地中海贫血

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致珠蛋白肽链不能正常的合成，病人出现溶血性贫血的症状。α型重度地中海贫血临床上称为胎儿水肿综合征，这种胎儿一般会在宫内死亡，即使出生以后，会出现全身水肿、肝脾肿大，往往在几个小时内就会因缺氧而死亡。β型重度地中海贫血一般在出生半年左右的时间，孩子会逐渐出现溶血性贫血的症状，表现为面色苍白、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大，贫血症状逐渐加重，最后由于持续的溶血性贫血而导致骨骼改变，出现骨皮质变薄，同时还会出现特殊的面容，双眼眼距增宽、颧骨突出，最终往往难以成年，一般在早期夭折。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海贫血的遗传因素其实是很复杂的，例如基因的缺失、基因的突变都可以造成。而不同的缺失和突变，加上其各种组合，地中海贫血的症状表现、差异也非常大，轻型的地中海贫血，人体可以完全没有任何症状，如果没有做专门的检测，很可能终生不知道携带地中海贫血的基因。假设父母双方都是携带地中海贫血基因，而应是属于轻型没有症状，在没有任何检查情况下所出生的婴儿，可能会因为基因的重组，而发生重症的地中海贫血，甚至是死胎。地中海贫血目前是无法根治的，因此做好预防，所以父母如果都没有地中海性贫血，生的小孩有可能会出现这种情况。

讲解医师：尹婉宜  （副主任医师）
就职单位：河北医科大学第一医院血液内科
查贫血一般血常规半个小时就能出结果，而地中海贫血检查则需要一周才能够确诊。地中海贫血是因为血红蛋白合成有问题，红细胞被过早的破坏而引起的贫血，对于贫血患者在临床上一般是先抽一个血常规、贫血三项，看看患者是否存在贫血，贫血是不是最常见的营养要素缺乏性贫血，也就是缺铁性贫血或者巨幼细胞性贫血。如果患者存在贫血但是造血要素又不缺乏，进一步检查患者贫血的原因，可以做血红蛋白电泳、肽链、骨穿以及特殊基因的检查，而这些结果完全出好需要一周时间，所以地中海贫血的检测至少要一周才能够确诊。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
有蚕豆病的不一定有地中海贫血，蚕豆病跟地中海贫血完全是两码事。所谓的蚕豆病就叫做G6PD-酶缺乏，这也是一个基因遗传病。它主要表现在酶缺乏使得血细胞容易被氧化，出现溶血性贫血。而地中海贫血是一种基因遗传病，它是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代。所谓的地中海贫血是因为合成血红蛋白里边的一个珠蛋白，它的基因发生了突变，而不能正常的形成珠蛋白，最后导致的贫血。地中海贫血一般常见于我国长江以南的省份，比如广东、广西、海南等城市，而长江以北的城市相对来说发病率是比较低的。当然蚕豆病也相对比较常见于我国的南方城市，北方相对来说发病率不是特别的高，这些都是可以遗传的。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血患者能活多少岁，这与病人所患的地中海贫血的类型有关，在临床上根据地中海贫血的病情轻重，分为了轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型地中海贫血。轻型地中海贫血，病人往往没有明显的临床症状，只是血常规化验时可以发现红细胞的平均体积和平均血红蛋白量偏小，这种病人的寿命与常人无异。中型地中海贫血，病人可有轻到中度的贫血症状，在感染或服用氧化剂之类的药物使贫血可能会加重，但是如果平时积极预防感染，不随便用药，生命与常人无异。重型地中海贫血，病人的症状就比较明显了，往往伴有生长发育的障碍，这种病人的生命会远远短于正常人。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
孕妇如果明确诊断是地中海贫血，而且是比较轻度的，没有明显的贫血症状，是不需要吃任何药物的，因为很多药物可能会对胎儿造成潜在的影响。如果孕妇是比较中度的贫血，或者虽然是轻型的地中海贫血，由于在怀孕过程中对造血原料需求量过度增大，导致相对性缺铁性贫血，可能要补充富含铁的食物、药物。食物，比如牛肉、瘦肉、猪肝、猪血、鸭血、鸭肝等等可以多吃一点，包括植物的蛋白，像大豆类的食物，药物，可以吃琥珀酸亚铁，这种补铁的药物对胎儿是没有明显影响的。但是对于改善相对缺铁性贫血还是比较明显的，所以这类药物可以吃，但如果没有明显症状也不是特别贫血，还是建议不吃药。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血根据类型不同，可以分为β珠蛋白生成障碍性贫血、重型外周血象成小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等。中央浅染区扩大，出现异形，碎片红细胞和有核红细胞、网织红细胞正常或增高，红细胞系统增生明显活跃，以中晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变和外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低，胎儿血红蛋白含量明显增高，大多大于40%，这是诊断重型β地贫的重要依据。如果X线片可见骨内外板变薄、板状增宽，在骨皮之间出现垂直短发样骨刺，轻型的成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆性试验正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高，这是本型的特点。胎儿血红蛋白含量正常，中间型外周血象和骨髓象的改变，如重型红细胞渗透，脆性减低，HbF含量为40%-80%。HbA2含量正常或增高，α珠蛋白生成障碍性贫血，静止型红细胞形态正常。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异性等红细胞渗透、脆性降低、变形、珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常或稍低，中间型外周血象和骨髓性的改变，类似重型β地贫，红细胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常，包涵体生成实验阳性。重型形态学改变和骨髓改变，都如重型β地贫有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海性贫血，它是一种比较严重的遗传性的血液系统疾病。针对重度的地中海贫血的患者，在出生后3到12个月就会发病，并且伴随一些并发症，比如肝脾肿大，心力衰竭，一般生命不会长久，最多到5岁就会死亡。中型的地中海性贫血患儿，常在幼年期发现病情发展，介于重型和轻度之间，所以活到中年是没有问题的。对于轻度地中海性贫血，一生也有可能都不会出现症状，一般患者可能出现轻微的脾大，只有在验血的时候才会发现自己是地中海贫血，因此不会影响到寿命，是地中海贫血中最幸运的患者。所以能活多久，首先要做基因检测，看属于哪一种类型的地中海性贫血。

地中海贫血是指红细胞中珠蛋白合成障碍引起的溶血性贫血，具有遗传性，多发生在广东、广西等地，主要症状是贫血、黄疸、脾大。

孕妇妊娠早期可进行1-2次产检，妊娠中期产检频率为4周/次，妊娠晚期产检频率为1-2周/次，各次产检的内容及要求均不相同。产前检查项目结果显示时间与项目本身密切相关。一般产检项目，如B超、心电图等，当天即显示结果。部分产检项目，如无创基因检测、糖耐量检查、地中海贫血筛查需5-10天方可显示结果。如检查项目为脐带血筛查或羊水培养约4周可显示结果。