地中海贫血

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血是遗传性的疾病，只有通过造血干细胞的移植，才能够达到治愈的效果，但是异基因干细胞的移植也有一定的风险，并发症也会造成生活质量的降低。因为是遗传性的疾病，那怎么去预防呢？实际上预防只能是提高对病的了解，和预防的意识，在婚检，结婚前的体检，可以提早的发现。对于怀孕以后，胎儿羊水穿刺，如果母亲知道自己有，或者父亲有地中海贫血，或者家族里面有这类的患者，那在结婚的时候，需要双方去查一下是否有地中海贫血的基因的异常。在怀孕期间注意可以对胎儿进行基因的检测。如果双方都是轻型地中海贫血患者，就是如果夫妻两想生正常的孩子，可能有四分之一的几率，同时可能带有轻型地中海贫血孩子，那发生率差不多就四分之一。地中海贫血的治疗，对于轻型的患者，如果没有出现明显的贫血，只是红细胞体积的减小，只是小细胞、低色素的表现，没有严重的贫血症状，可以不用治疗。如果患者出现了严重的贫血、溶血出现了血色素的降低到60g/L以下，影响正常生活了，就需要输血。因为需要长期的输血，输血的过程中，在改善症状的同时，需要注意铁负荷的问题。因为大量的输血会造成铁在人体内的蓄积，人体不能正常的排出去，会沉积在肝脏、肾脏和心脏，造成体内重要脏器的损害，因此要对于长期输血的地中海贫血的患者，定期检测血清的铁蛋白，如果铁蛋白超过1000ug/L，这时候需要进行去铁的治疗，输去铁的药物来帮助人体把铁排出。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，它是由于遗传因素的缺陷，所导致的血红蛋白中一种，或一种以上的珠蛋白肽链合成缺如，或者不足，所导致的贫血，因此它是基因异常所导致的遗传性贫血。在临床上常见的是杂合型珠蛋白生成障碍性贫血，一般这类患者只携带一种珠蛋白肽链的基因异常，在临床上，仅表现为轻度贫血，甚至不出现贫血，这类患者可以不需要治疗。\n对于纯合子的珠蛋白生成障碍性贫血，在胎儿期或幼儿期都会出现严重的贫血。这类患者的治疗如果想达到根治的目的，只有通过异基因造血干细胞移植，才有可能使疾病得到根治。因此，地中海贫血的治疗主要还是在于预防和进行产前检查，以减少疾病的发病。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血属于一种遗传性的溶血性贫血，怀孕之后一定要重视。地中海贫血的患者往往体虚，要慎起居、适寒温、注意预防外感、多进行户外活动、呼吸新鲜空气、进行适宜体育锻炼以及饮食调理。饮食调养适宜进食营养丰富的食物，凡辛辣、厚味、过于滋腻、生冷不洁之物，当禁食或者少食。若夫妻同为同型地中海型贫血的携带基因者，子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为携带者，1/4的机会为重型地中海型贫血患者。孕妇地中海贫血患者在遗传咨询及产前诊断方面非常重要，一定要做好预防。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
静止型α地中海贫血是所有α地中海贫血中病情最轻的一种，病人只是由于缺少了一条α肽链，而没有明显的贫血症状，也不会出现头晕乏力、心慌胸闷的感觉，只是血常规检查的时候，可以发现红细胞平均体积偏低，红细胞平均血红蛋白量偏低，这种病人一般不需要任何的处理。但是静止型α地中海贫血患者，如果参加较剧烈的运动，或者感染，或者服用了氧化剂以后，可能会诱发溶血的发生，病人在短期内会出现面色苍白、头晕乏力，甚至巩膜黄染的情况，这时候就需要注意休息，给予吸氧，同时输液治疗。所以静止型α地中海贫血，只要平时避免感染，避免劳累，一般不需要治疗。

讲解医师：廖俊尧  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
大家都听说过地中海贫血，但是到底什么是地中海贫血，地中海贫血医学上的名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。本病广泛分布于世界许多国家和地区，东南亚为高发区之一。我国的南方比如广东、广西、四川比较常见，长江以南各省区有散发病例，北方比较少见。由于本病缺少根治的方法，临床中重型地中海贫血预后不良，所以在婚配方面有阳性家族史，或患者需要进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。\r\n

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
如果是地中海贫血夫妻在怀孕之前一定要做基因型的检测，如果夫妻双方都是地中海贫血，而且基因型也完全一样，下一代有25%的几率是一个重型的地中海贫血。这种情况下小孩可能会造成产前自然流产，或产后因为重度的贫血而去世，这是一个非常危险的状况。如果夫妻双方是地中海贫血，但不是同一种类型，这个小孩发生重度地中海贫血的几率就非常低，这个时候进行优生优育相对来说就比较合适。为什么这么说的，因为地中海贫血它是一种基因遗传病，是因为父母双方含有着地中海贫血的基因传给下一代的。因此，在产前一定要做好这方面的检测，以免造成不必要的一些风险，或者在生完小孩之后给小孩带来过多的烦恼。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血，根据病情轻重，分为轻型、中间型和重型三种临床类型。对于轻型的地中海贫血，临床无需特殊治疗。中间型和重型地中海贫血，最主要的治疗方法是红细胞输注，也就是输血，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。中间型的地中海贫血，可以采用少量输入法。重型地中海贫血，从早期就要开始给予中高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。中间型的地中海贫血，还可给予脾切除治疗，部分患者有效。重型的地中海贫血患者，异基因造血干细胞移植是能够根治的有效方法。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血应该少吃含铁的食物，含铁丰富的食物有动物的肝脏、肉、鱼类、樱桃、绿色蔬菜、豆类、黑木耳、海带、芝麻酱，含铁比较丰富。对于地中海的病人，最好少吃这些水果，其余就是不要吃辛辣、厚味、过于刺激性的食物。另外，也不要喝茶，因为茶会影响贫血的情况，也不要吃生冷的食物。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血，发病原因是遗传因素导致的珠蛋白肽链合成障碍或减少引起的。由于这种贫血经常发生在希腊、意大利等地中海地区沿岸的国家，所以称为地中海贫血，也称为海洋性贫血。在我国，地中海贫血常见于我国的南方地区，尤其见于广西、广东等省份，而在北方地中海贫血非常罕见。在临床上，地中海贫血分为α型地中海贫血和β型地中海贫血，同时根据病情的严重程度，又分为轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型地中海贫血。目前地中海贫血主要的治疗办法就是输血治疗，尤其对于中型和重型地中海贫血，需要经常的输血治疗。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血阳性，有的严重，有的不严重，因为地中海贫血是一种遗传性疾病。由于遗传基因缺陷，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，有的病人会出现溶血性贫血症状。同时根据所含有的蛋白肽链合成障碍的不同，地中海贫血分为地中海贫血携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血四种类型，一般情况下，单纯的地中海贫血基因携带者，病人并没有发病，也没有明显的临床症状，没有严重的后果。轻度的地中海贫血患者，往往只是有轻度贫血，或者没有贫血症状，正常的生长发育也没有明显的影响。所以这两种类地中海贫血并不严重，但是中度的地中海贫血和重度的地中海贫血，病人会有明显的贫血症状，还会有黄疸，肝脾肿大等一些症状，后果非常严重。所以地中海贫血阳性是否严重，关键取决于地中海贫血的类型。