地中海贫血

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
一般我们认为血红蛋白低于110g/L称为贫血。地中海的患者可以出现贫血，重型患者出生数日即可以出现贫血，而且可以出现进行性加重。轻型和中间型的地中海贫血患者，可以出现轻度至中度的贫血。但是血常规只能作为地中海贫血辅助的判断条件，不能作为诊断条件。诊断需要根据临床特点和其他的实验检查，结合阳性家族史做出诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则更加复杂。由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同，所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。因此，地中海贫血的病人血红蛋白量可以是轻至中度贫血，也可以出现重度贫血，但是不能作为诊断地中海贫血的诊断依据。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。地中海贫血最准确的检查方法，是做地中海贫血基因检查。在临床上，地中海贫血基因检查有两部分，一部分是α型地中海贫血检查；另一部分是β型地中海贫血基因检查。α型地中海贫血基因检查包括六种常见的基因缺失类型，常见的有东南亚型、3.7型、4.2型等等。一般情况下，如果缺失的类型数量越多，往往代表缺失的α肽链数量越多，也就是代表病情越严重。β地中海贫血基因检查常见的基因突变位点有十六个，一般情况下，突变的基因位点数量越多，往往代表病情越严重，相反，突变的基因位点数量越少，往往代表β型地中海贫血病情越轻。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
新生儿地中海贫血，多见于父母均为地中海贫血遗传所获得的一种疾病，主要症状表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟缓等，重型的患者可能还会影响生长发育，常在成年时死亡是十分常见的，轻型以及中型患者可以活至成年，并能参加日常劳动，患者要注意劳逸结合以及饮食起居，就可以减少并发症，改善症状。要时刻关注自己的身体，孩子的健康也是十分重要的，医学上可以从患儿身上的血红蛋白定量测定来判断病情，到底是轻型、重型还是中间型三种类型，如果是重型β地中海贫血出生数日发病，可以出现婴儿眼距增宽、马鞍鼻、头大、前额突出的典型表现。

讲解医师：于棉荣  （主任医师）
就职单位：中国康复研究中心北京博爱医院急诊科
对于小孩的地中海贫血，目前尚没有有效的治疗方法。如果是轻型，如果没有症状的情况下，可以不必治疗，观察就可以。但是对于重型或者有溶血危象的患者，常常需要输血。对于重型β地中海贫血，如果早期定期的输血，肯定是有助于小孩的生长发育。经常出血，可以引起血色病，所以还要给予铁的螯合剂促进铁的排出。对于脾大的小孩，可考虑脾切除。如果有溶血危象的时候，可以使用糖皮质激素。如果有条件的，可以使用异体骨髓移植，或者是异体的干细胞移植。总之，正确的对症及支持治疗，对维持和延长生命是非常重要。有条件的可以使用异基因的骨髓或者外周血干细胞移植，使用铁的螯合剂时，同时要给小孩补充维生素C，有促进的铁排泄的作用。如果大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用，所以用的时候一定要考虑剂量。总之，目前没有根治的疗法，只能是缓解病情，如果血元素＜5g，要经常输血。对于地中海贫血，目前没有根治疗法，但是有家族史的，一定要做好产前的基因检测。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
有蚕豆病的不一定有地中海贫血，蚕豆病跟地中海贫血完全是两码事。所谓的蚕豆病就叫做G6PD-酶缺乏，这也是一个基因遗传病。它主要表现在酶缺乏使得血细胞容易被氧化，出现溶血性贫血。而地中海贫血是一种基因遗传病，它是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代。所谓的地中海贫血是因为合成血红蛋白里边的一个珠蛋白，它的基因发生了突变，而不能正常的形成珠蛋白，最后导致的贫血。地中海贫血一般常见于我国长江以南的省份，比如广东、广西、海南等城市，而长江以北的城市相对来说发病率是比较低的。当然蚕豆病也相对比较常见于我国的南方城市，北方相对来说发病率不是特别的高，这些都是可以遗传的。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血患者能活多少岁，这与病人所患的地中海贫血的类型有关，在临床上根据地中海贫血的病情轻重，分为了轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型地中海贫血。轻型地中海贫血，病人往往没有明显的临床症状，只是血常规化验时可以发现红细胞的平均体积和平均血红蛋白量偏小，这种病人的寿命与常人无异。中型地中海贫血，病人可有轻到中度的贫血症状，在感染或服用氧化剂之类的药物使贫血可能会加重，但是如果平时积极预防感染，不随便用药，生命与常人无异。重型地中海贫血，病人的症状就比较明显了，往往伴有生长发育的障碍，这种病人的生命会远远短于正常人。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血为一种基因缺陷性疾病，从遗传学的角度属于隐性遗传。如果父母双方有缺陷基因的携带者，此携带者表现为正常，但有基因缺陷，通常认为父母没有地中海贫血，其下一代就有可能会出现地贫儿，概率为25%。如果父母双方没有此缺陷基因，其后代肯定正常，所以可以询问上三代，爱人的上三代中是否有此疾病。如果没有，基本可以排除有缺陷基因的情况。这一疾病是通过携带有地中海致病基因的父母传给后代，所谓携带者是指个体体细胞内有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常健康的生活。当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会从父母遗传地中海基因，从而患上重型地中海贫血。有2/4的机会遗传正常，遗传基因各一个，从而成为与父母一样的携带者。1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或者携带者的状态。所以，父母无地中海贫血要通过鉴别是否有缺陷基因。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
孕妇如果明确诊断是地中海贫血，而且是比较轻度的，没有明显的贫血症状，是不需要吃任何药物的，因为很多药物可能会对胎儿造成潜在的影响。如果孕妇是比较中度的贫血，或者虽然是轻型的地中海贫血，由于在怀孕过程中对造血原料需求量过度增大，导致相对性缺铁性贫血，可能要补充富含铁的食物、药物。食物，比如牛肉、瘦肉、猪肝、猪血、鸭血、鸭肝等等可以多吃一点，包括植物的蛋白，像大豆类的食物，药物，可以吃琥珀酸亚铁，这种补铁的药物对胎儿是没有明显影响的。但是对于改善相对缺铁性贫血还是比较明显的，所以这类药物可以吃，但如果没有明显症状也不是特别贫血，还是建议不吃药。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血症状。地中海贫血的检查包括三种，其中第一种叫做血常规检查。地中海贫血患者血常规会表现为小细胞低色素性贫血，也就是红细胞平均体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度都出现减少的情况。第二种常见的地中海贫血检查就是血红蛋白电泳，因为这种贫血患者存在异常的血红蛋白，在血红蛋白电泳中就可能发现异常的血红蛋白电泳带，对疾病的诊断提供有用的帮助。第三种确诊地中海贫血的检查方法，就是做地中海贫血基因检查。通过基因检测能够明确是哪种类型的地中海贫血，并且也能知道是哪个基因位点发生改变而导致地中海贫血。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血根据类型不同，可以分为β珠蛋白生成障碍性贫血、重型外周血象成小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等。中央浅染区扩大，出现异形，碎片红细胞和有核红细胞、网织红细胞正常或增高，红细胞系统增生明显活跃，以中晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变和外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低，胎儿血红蛋白含量明显增高，大多大于40%，这是诊断重型β地贫的重要依据。如果X线片可见骨内外板变薄、板状增宽，在骨皮之间出现垂直短发样骨刺，轻型的成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆性试验正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高，这是本型的特点。胎儿血红蛋白含量正常，中间型外周血象和骨髓象的改变，如重型红细胞渗透，脆性减低，HbF含量为40%-80%。HbA2含量正常或增高，α珠蛋白生成障碍性贫血，静止型红细胞形态正常。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异性等红细胞渗透、脆性降低、变形、珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常或稍低，中间型外周血象和骨髓性的改变，类似重型β地贫，红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常，包涵体生成实验阳性。重型形态学改变和骨髓改变，都如重型β地贫有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。