部病变：易造成视网膜错构瘤，影响视力，应定期检查； 4、心脏横纹肌瘤：较小者通常无影响，但较大或数目多，易引起心肌收缩功能异常，导致心律失常，甚至猝死。

先天性肌营养不良属于一组先天性或者婴儿期起病的肌肉疾病，早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发育迟滞，后期可逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力，还可以合并关节挛缩畸形。有的病人也可有脑和眼等多器官、系统损害，表现为智力障碍以及视觉障碍等。有些患者也可伴有癫痫发作，在病理上往往表现为肌纤维坏死与再生、间质纤维化等。 先天性肌营养不良进行性发展的特点不是很明显，但发病比进行性肌营养不良年龄更早，而且能累及中枢以及眼等其它系统，出现智力障碍、智力下降、反应迟钝等症状，也可能伴有眼视物障碍、弱视、斜视等其它系统表现，因此一定要注意鉴别。

脑部的脂肪瘤通常称为颅内脂肪瘤，大部分脑脂肪瘤不是发生在脑室内，而是发生在颅内，一般不会有太大的风险。成人时期通过检查发现的脑部脂肪瘤，是处于长期、静止、稳定期的脂肪瘤，不会引起患者出现明显的症状，在进行临床的动态随访过程中，发现这类脂肪瘤也是处于稳定期，体积不会出现明显的增大，不会对患者造成明显的影响。儿童期的脂肪瘤常位于胼胝体、第三脑室等部位，大部分儿童的脂肪瘤不一定引起颅内的症状，只有一小部分的脂肪瘤，特别是位于胼胝体附近的脂肪瘤，患儿可以出现不同程度的癫痫及精神障碍和智力障碍，对患者造成一定的影响。儿童时期发现的脂肪瘤有时还会合并其他的颅脑畸形，比如脑膜膨出、胼胝体发育不良等，患儿会出现一些相应的神经功能障碍。脑内脂肪瘤属于良性肿瘤，在病理学上，并没有恶变的倾向，所以大部分的颅内脂肪瘤处于稳定期，一小部分儿童的脂肪瘤可能会造成一定程度的神经功能障碍，并且由于所在的位置，可能引起进行性加重的症状，对于这类儿童的脂肪瘤，有时需要手术处理。对于成年期的脂肪瘤，通常无需特别处理。

小于3岁的婴幼儿，如果其认识和语言能力下降，没有达到正常标准，常称之为精神发育迟滞。大于等于3岁的孩子如果理解能力差，可以诊断为智力低下，按照新的诊断标准，一般统称为智力障碍。智力障碍程度不一样，通常分为轻度、中度、重度和极重度，而其治疗的效果不一样。预后不同，越重治疗效果越差，轻到中度的孩子可以治愈。所以在诊断方面有区别，比如较小的孩子诊断标准不同，常称为认知功能低下或者精神发育迟滞，至少要大于3-5岁，才可以考虑智力障碍，或者智力低下。

智商低主要指精神发育迟滞或智力障碍，主要表现为智力低下和适应社会困难。根据智力发育的水平，智商低可分为轻度落后、中度落后、重度落后和极重度落后四个等级。轻度落后在智力障碍中间大概占75%-80%，智商值的范围约在50-69分之间。在婴儿期表现并不突出，仅说话和走路比同龄孩子迟，早期较难辨别，但上学后出现阅读、书写、计算、记忆、理解、抽象概念的能力很差，出现学习困难。这种孩子成年后的智力水平相当于9-12岁的正常儿童，可以学会个人生活技能，从事简单的工作，养活自己，也可与同龄孩子建立友谊和家庭。但应对困难的能力较差，遇到不良刺激时容易出现应急反应，常常需要较强的支持。 中度落后的孩子约占12%，IQ值是35-49分。这种孩子在婴幼儿期已较明显，语言和运动发育远远落后于同龄儿童，且语言能力达到的最终水平有限。这种孩子虽能够掌握简单的生活用品，但词汇、语言表达，记忆力、抽象能力均较差，可通过长期训练，学会简单的读和写，通过非常努力的学习，可达到小学1-2年级水平。成年后智力水平相当于6-9岁的正常儿童，无法独立生活，只能学会简单的生活技能，需在监护和保护下生活。 重度智力落后约占3%，智商范围在20-34分，这种孩子在婴幼儿时期已明显的落后，说话走路非常晚。这种孩子最终仅能学会简单的词，词汇量较贫乏，生活自理的技能非常的差，仅能够学会非常简单的生活技能，如进食和简单的卫生习惯。成年后智力水平相当于3-6岁的正常孩子，生活不能完全自理，终身需他人的照料。 极重智力落后约占1%-5%，智能范围低于20分，成年后智力水平低于3岁的正常孩子，这种孩子发育极差，可能终身都无法行走，无法形成语言能力，需终身护理，寿命可能低于正常的孩子。

智力低下由于普遍认为存在明显歧视性意味，现在已经不再使用，根据年龄不同会分别诊断为智力障碍和全面发育迟缓。大于5岁儿童诊断为智力障碍，而小于5岁儿童，由于在发育能力方面还具有很多不确定性，只适合暂时诊断为全面发育迟缓。轻度发育迟缓儿童通过适当支持性措施，在5岁以前可能进步达到正常功能范围，不会再符合智力障碍诊断标准。对于智力障碍儿童的教育必须全方位进行，总体教育目标是要减少失能影响，并且在最大程度上改善功能，预防或者是尽量减少进一步功能恶化，以及促进儿童能够在家庭和社会环境中达到最佳功能状态。 教育也必须是由专业人员进行评估以后个体化制定，而且需要尽早开始并且持续进行，根据儿童不同情况，这些教育内容可能会包括有言语和语言训练，各种生活技能训练、躯体运动训练和康复，以及行为干预和教育辅导等。在家庭教育中，要注意应该正性强化良好行为，避免抑制性或者是惩罚性教育方式，而且由于智力障碍儿童学习能力比较差，学习速度往往比较慢，因此一定要根据儿童实际能力循序渐进。

认知能力差不一定为弱智，弱智指智力低下，智力低下是儿童发育期因各种原因导致的智力明显低于同龄儿水平，同时伴有心理行为障碍。通过智力检测判断，可将智力低下分为轻度、中度、重度以及极重度。智力低下临床表现包括记忆方面、认知方面、语言以及视空间功能障碍、人格改变等问题，这些问题至少有三项受损，判断是智力障碍。 认知能力弱或认知能力低下，只是智力障碍其中一项表现。反之，单纯智力低下不一定诊断为弱智，弱智可有认知障碍，但认知障碍不能判定弱智或智力低下。如果发现患儿认知能力差，应该及时到医院完善相关检查，明确诊断。

儿童智力低下指儿童智力障碍，可能导致遗传，目前医学界已经采用智力障碍代替智力低下这个带有歧视色彩的诊断名称。智力障碍指在发育过程当中，特指18岁以前，患儿出现认知障碍和社会适应行为缺陷。 智力障碍的病因非常复杂，既有外在环境因素，又有内在遗传因素。外在环境因素占大概20%左右，包括孕期营养不良，围生期感染、缺氧、外伤、早产，胎儿酒精综合征，以及各种原因造成的文化、教育缺乏等因素。遗传因素大概占2/3，包括染色体的异常、基因拷贝数变异、单基因病、多基因病以及其它遗传突变，包括线粒体突变和三核苷酸重复、数目异常等遗传代谢病。 不同遗传性病遗传方式不一样，可以采用高通量测序技术对患者及其亲属进行基因分析，明确病因。此种方法可以为下一胎子女进行产前诊断，避免再次生育同样疾病患儿，实现优生优育。

智力缺陷指智力障碍，是在发育过程当中，即在18岁以前，孩子出现认知障碍和社会适应能力缺陷。此病具体主要表现为孩子说话晚，不会用语言和肢体语言表达自己意愿，记忆力比较差，不会算数，学东西比较慢，并且早期表现为不会与小朋友一起做游戏。孩子长大了以后会出现缺乏一定独立生活能力，没有参与社会活动的能力。孩子一旦出现以上症状，要警惕孩子可能存在智力障碍问题，要及时到正规儿童神经内科、康复科就诊，做到早期诊断、早期干预。 智力障碍的诊断适用于5岁以上儿童，全面发育迟缓专指5岁以下发育障碍患儿。智力障碍是儿童常见的致残性疾病，具体指儿童在运动、语言、认知、社会交往、社会适应能力上没有达到正常年龄应有水平。