地中海贫血

  • 宝宝地中海贫血怎么治疗(音频)

    宝宝地中海贫血怎么治疗
    讲解医师:刘加强  (主任医师)
    就职单位:日照市人民医院血液内科
    宝宝患地中海贫血以后,首先要明确所患地中海贫血的轻重程度。在临床上根据患者病情轻重,地中海贫血分为地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血四种类型。对于地中海贫血基因携带者和轻度地中海贫血患者,不需要特殊治疗,也不会影响宝宝的生长发育,也可以正常生活,以后也可以正常参加工作,所以不需要特殊处理。但是对于中度或者重度地中海贫血患者,需要经常输注红细胞治疗,并且要保持血红蛋白浓度大于100g/L,这样才能保证宝宝正常生长发育需要。同时如果有合适的骨髓供体,还可以考虑做异基因造血干细胞移植治疗,这是目前唯一有希望彻底治愈地中海贫血的治疗方法。
  • 地中海贫血血常规表现有哪些(音频)

    地中海贫血血常规表现有哪些
    讲解医师:盛秀云  (主治医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液肿瘤科
    地中海贫血是珠蛋白的合成障碍所引起来的一种溶血性贫血。它一般的贫血血常规都是小细胞低色素性贫血,其中MCV就是红细胞平均体积小于等于82微升,MCH平均红细胞血红蛋白量小于等于27皮克。只要这两项指标出现异常,很有可能提示地中海贫血或者是地中海贫血基因携带者。此时只需要孕妇的丈夫也同样做血常规检查,如果丈夫也是地中海贫血或基因携带者所生出的后代正常,携带者和中型的概率分别为25%、50%和25%。孕妇需要进一步抽血检查来评判或诊断胎儿是否为重度地中海性贫血。
  • 地中海贫血遗传规律(音频)

    地中海贫血遗传规律
    讲解医师:刘加强  (主任医师)
    就职单位:日照市人民医院血液内科
    地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,受父母双方遗传基因的共同影响。地中海贫血遗传规律是:一、如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血。二、如果父母双方都是轻型地中海贫血,他们的孩子1/4的机会是正常的,1/4的机会是中度地中海贫血,还有1/2的机会是轻度地中海贫血。三、如果父母双方一方是正常的,一方是中度地中海贫血,他们的孩子1/2的机会是正常,1/2的机会是轻度地中海贫血。四、如果父母双方一方是轻度地中海贫血,一方是中度地中海贫血,他们的孩子1/2的机会是中度地中海贫血,还有1/4的机会是重度地中海贫血。
  • 地中海贫血基因报告单怎么看(音频)

    地中海贫血基因报告单怎么看
    讲解医师:刘加强  (主任医师)
    就职单位:日照市人民医院血液内科
    地中海贫血也称为海洋性贫血,是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。地中海贫血最准确的检查方法,是做地中海贫血基因检查。在临床上,地中海贫血基因检查有两部分,一部分是α型地中海贫血检查;另一部分是β型地中海贫血基因检查。α型地中海贫血基因检查包括六种常见的基因缺失类型,常见的有东南亚型、3.7型、4.2型等等。一般情况下,如果缺失的类型数量越多,往往代表缺失的α肽链数量越多,也就是代表病情越严重。β地中海贫血基因检查常见的基因突变位点有十六个,一般情况下,突变的基因位点数量越多,往往代表病情越严重,相反,突变的基因位点数量越少,往往代表β型地中海贫血病情越轻。
  • 新生儿地中海贫血有什么症状(音频)

    新生儿地中海贫血有什么症状
    讲解医师:盛秀云  (主治医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液肿瘤科
    新生儿地中海贫血,多见于父母均为地中海贫血遗传所获得的一种疾病,主要症状表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟缓等,重型的患者可能还会影响生长发育,常在成年时死亡是十分常见的,轻型以及中型患者可以活至成年,并能参加日常劳动,患者要注意劳逸结合以及饮食起居,就可以减少并发症,改善症状。要时刻关注自己的身体,孩子的健康也是十分重要的,医学上可以从患儿身上的血红蛋白定量测定来判断病情,到底是轻型、重型还是中间型三种类型,如果是重型β地中海贫血出生数日发病,可以出现婴儿眼距增宽、马鞍鼻、头大、前额突出的典型表现。
  • 小孩地中海贫血怎么办(音频)

    小孩地中海贫血怎么办
    讲解医师:于棉荣  (主任医师)
    就职单位:中国康复研究中心北京博爱医院急诊科
    对于小孩的地中海贫血,目前尚没有有效的治疗方法。如果是轻型,如果没有症状的情况下,可以不必治疗,观察就可以。但是对于重型或者有溶血危象的患者,常常需要输血。对于重型β地中海贫血,如果早期定期的输血,肯定是有助于小孩的生长发育。经常出血,可以引起血色病,所以还要给予铁的螯合剂促进铁的排出。对于脾大的小孩,可考虑脾切除。如果有溶血危象的时候,可以使用糖皮质激素。如果有条件的,可以使用异体骨髓移植,或者是异体的干细胞移植。总之,正确的对症及支持治疗,对维持和延长生命是非常重要。有条件的可以使用异基因的骨髓或者外周血干细胞移植,使用铁的螯合剂时,同时要给小孩补充维生素C,有促进的铁排泄的作用。如果大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用,所以用的时候一定要考虑剂量。总之,目前没有根治的疗法,只能是缓解病情,如果血元素<5g,要经常输血。对于地中海贫血,目前没有根治疗法,但是有家族史的,一定要做好产前的基因检测。
  • 地中海贫血筛查多少钱(音频)

    地中海贫血筛查多少钱
    讲解医师:刘加强  (主任医师)
    就职单位:日照市人民医院血液内科
    地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,地中海贫血筛查的价格在600-800元之间,当然在不同的地区和不同级别的医院,价格会有所波动。地中海贫血筛查的内容有三方面:第一、血常规,如果血常规发现病人有小细胞低色素性的贫血,需要排除地中海贫血。第二、血红蛋白电泳,因为地中海贫血病人的肽链合成障碍,在血红蛋白电泳当中,可能会出现异常的条带,通过计算异常条带血红蛋白的含量,就能对地中海贫血做出大致的判断。第三、肽链的检查,尤其对于轻型α-地中海贫血患者,如果发现异常的肽链,基本上就可以断定α-地中海贫血。
  • 地中海贫血的诊断标准(音频)

    地中海贫血的诊断标准
    讲解医师:刘加强  (主任医师)
    就职单位:日照市人民医院血液内科
    地中海贫血,也称为海洋性贫血,是一种遗传性疾病。由于遗传基因缺陷,导致珠蛋白肽链合成障碍,病人出现了一系列贫血的症状,在临床上,地中海贫血包括地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血四种类型。地中海贫血的诊断标准有:一,血常规检查中,可能有血红蛋白降低的情况,也可能没有血红蛋白降低的情况,但是红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量都会减少,平均血红蛋白浓度在正常范围。二、血红蛋白电泳检查,可以发现异常的血红蛋白电泳带。三、地中海贫血基因检查,是确诊地中海贫血最主要的检查手段。
  • 父母无地中海贫血生下来孩子会有吗(音频)

    父母无地中海贫血生下来孩子会有吗
    讲解医师:孙明丽  (副主任医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液科
    地中海贫血为一种基因缺陷性疾病,从遗传学的角度属于隐性遗传。如果父母双方有缺陷基因的携带者,此携带者表现为正常,但有基因缺陷,通常认为父母没有地中海贫血,其下一代就有可能会出现地贫儿,概率为25%。如果父母双方没有此缺陷基因,其后代肯定正常,所以可以询问上三代,爱人的上三代中是否有此疾病。如果没有,基本可以排除有缺陷基因的情况。这一疾病是通过携带有地中海致病基因的父母传给后代,所谓携带者是指个体体细胞内有一个正常基因和一个地中海贫血基因,绝大多数携带者可以过完全正常健康的生活。当父母双方均为携带者时,他们的孩子有1/4的机会从父母遗传地中海基因,从而患上重型地中海贫血。有2/4的机会遗传正常,遗传基因各一个,从而成为与父母一样的携带者。1/4的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或者携带者的状态。所以,父母无地中海贫血要通过鉴别是否有缺陷基因。
  • 新生儿地中海贫血初筛阳性是什么(音频)

    新生儿地中海贫血初筛阳性是什么
    讲解医师:孙明丽  (副主任医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液科
    新生儿地中海贫血初筛阳性,要看是什么程度。静止型就是正常的婴儿,唯一要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血,也可能不贫血,对健康的影响也比较小。中度变化较大,可能表现为轻度,除了贫血以外没别的症状,也可能趋向重度,需要输血,出现脾肿大、溶血、感染等症状。重度只可能是β地贫,因为重度α地贫胎儿、患儿无法存活,6个月内出现明显的贫血,需要靠输血维持生命,并出现一系列的并发症,除非移植成功,否则预后比较差。所以,新生儿地中海贫血阳性,要到专业的医院进行进一步的检查。