智力障碍

认知功能障碍为人类衰老过程中出现的正常现象，需采取多方面手段治疗。日常护理中，需加强陪护，避免患者走失；进行非药物治疗，如进行做手工制作、下象棋、打扑克等职业训练及音乐治疗；进行药物治疗，但该类药物仅能延缓或阻断疾病的发展，无法使患者的智力得到显著回归；此外，积极预防并发症。认知功能障碍的药物包括胆碱能制剂、NMDA受体拮抗剂、脑细胞代谢活化剂及神经营养药物。

目前多数发育迟缓或者智力障碍患儿没有有效的治疗药物。最主要的治疗是选择有资质的专业团队，进行综合康复训练，选择适合儿童认知发育水平的特殊教育，通过这些康复训练教育，使这些发育迟缓的儿童或者智障儿童，提高生活自理能力，还有社会适应能力。一般这些治疗是由发育儿科、儿科神经、临床遗传专业的医生共同进行系统检查及病因学的诊断，然后制定个体化的诊治方案。所以智力低下的孩子进行训练治疗，我们还是建议由专业的团队来进行。

儿童的智力障碍主要根据智商的评分和社会适应的能力，分为4个等级，具体如下：1、轻度智力障碍：分数在55-70分，患儿表现为轻度的认知功能下降和轻度的社会适应能力下降，通过培训，生活可以自理；2、中度智力障碍：分数在40-55分，患儿表现为中度的社会适应能力下降，稍微有生活不能自理的情况，也可以通过培训改善生活自理程度；3、重度智力障碍：分数在25-40分，患儿会出现比较严重的社会适应能力下降，出现生活不能自理的状况；4、极重度智力障碍：分数在25分以下，患儿社会适应能力严重下降。生活完全不能自理，不能通过培训进行改善。

智商低主要指精神发育迟滞或智力障碍，主要表现为智力低下和适应社会困难。根据智力发育的水平，智商低可分为轻度落后、中度落后、重度落后和极重度落后四个等级。轻度落后在智力障碍中间大概占75%-80%，智商值的范围约在50-69分之间。在婴儿期表现并不突出，仅说话和走路比同龄孩子迟，早期较难辨别，但上学后出现阅读、书写、计算、记忆、理解、抽象概念的能力很差，出现学习困难。这种孩子成年后的智力水平相当于9-12岁的正常儿童，可以学会个人生活技能，从事简单的工作，养活自己，也可与同龄孩子建立友谊和家庭。但应对困难的能力较差，遇到不良刺激时容易出现应急反应，常常需要较强的支持。 中度落后的孩子约占12%，IQ值是35-49分。这种孩子在婴幼儿期已较明显，语言和运动发育远远落后于同龄儿童，且语言能力达到的最终水平有限。这种孩子虽能够掌握简单的生活用品，但词汇、语言表达，记忆力、抽象能力均较差，可通过长期训练，学会简单的读和写，通过非常努力的学习，可达到小学1-2年级水平。成年后智力水平相当于6-9岁的正常儿童，无法独立生活，只能学会简单的生活技能，需在监护和保护下生活。 重度智力落后约占3%，智商范围在20-34分，这种孩子在婴幼儿时期已明显的落后，说话走路非常晚。这种孩子最终仅能学会简单的词，词汇量较贫乏，生活自理的技能非常的差，仅能够学会非常简单的生活技能，如进食和简单的卫生习惯。成年后智力水平相当于3-6岁的正常孩子，生活不能完全自理，终身需他人的照料。 极重智力落后约占1%-5%，智能范围低于20分，成年后智力水平低于3岁的正常孩子，这种孩子发育极差，可能终身都无法行走，无法形成语言能力，需终身护理，寿命可能低于正常的孩子。

染色体平衡易位是指2条或者以上的染色体交换片段，结构重排而引起的症状。一般情况下，染色体平衡易位不会引起遗传物质的增加或者减少，基本不会引起明显的临床表型。所以通常把染色体的平衡易位称为携带者。也有个别的染色体平衡易位在断裂的过程中导致了基因的功能破坏，从而影响基因的表达，也会引起一些严重的临床表型，比如先天性的智力障碍、发育迟缓以及脑瘫等。总的来讲，平衡易位对于个体来讲不会造成严重的影响，但是如果是有严重的不良生育效应，可能就会引起不孕不育、不良妊娠以及畸形儿生育史等。 一般染色体平衡易位个体，相应的配子就是卵子或者精子会有18种类型，其中1/18是染色体正常，1/18是平衡易位携带者，余下的16/18都会有严重的临床表型。

孩子开口说话晚要检查原因，同时进行语言训练、听力检查、大脑核磁共振检查、遗传代谢筛查、基因检查等，可以发现孩子说话晚的原因。同时要进行全面评估，除语言能力评估以外，还要评估其认知能力与运动、精细动作、社会交往能力，这些都与语言发展相关。通过检查和评估可以明确孩子说话晚的原因，包括听力障碍、智力障碍、孤独症、生活中语言缺乏、不明原因的语言发育障碍等。根据病因可以进行针对性治疗，比如听力障碍要戴助听器或者人工电子耳蜗，甲状腺功能低下可以用药物治疗等。 此外，根据评估结果进行语言康复训练，在家里要限制电子屏幕的时间，父母或者其他抚养人要从孩子感兴趣的活动或者玩具入手，陪伴孩子玩耍。同时用清晰、缓慢、重复的语言给孩子配音，创造机会让孩子模仿发音，同时也可以报名参加一对一的语言康复训练。对于会听指令的孩子，还可以参加托儿所或者亲子班，跟会说话的孩子一起玩耍也可以促进语言发育落后孩子的语言发展。

目前新生儿疾病筛查方法主要是用血片取足底血，可检查苯丙酮尿症及甲状腺功能减退，上述两种疾病需早期诊断、早期治疗。患儿在出生时通常无症状，仅有经过早期诊断才能避免不可逆的合并症，如早期诊断苯丙酮尿症并进行早期治疗，治疗后则患儿可不出现症状，与正常人相同。苯丙酮尿症主要是由于血液中的苯丙氨酸增加，新生儿在出生后无法进食正常奶粉。目前已经研发出无苯丙氨酸奶粉，新生儿在逐渐长大后可与正常人相同。但此类患儿食用正常奶粉后会引起疾病，造成终身智力障碍。甲状腺功能减退的新生儿在出生时无症状，一旦症状出现则无法治疗，但患者可终身服用甲状腺素片。

根据烟雾病患者的临床的症状和体征，烟雾病主要有四个临床表现： 1、短暂性脑缺血发作也叫TIA型：是烟雾病中最多见的一种类型，约占全部发作烟雾病的70%左右，临床特点是反复发生的一过性的瘫痪或力弱，多为偏瘫，也可以是左右交替性偏瘫或双偏瘫，发作后运动功能完全恢复，病程多为良性，有自发缓解或发作完全停止的倾向。极少数患者伴有半身惊厥发作、头疼或偏头疼，比较少见的是一过性感觉障碍，不自主运动或智力障碍； 2、梗塞型：表现为急性脑卒中，导致持续性瘫痪、失语、视觉障碍和智力障碍； 3、癫痫型：表现为频繁抽搐，可以表现为部分性发作或癫痫的持续状态。脑电图检查可伴有脑电图的癫痫样放电； 4、脑出血型：可有蛛网膜下腔出血或脑实质出血，成人患者出现本型的几率大于儿童患者。 以上后三型合称为“非TIA型”，也称为非短暂性脑缺血发作型，病程复杂多变、预后较差，多表现为混合发作，有的患者为癫痫及梗塞，就是抽搐和脑缺血一起出现，或者有抽搐加上一过性的脑缺血发作，也可以表现为单纯的癫痫的发作。无论是何种类型，4岁以前起病的患者预后一般较差。此外，临床症状及其严重程度取决于侧支循环的代偿效果。如果能维持足够的脑血流量，则可能不出现临床症状，或只有短暂脑缺血发作，或者患者仅有头疼，如果不能够维持脑血流灌注，患者的症状就会比较严重，存在广泛脑损伤。

黄疸引起脑瘫的症状，是由于间接胆红素含量过高，进入中枢神经系统后和脑内的脂类结合，引起脑功能紊乱造成脑瘫表现，通常发生于新生儿或婴儿早期年龄段，常见症状如下：1、手足徐动：即四肢做出不自主、没有节律、随意性较强、不规则的异常运动；2、听力障碍：丧失高频听觉；3、牙釉质改变：出现牙釉质发育不良；4、眼球运动：还可以出现眼球异常运动，即双眼向上转动障碍；5、智力障碍：即不同程度智力发育的迟缓或落后；6、其他症状：还可以发生抽风，而且不易控制，还可以表现为肌张力低下，以及肌张力相关坐姿、活动耐力等症状。黄疸引起的脑瘫预后较差，所以要及早降低胆红素水平，尤其是伴有缺氧、感染、低血糖等原因的情况下。这时需要快速降低血胆红素水平，防止发生核黄疸引起脑损伤，尤为重要。

智力障碍为大众名称，医学上称之为认知功能障碍。它是指患者认识学习事物的能力、保持知识能力及自我判断能力出现障碍。在发病初期，虽然患者学习、保持知识能力下降，但不影响基本生活，随着疾病进展，逐渐表现出更为严重的症状。它的发病虽与遗传因素相关，但多由后天获得性因素导致。此外，随着老龄化社会的出现，平均年龄不断增高，部分在高龄才能表现出的认知功能损害逐渐出现。