先天性肾上腺皮

新生儿疾病筛查的费用有： 1、常规四项检查：包括甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，收费标准98.1元； 2、听力筛查：通过耳声发射检测，物价局标准是90元； 3、遗传代谢病串联质谱筛查，通过几滴血筛查46种代谢异常，收费标准是270元； 4、耳聋基因筛查，即聋病易感基因筛查，听力障碍60%是遗传引起，可早期发现有听力障碍倾向的患儿，收费是432元。

两性畸形的女性患者，如果有完好的内生殖器，如子宫、卵巢，经过治疗可以有月经。有一种两性畸形疾病叫做先天性肾上腺皮质增生症，进行替代治疗之后月经可以正常来潮，将来可以结婚、自然怀孕。 但是，多数两性畸形患者无月经，甚至没有子宫，或者子宫发育小。部分患者有子宫，但是没有卵巢，可以通过内分泌的方法恢复人工周期，使其来月经，可使用外界的药物来代替卵巢分泌激素的功能。

两性畸形现阶段称为性别发育异常。性别分配目前为DSD，即性别发育异常处理中最具挑战性项目。需考虑因素包括诊断内、外生殖器情况，阴茎发育情况，有无子宫、输卵管及性心理特征、手术选择，需选择男性化手术或女性化手术、终身激素替代治疗可能性及潜在生育能力、有无可能生育、性功能以及社会、家庭、文化因素等。46XX性别发育异常中，最常见先天性肾上腺皮质增生症，90%以上性别分配为女性。 性腺既有卵巢又有睾丸的性别发育异常，应基于性腺分化情况，考虑潜在生育可能、生殖管道发育情况分配性别。46XY性别发育异常，性别分配最具挑战性。如存在完全性雄激素不敏感综合征，应分配为女性；部分阴茎较小或部分完全性雄激素不敏感综合征患儿，无论如何分配性别，均可能出现成年后满意度较差情况。

新生儿足底血筛查指新生儿出生3天在充分母乳喂养后进行足跟血采血检查，将血滴在特殊滤纸，再将血片送到新生儿疾病筛查中心进行检测。目前国内进行新生儿疾病筛查项目主要有以下四项： 1、G6PD酶缺乏，即筛查有无蚕豆病； 2、先天性肾上腺皮质增生症筛查； 3、苯丙酮尿症筛查； 4、先天性甲状腺功能低下筛查。 足底血滤纸片检查基本为以上疾病初筛。由于各种原因如早产、低出生体重儿、提前出院等没有及时采血进行筛查，最迟不应超过出生后20天进行新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查属于我国法律规定，每一个活产新生儿都必须进行检查。费用可以纳入医保，对于相关疾病早期发现存在重要意义。

先天性肾上腺皮质增生症是因为基因异常导致的酶缺陷，进而使肾上腺皮质合成和分泌的三种主要激素发生异常，主要是糖皮质激素减少、盐皮质激素减少，而性激素增多。 一旦确诊先天性肾上腺皮质增生症，应及早开始糖皮质激素补充治疗，而且要求终身补充激素治疗，一旦发生应激情况，激素量要增加2倍甚至3倍。另外，必要的情况下，如果患儿有肾炎要给予盐皮质激素的补充。女孩如果有假两性畸形，一般发病确诊之后2-4年，可以进行手术矫形治疗。

实际在很多地区已经把先天性肾上腺皮质增生、G6PD、先天性甲减和苯丙酮尿症这四种疾病列为先天性遗传代谢病的筛查项目。早期发现这些疾病，对其治疗非常有意义，并且效果比较好。肾上腺皮质增生是肾上腺皮质的过度增生、增厚，造成肾上腺功能相对不足所带来相应的临床表现。肾上腺激素主要负责两部分功能，第一是负责钠、钾电解质的代谢平衡，即水盐代谢的平衡；第二是完成外生殖器的发育过程。先天性肾上腺皮质增生最常见的临床表现是电解质紊乱，如高钾低钠血症，还有外生殖器的女性男性化或男性女性化。所以，根据实验室检查和临床表现，肾上腺皮质增生基本上很容易确诊。

女孩子雄性激素过多可分为两个阶段： 1、初潮前出现雄性激素过多需考虑是否为性早熟问题，最开始表现为乳房发育、阴毛生长、外阴色素过早沉着等症状，此时需要提防先天性肾上腺皮质增生症，即21-羟化酶缺乏症或者11β-羟化酶缺乏症。需进行一系列检测，其中包括血ACTH、血皮质醇、17α-羟孕酮检测，排除先天性肾上腺皮质增生症。女孩子雄激素偏多也可出现痤疮、青春痘且毛囊易角质化，导致毛孔粗大，还有的女孩子会长胡须，乳房会长毛，腋毛、阴毛要比其他同龄孩子更加浓密： 2、初潮后女孩子出现雄性激素过多的表现，需考虑有无多囊卵巢综合征。另外，还需排除肾上腺或卵巢肿瘤性疾病。

女孩性早熟主要分为中枢性性早熟、外周性性早熟、部分性性早熟，不同类型性早熟存在不同的病因和表现，大致如下：1、中枢性性早熟：存在特发性中枢性性早熟以及继发性中枢性性早熟，前者没有具体原因，主要是下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动，即时间的提前。如果是继发性中枢性性早熟，病因比较复杂，如生殖细胞瘤、胶质瘤等一系列占位性病变所继发的中枢性性早熟；2、外周性性早熟：病因较复杂，包括先天性肾上腺皮质增生症，因为治疗比较晚或者没有及时治疗而继发，还包括McCune-Albright综合征这类继发的性早熟，因为外周的原因导致性早熟；3、部分性性早熟：目前比较常见，包括单纯乳房早发育、阴毛早现、早初潮。对于性早熟重要的临床表现，家长第一眼能认出的是第二性征提前出现，如女孩8岁前乳房隆起，这是重要的临床特征。

讲解医师：马健  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院小儿外科
先天性肾上腺皮质增生症治疗的原则是：纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢；抑制男性化，促进正常的生长发育。一、及时纠正水电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液，忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松。若低钠和脱水不易纠正，则可肌注醋酸脱氧皮质酮。脱水纠正后，糖皮质激素改为口服并长期维持，同时口服氯化钠，其量可根据病情适当调整。二、长期治疗，糖皮质激素和盐皮质激素可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。在皮质激素的治疗过程中，应注意监测类固醇。三、手术治疗，男性患儿无需手术治疗，女性假两性畸形患儿易在6个月至1岁，行阴蒂部分切除或矫形术。

先天性肾上腺皮质增生症为先天性疾病，由基因突变引起。皮质增生不是功能亢进，实际上是皮质功能不足，大脑垂体大量分泌促肾上腺皮质激素，导致皮质增生，因此称为肾上腺皮质增生症。先天性肾上腺皮质增生症为先天性肾上腺疾病，表现为合成激素的酶缺陷，导致有些激素多，如雄激素多，有些激素少，如盐皮质激素少或糖皮质激素少，导致皮质功能不足。 先天性肾上腺皮质增生症分多种类别，一旦诊断即需终身治疗随访。有的患者症状轻，有的患者症状重，轻的女性患者只表现为毛发多、雄激素高。有些罕见类型的肾上腺皮质增生症甚至会造成高血压，或者造成男孩像女孩，女孩像男孩。