原发性血小板增

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
原发性的血小板增多症是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种，也称为出血性、真性或特发性血小板增多症。与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生、血小板计数显著升高，主要临床表现为出血和血栓形成的倾向。治疗对于没有症状的原发性血小板增多症，是否采用降低血小板计数的治疗，现在仍有争论。急性有危险的出血或血栓患者，可用血细胞分离仪单采血小板，羟基脲、非烷化剂骨髓抑制剂，对本病有很好的疗效。但是羟基脲的骨髓抑制作用比较轻，可以通过调整用药量，避免严重的骨髓抑制，一般患者有轻度的胃肠道反应。氯咪喹酮对降低血小板计数非常有效，现在已经是一线治疗药物之一，能通过抑制骨髓巨核细胞成熟而降低血小板。重组α干扰素是治疗本病的有效药物，可以抑制异常巨核细胞克隆的分化，降低巨核细胞的大小和倍增。阿司匹林为有效的辅助治疗药物，对于脑血管缺血症状特别有效。

讲解医师：李振玲  （主任医师）
就职单位：中日友好医院血液科
原发性血小板增多症目前是根据WHO2008年的诊断标准。其中，第一条标准是外周持续的血小板计数要大于450×10^9个/L。第二条就是骨髓活检，巨核细胞要增生，而且是以成熟的大巨核细胞数量增多为主，没有中性粒细胞核左移或者红细胞增多的表现。第三条就是要除外其它的慢性骨髓增殖性疾病，包括慢性粒细胞白血病、增性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征等其它的MPN。第四条，要有JAK2-V617F或者是其它一些克隆性诊断的证据，比如CALR、MPL这些基因的突变。如果没有这些基因突变的存在，还要进一步除外继发性的血小板增多症。要符合上面四条才能够诊断原发性血小板增多症。

讲解医师：李燕郴  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
到目前为止，导致原发性血小板增多症的原因并没有特别明确，但是通过基因学的检查发现，有50%的原发性血小板增多症的病人会出现JAK2基因的突变，也就表现为JAK2V617F位点突变，造成血小板增多，巨核细胞增殖，血小板增多。什么原因导致基因突变现在并不清楚，而且通过调查，也没有明确的外部因素，比如污染的问题，比如饮食的问题，还有能想到的其他一系列的问题，所导致的血小板增多，所以这还是一类病因不明确的，但是目前已知跟基因突变有关的一类疾病。

血小板增多有病理的情况和生理的情况，如引起血液浓缩时，可以出现血小板高，同时伴随着红细胞和白细胞高。病理状态下如缺铁性贫血，因为贫血、骨髓造血活跃，也可以出现血小板轻度升高。 除了这些情况，还有常见的像血小板增多症，原发血小板增多症，属于骨髓增殖性疾病的一种，骨髓增殖性疾病是血小板增多最常见的因素，像骨髓纤维化、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症。除了常见的，还有继发的血小板增多的原因，如老年肿瘤性疾病的病人，会继发血小板增多，还有感染性疾病，也会出现血小板增多。 所以当发现血小板增多时，首先要去明确，是什么原因引起的血小板增多，然后再谈下一步的治疗。

原发性血小板增多症是慢性骨髓增殖性肿瘤的一种类型，其治疗方法包括： 1、血小板单采术：适用于血小板过高的患者，通过血小板单采术可迅速降低血小板的负荷； 2、药物治疗：如口服羟基脲和注射干扰素，以降低血小板计数；应用阿司匹林或参芎注射液，以改善微循环，避免血栓形成。 具体用药请结合临床，以医生面诊指导为准。

原发性血小板增多症是一种血液系统的恶性疾病，主要表现为血小板数目的明显增多，是由于骨髓当中髓细胞异常的增生导致的，巨核细胞的明显增生最终导致外周血血小板的数目的明显增多。原发性血小板增多症最主要的临床表现可以是血栓的表现，患者可以出现动脉血栓，静脉血栓，可以出现微血管血栓，患者可能会表现为下肢的肿胀，有可能会出现剧烈的头痛，有的患者会出现红斑肢痛。另外还有患者可能会表现为头痛，也有患者会出现乏力、皮肤瘙痒的全身症状。 另外有少部分的原发性血小板增多症的患者，疾病有可能向骨髓纤维化转化，甚至转成急性白血病。当患者发现血小板增多并诊断为原发血小板增多症时，应该进行积极的治疗，根据原发血小板增多症的临床表现，还有预后评分，将患者分为低危组和高危组，给予不同的治疗，从而降低患者的血栓风险以及疾病转化的风险。

原发性血小板增多症是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种，也称为“特发性”血小板增多症。与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生，血小板计数显著升高。其病因尚未明确，且与外部因素，如污染问题、饮食问题也没有直接联系。目前已知的是和JAK2基因的突变，即JAK2V617F位点突变，导致巨核细胞增殖，血小板增多有关。

原发性血小板增多症的治疗方法如下： 1、根据患者的年龄、血小板计数、伴随疾病等情况，选择治疗方案； 2、常用的药物有羟基脲和干扰素。对于65岁以上的患者，选择羟基脲的治疗就足够；而对于65岁以下的患者，预期寿命比较长，就要选择干扰素的治疗； 3、血小板单采主要用于患者发生紧急情况时，如脑梗、心梗等； 4、针对JAK2基因的药物，适用于难治的复发的血小板增多症。

真性红细胞增多症和原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化相同，均属于骨髓增殖性肿瘤，该部分疾病目前尚无法治愈。虽然无法治愈，但部分患者可以长期生存，所以可以将其当做慢性病对待。 对于该病主要治疗包括并发症处理，尤其预防血栓形成，延缓疾病进展，改善患者生活质量。所以临床中治疗疾病最常采用药物治疗，可以应用降细胞药物使红细胞数目下降，减少血栓的形成，延缓疾病进展。同时可以应用抑制血小板聚集药物减少血栓形成，给予放血治疗，可以减少红细胞容量，还可以改善血液粘稠度，减少血栓的形成，改善症状。 但真性红细胞增多症根本仍然是不可治愈的疾病，临床中更多的还是需要控制血栓并发症。年轻人血栓发生的风险相对较小，但对于老年人，如果患有真性红细胞增多症，在生活中注意血栓并发症的发生，需要及时到医院就诊。

血小板是血液里面的血细胞成分，血液里面除了血小板以外，还有白细胞、红细胞以及其它淋巴细胞成分，在单位血液里面，血小板的体积叫血小板压积。在正常情况下，血小板压积跟血小板大小以及数量有关系，所以当血小板压积增高时，一方面是血小板数量增多或血小板体积增大，另一方面也与继发因素有关系，如有感染或有其它疾病引起血小板数量增多，或血液系统疾病，如原发性血小板增多症，是导致血小板压积增高的原因。 再有血小板体积会增大，在外周血涂片中能看到血小板体积比正常血小板增大，往往是新生血小板或血小板功能影响，应该到医院做进一步检查。