多囊肾

部分肾脏病由基因异常所导致，家族当中有多人发病，往往会遗传给后代。随着生物技术的发展，越来越多的肾脏疾病归为遗传相关的范畴，比如常见的有Alport综合征、薄基底膜肾病、多囊肾病等，以上在家族当中有多人发病。 当家族中有一人患有肾脏遗传相关疾病，其他成员也应该做相应的筛查，做到早诊断、早治疗。如果家族当中出现两人及以上发病，也应做基因筛查来判断是否存在遗传相关的肾脏疾病。目前对于遗传相关的肾脏疾病，我们可以通过产前筛查、胚胎植入前诊断来进行筛查，从而减少子代患病的概率，做到优生优育，减少患者及社会的经济负担。

讲解医师：徐亚光  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院肾内科
一般来说，多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终会破坏肾脏正常的结构和功能，导致中末期肾功能衰竭的出现。根据遗传方式不同，可以分为常染色体显性多性囊，多囊肾肾病以及常染色体隐性多囊肾肾病。常染色体隐性遗传性多囊肾常发病于婴儿期，临床较罕见。常染色体显性多囊肾病常发生于中青年，也可以发生于任何年龄。如果患有这种疾病，建议去正规综合性医院泌尿内科就诊，需要完善相关化验检查，如泌尿系B超、泌尿系CT或泌尿系增强CT等检查评估病情。一般来说，这种疾病近年来发病机制的研究取得了很大的进展，但是至今仍没有明显有效的治疗方法。目前主要治疗措施是控制并发症，延缓多囊肾疾病进展。这种疾病的治疗原则是降低患病个体出生率，及时早期诊断，加强患者教育，定期检查，积极控制一些并发症。对于中末期肾病患者，应及时采取肾脏替代治疗。常用的肾脏替代治疗方式如血液透析、腹膜透析以及肾移植等。平时应注意作息，忌烟酒、忌饮茶，以及咖啡含乙醇饮料等。禁忌饮食巧克力，有高血压时应当注意低盐饮食。病程晚期时，应建议优质低蛋白饮食。大多数患者早期无需改变生活方式或限制体力活动，当多囊肾囊肿较大时，应避免剧烈体力活动以及腹部受累等。患者应当定期随访。

讲解医师：张君  （主治医师）
就职单位：郑州大学附属郑州中心医院泌尿外科
多囊肾是临床上较常见的常染色体遗传性疾病，从病因医学分析主要与基因突变有关，治疗方面目前没有特效药物治疗囊肿本身，只能用药物或手术干预治疗囊肿引起的并发症，主要分析如下：\n1、药物治疗：比如高血压，如果病人出现高血压，目前可以应用血管加压素V2受体拮抗剂进行治疗，其代表药物是托伐普坦片。如果囊肿合并感染，需要静脉应用抗感染药物，比如头孢类药物，或注射用哌拉西林钠舒巴坦钠、注射用头孢哌酮钠他唑巴坦钠等药物。如果出现突发疼痛，需要应用止疼药物。\n2、手术治疗：如果病人出现严重疼痛、反复出血、严重感染，有时需要给予外科手术干预，比如经皮抽吸、置管引流或经皮肾囊肿去顶减压术等。此外，也有部分病人最终会出现肾功能衰竭，需要通过透析或肾移植进行治疗。

讲解医师：张君  （主治医师）
就职单位：郑州大学附属郑州中心医院泌尿外科
多囊肾是临床上较常见的染色体遗传性疾病，其病因主要与基因的突变有关。大部分患者早期没有特殊的症状，在35-40岁时可以出现症状，表现为腹痛、腰痛、间歇性反复的血尿，甚至出现高血压、蛋白尿等症状。如果进一步发展，患者可能会出现慢性肾功能不全、下肢水肿、眼睑水肿、少尿等临床表现，也有50%的患者会进入到肾功能衰竭的状态。\n此外，还有部分患者可合并颅内动脉瘤，还有其他囊肿外的病变，包括肝囊肿、肾结石、肾炎等。最常见的出现肾功能衰竭状态时，可引起恶心、呕吐、食欲下降等。如果出现临床表现，需要及时去医院就诊。如果出现感染、腹痛、腰痛，可以用抗感染药物、止痛药物，甚至降压药物等进行治疗。

多囊肾手术后一般囊肿会增加、继续长大，但囊肿的增加、继续长大不叫复发，是常染色体显性遗传病的表现。多囊肾是常染色体的显性遗传病，随着年龄的增大，囊肿会越来越多、越来越大，直到肾脏的结构完全消失被囊肿替代。手术后囊肿还会再长，因此不建议做...

多囊肾在某种程度上可能会影响月经，根据病情的严重程度，可能对月经的影响程度也不同。多囊肾早期，病人在20多岁时肾功能正常，对月经可能没有太多影响。但有些多囊肾患者可能在40多岁时就步入肾衰，这时会有血压的问题、贫血的问题，往往会造成病人...

多囊肾一般会引起高血压。多囊肾主要是缓慢进展的肾功能减退问题，这时候会伴随有高血压的症状。多囊肾是常染色体的显性遗传病，家族中父母双方只要一方有多囊肾的病史，孩子有50%的概率也会获得多囊肾。一般从20多岁开始，肾脏可能从超声里可以...

多囊肾可能会遗传。多囊肾是遗传性疾病，比较常见的遗传方式是常染色体显性遗传。多囊肾在早期时可能没有任何异常，在体检时可以发现双侧肾脏出现大小不一，多个囊肿。随着年龄的增长，疾病的进展，多囊肾的囊肿会逐渐增大，囊肿直径可达到十几公分，在腹部...

多囊肾的患者通常可以进行肾移植。多囊肾是引起尿毒症的主要原因，并且比例逐年增加。多囊肾患者的肾脏、肝脏等部位会长出很多的囊泡，而这些囊泡占据了肾脏大部分的空间，导致肾脏无法发挥正常的功能。由于多囊肾不是免疫性因素引起的疾病，因此这类患者...

讲解医师：李伟  （主治医师）
就职单位：泰安市中心医院泌尿内科
多囊肾为常染色体显性遗传病，最终可发展为慢性肾功能衰竭尿毒症期。多囊肾的遗传性，就是父母有一方得多囊肾，子女为多囊肾的几率为50%。一般在中年以上发病，发病时肾脏可功能正常，需要每半年到一年复查一次泌尿系彩超、离子肾功、血常规、尿常规。如肾囊肿单个体积大于5cm以上，建议定期行肾囊肿穿刺，解除压迫。如肾囊肿不及时解除压迫，可出现肾功能急剧恶化。感染是肾囊肿进行性恶化的急性加重因素，如患者出现感染，建议积极应用抗菌药物治疗。