多囊肾

慢性肾功能衰竭主要由多种慢性肾脏病逐渐发展，导致肾功能下降、体内毒素蓄积、内环境失衡等情况的综合征，较常见病因为慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、遗传性肾脏病如多囊肾病、免疫性肾脏病如狼疮性肾炎以及药物性肾损伤等。肾脏属于较特殊器官，每个肾脏主要由100万个肾单位组成，各种肾脏病均会引起肾单位受到损伤或发生硬化，而肾单位无法再生。在慢性肾脏病作用下，肾单位数量会逐渐减少，肾功能也会逐渐下降，病情严重时患者可能会出现尿毒症，此时呈进行性发展且疾病进展速度会逐渐增快，尤其为晚期肾病，此过程也呈不可逆性，即无法使已经损坏的肾单位恢复正常。肾脏属于排毒素器官，出现肾脏受损后毒素无法排出，导致患者身体内毒素逐渐增多，可能会影响到各个器官系统功能甚至出现尿毒症各种症状，最终危及生命。因此，肾脏疾病发展晚期时，患者仅可以依靠肾脏替代治疗，如透析或者移植等维持生命。

肾移植配型的目的，主要是了解患者是否需要做肾移植以及能否耐受做肾移植手术，一般对患者的要求如下： 1、进行配型之前1个月内避免输血，配型当天早晨要禁食水，即空腹； 2、进行抽血检查，比如HRA、PRA、血型，还有血常规、肝功、肾功、血脂、血糖检查，乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等外科综合检查； 3、进行心电图、心脏彩超、胸片检查，若是多囊肾患者，还要做CT检查，还要了解髂血管的超声，检查患者的血管是否符合与肾动脉进行吻合的条件。

肾囊肿主要分为单纯囊肿、多发囊肿、多囊肾以及海绵肾。一般情况下，海绵肾患者无需进行治疗；多囊肾一般会演变为尿毒症，无较好的治疗方法。如果出现多发囊肿或普通囊肿，在排除肾癌的前提下，如果囊肿超过5cm，患者可以进行手术治疗，比如使用腹腔镜进行治疗，一般不会复发，预后较好；如果囊肿＜5cm，做手术可能会导致出血，因此不建议进行手术治疗。此外，可以对患者进行心理疏导。

多囊肾的病人可以参加工作，但对于比较严重的多囊肾病人的要求是尽量不劳累、不受凉。多囊肾是遗传性疾病，通常是在20岁左右开始发现，大多数都是因为做体检或者做其他检查时，发现肾脏上有很多小的囊泡。囊泡会逐渐生长，到40-50岁时病人开始逐渐出现症状，如蛋白尿、血尿等，甚至会出现肾功能不全的表现。因此病人在40-50岁之前，通常没有明确的不舒服症状，所以这时可以正常参加工作，并且也不会对工作造成影响。随着囊泡的不断累及，这时通常要求病人尽量不做容易劳累的工作，因为劳累和受凉会对多囊肾的病人造成不利影响。另外随着多囊肾的进一步发展，正常肾脏组织受到严重地破坏，实际上有一部分病人的肾脏功能可能已经失去，这时肾功能不全越来越严重，甚至达到尿毒症期，需要进行透析治疗，因此如果参加工作，一般尽量以不劳累的工作为主。

讲解医师：彭涛  （副主任医师）
就职单位：山东大学齐鲁医院肾内科
多囊肾是遗传性疾病，它是一种基因病，往往有常染色体显性遗传，也就是说一个人如果得了多囊肾，有同等的机会传给儿子和女儿。多囊肾早期并没有症状，只是在影像学检查上可以显示双侧肾脏出现多个小的囊肿。当多囊肾患者达到了40-50岁的时候，可以出现腹部触及的包块以及血压升高，病人可以出现肌酐的升高。\n这时候治疗就需要对症治疗，应用钙离子拮抗剂来降低血压，应用某些排毒的药物促进肌酐的排泄，同时注意休息、摄入外源性蛋白质，包括植物蛋白和动物蛋白都要减少，使机体产生的肌酐减少有利于疾病的控制。中医方面治疗主要是对这两方面，也就是控制血压和降低肌酐，如果肌酐升高到707μmol/L，达到透析的阶段只能进行透析治疗。

多囊肾确诊的方法： 1、影像学检查：临床最常用的确诊方法,通过B超和CT的检查，当患者每个肾脏的囊肿超过了4个，即可确诊为多囊肾； 2、家族史：多囊肾是遗传性疾病，大多数患者都具有相关的家族遗传史； 3、基因检测：最精确的检查方法，目前成人多囊肾已经确定，主要与PKD1和PKD2这两个异常的致病基因有关。

多囊肾基因检测主要通过抽血或者羊水来进行。多囊肾是一种遗传性疾病，疾病的遗传几率比较高，通常遗传几率可以达到50%，所以进行多囊肾基因鉴定很重要。多囊肾基因检测鉴定通常应用于家族性多囊肾的病人，比如发现病人家族里面有多囊肾的病人，这时一般会检查是否有多囊肾。医生会给病人做肾脏的超声，观察是否有小的囊泡，如果没有小的囊泡，并不一定代表不患有多囊肾，也可能存在发病偏晚的情况，因此这时会要求病人做多囊肾的基因检测。另外对于患有多囊肾的父母，孩子也可能遗传有多囊肾，所以需要通过抽羊水给胎儿进行基因检测，明确胎儿是否患有多囊肾。

讲解医师：陈樱花  （副主任医师）
就职单位：东部战区总医院肾脏病科
多囊肾的治疗主要是对症处理，预防和治疗并发症，延缓囊肿生长和肾功能进行性恶化的速度。进入终末期时，需行肾脏替代治疗，对症治疗包括处理疼痛，急性疼痛的时候应针对病因进行治疗。慢性疼痛应卧床休息观察，如疼痛持续，给予止痛治疗。不能缓解的，可考虑囊肿穿刺硬化、囊肿去顶减压术及多囊肾切除术。对于出血，囊肿的出血多为自限性，轻者绝对的卧床休息、止痛、多饮水，出血可停止。出血量大时，经过保守治疗不能缓解，可进行选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除。多囊肾患者伴有高血压，需要选用降压药来控制血压，血压控制目标为130/80mmHg。多囊肾患者并发感染的时候，还需要选用敏感抗生素抗感染治疗。

儿童左肾囊肿主要与发育因素和遗传因素有关，少数可能为获得性。不同类型儿童肾脏囊性疾病的发病年龄不相同，可发生于婴儿期、儿童期或成人期，还可贯穿其中。与发育有关的肾脏囊性疾病由先天发育不良引起，可造成肾脏囊发育不良、髓质海绵肾。先天发育异常的肾脏囊性疾病一般基因无异常。遗传性肾脏囊性疾病主要是基因突变和染色体异常所致，大部分通过父母遗传引起，分为常染色体显性和常染色体隐性。但部分多囊肾患者既非父母遗传，同时也不属于先天发育不良性多囊肾病，为胚胎期基因突变引起。 获得性肾脏囊性疾病儿童相对少见，如单纯性肾脏囊肿、低钾肾脏囊性疾病，孤立性多发囊肿、肾淋巴管瘤等疾病与终末期肾病透析、移植有关。因此儿童左肾囊肿的原因应综合分析，判断有无家族史、遗传史、囊肿数量，预后存在差异。

讲解医师：张敬锋  （主任医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院肾病科
成人多囊肾是常染色体显性多囊肾病的简称，是最常见的遗传性肾脏病。主要病理特征是双肾广泛形成囊肿，囊肿进行性长大，最终破坏肾脏的结构和功能。6岁患者中，50%以上进入终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的10%左右。多囊肾除累及肾脏外，还可以引起肝、胰囊肿、心瓣膜病和脑动脉瘤等脏器病变。因此，成人多囊肾实际上是一种系统性疾病。多囊肾的肾脏表现包括肾脏结构的异常、腹部肿块、疼痛、出血、感染、结石、蛋白尿、贫血、高血压等等。多囊肾的肾脏结构异常，可以见到肾脏的体积增大，双侧肾脏大小可不对称。肾囊肿的肾外表现可分为囊性及非囊性两种。囊性改变可累及肝、胰、脾、卵巢、蛛网膜及松果体等器官，其中以肝囊肿发生率最高。非囊性病变包括心脏瓣膜异常、结肠憩室、颅内肿瘤等等。