地中海贫血

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血是一种常见的遗传病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如、不足，所导致的贫血或病理状态。发病原因是由于珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少、不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血可以分为重症、轻症，重型的β-地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白、肝脾大、发育不良，多伴有轻度的黄疸，表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α-地中海贫血，由于基因缺陷，导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿30-40周时发生流产。所以，新生儿地中海贫血多为β-地中海贫血。轻型的地中海贫血常见于遗传型，为杂合子的基因型，贫血症状不明显或者有轻度的贫血，可伴有轻度的脾肿大。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血根据患者血常规里边的血红蛋白含量，分为轻型、中度、重度。如果110g/L>血红蛋白>90g/L做轻度的地贫，如果是介于60-90g/L之间叫做中度，小于6g/L叫重度的地中海贫血。对于中度地中海贫血多数患者是有症状的，比如经常会有头晕、乏力，突然站起来的时候感觉眼前发黑，有时候甚至会晕厥、摔倒，同时会有心动过速、心慌、心悸，以及消化不良、脱头发等等很多症状都会有。这个时候需要常规的给补充一些铁剂，比如硫酸亚铁、琥珀酸亚铁，多吃一些富含铁质的食物，比如牛肉、瘦肉、猪肝、猪血、鸡血、鸭血等等这些富含铁质的东西，当然还有植物的蛋白，像大豆类的东西也是含铁比较丰富的。如果中度地中海贫血患者突然又出现了发烧、感染，可能会加重贫血的程度，甚至有些情况下需要输血来进行支持治疗。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代才得病的。从发病率上来讲一般以长江以南的这些省份，比如广东、广西、海南比较常见，而长江以北的地方发病率相对来说比较低。绝大多数的地中海贫血的患者都是轻型的，也就是没有明显的症状，只有通过常规检查的时候，血常规发现血红蛋白降低、红细胞体积降低，因此才怀疑到地中海贫血。这些轻型地中海贫血患者没有症状，平时也不需要特殊的治疗，他们的寿命跟正常人的寿命相近。但是有不到20%左右的地中海贫血是属于重型地中海贫血，这些患者有明显的贫血症状，常常需要输血来支持治疗，但是输了很多血液之后会导致体内的铁负荷增加，进而会使得很多脏器产生相应的损伤。所以重型地中海贫血对人体的伤害还是比较大，他们的寿命也比正常人要少很多。

讲解医师：李方方  （主治医师）
就职单位：开封市中心医院血液内科
地中海贫血属于遗传性疾病，这是由于基因的异常导致珠蛋白生成障碍，从而导致的贫血。地中海贫血的患者并不缺铁，补铁治疗无效，如果持续的补铁会造成机体的铁过载。对于铁过载的患者有可能会因为铁的沉积导致多个系统的功能障碍，比如肝功能异常、肾功能异常、神经系统异常。缺铁的患者才需要进行补铁治疗，临床上主要是对于缺铁性贫血的患者进行补铁治疗，并且铁治疗并不是终身性的，而是在去除病因以后将储存铁补至正常即可。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血患者做血常规检查首先看的就是血红蛋白的计数，正常值是110-160g/L，如果小于110g/L提示有贫血的状况。其次再看平均红细胞体积，也就是MCV正常值是80-100g/L，如果小于80g/L提示是小细胞性的贫血。如果是小细胞性的贫血，会高度怀疑有没有缺铁性贫血或者地中海贫血。根据血红蛋白的含量，分为轻度、中度和重度。如果血红蛋白在90g/L以上属于轻度的贫血，如果是60-90g/L属于中度的贫血，小于60g/L就是重度的贫血。此外，还要做血红蛋白电泳，看有没有异常的血红蛋白。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代才发病的，从地域分布上来讲常见于我国长江以南的省份，比如广东、广西、海南等，而长江以北的省份发病率相对来说是比较低的。绝大多数地中海贫血的患者属于轻型的地中海贫血，是没有明显症状的，只有在常规的体检时候发现血常规里的血红蛋白下降、红细胞体积下降，这时候才怀疑到地贫，进而去做这方面的筛查。当然有20%左右的患者是属于中重型的地中海贫血，常常需要输血来支持治疗，这些患者他的寿命可能要比正常人缩短。对于轻型的患者并没有明显的特征，而一些非常重型的地中海贫血可能会有一些面部特征的改变，比如颧骨突出，总体来说一看就非常的印象深刻，这些患者其实在妈妈体内的时候通过做B超就可以发现。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性疾病。由于这种疾病于地中海沿岸国家多见，所以又称为海洋性贫血。在我国，以广西、广东等南方地区多见。地中海贫血根据红细胞珠蛋白肽链合成的不同，分为两大类，分别是α型地中海贫血和Β地中海贫血。如果遗传基因缺陷导致α珠蛋白肽链合成障碍，就是α地中海贫血。如果是遗传基因缺陷导致β型珠蛋白肽链合成障碍就是β型地中海贫血，这两种类型的地中海贫血。根据病人的病情轻重程度，在临床上分为地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血、重度地中海贫血四种类型，对于携带者以及轻度的地中海贫血。一般不需要特殊治疗，而对于中度和重度的地中海贫血，往往需要定期的输血治疗。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也叫海洋性贫血，是一种遗传性的疾病，由于基因突变或基因缺陷，导致血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。在临床上，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血，它们的血常规表现各不相同。轻度的地中海贫血，血红蛋白浓度是正常的，但是，红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量会出现轻度减少的情况。中度的地中海贫血，血红蛋白浓度低于正常，一般在60-90g/L之间，同时平均红细胞体积和平均血红蛋白量会出现明显的减少。重度地中海贫血血常规特点有：血红蛋白浓度低于60g/L，同时红细胞平均体积和平均血红蛋白量会出现严重减少的情况。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血，一般只能缓解症状，无法根治。因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，是由于珠蛋白肽链的一条或多条合成障碍引起的溶血性贫血，临床上根据病情轻重，分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。轻度地中海贫血病人没有明显的贫血症状，一般也不需要治疗。中度地中海贫血和重度地中海贫血，就需要经常输血治疗，尤其是生长发育期青少年、儿童，要保证血红蛋白大于120g/L，这样才能正常的生长发育。近年来曾经有造血干细胞移植治疗地中海贫血的报道，但是成功的很少，目前只处于临床研究阶段。所以大部分地中海贫血患者只能缓解症状，无法根治。